人工智能诊断 DFNA9 (DFNA9)
2020年4月2日 更新者：Jessa Hospital
机器学习工具 (Audiogene v4.0) 在 COCH 中诊断大量 p.Pro51Ser 变异载体中 DFNA9 的阳性预测值。
研究 Audiogene v.4.0 开源在线机器学习工具在准确预测 DFNA9（DeaFNess 常染色体显性第九位）作为大量经基因证实的 c.151C>T,p.Pro51Ser (p. .P51S) COCH 变异携带者（凝血因子 C 同源性）。
研究概览
详细说明
DFNA9 是一种常染色体显性遗传性成人发病和进行性感音神经性听力损失，与前庭退化有关。
如今，人工智能在诊断孟德尔听力损失和安装人工耳蜗方面发挥着越来越重要的作用。 此类应用程序是开源程序 Audiogene v4.0，它由美国爱荷华州爱荷华市大学生物信息学和计算生物学中心开发。 在许多常染色体显性遗传性听力损失中，听力图（音频剖面）的形状很容易识别。 基于机器学习的软件工具，例如 Audiogene v4.0，最初是为 Sanger 测序的基因座优先级而开发的，可以帮助临床医生早期诊断 DFNA9。 该工具只需要受试者的年龄和听力阈值（听力损失分贝 (dB HL)）在 0.125 - 8 kHz（千赫兹）、左、右或双耳平均值的频率范围内，以便根据输入的数据预测前 3 个基因位点在程序中。
目标：使用大量基因确认的 p.P51S 变异携带者的听觉数据导致 DFNA9，这些数据之前是为最近终止的基因型-表型相关性研究收集的。
所有单独的左右侧听力阈值（范围从 0.125 到 8kHz，1.5kHz 除外）以及双耳平均阈值均通过 Audiogene v4.0 运行。
评估描述性统计并进行统计分析，以检查预测准确的携带者组与预测不准确的携带者组之间年龄或听力阈值之间可能存在的差异。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
111
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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-
Antwerpen、比利时、2650
- University of Antwerp
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Limburg
-
Hasselt、Limburg、比利时、3500
- Jessa Hospital
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
一大群 111 名基因确认的 p.P51S 变异携带者，其中的听力数据是从
描述
纳入标准：
- 至少18岁
- COCH 基因中基因证实的 c.151 C>T、p.Pro51Ser 变异载体
- 不是听力测试的禁忌症
排除标准：
- c.151C>T、p.Pro51Ser 无载体状态
- 没有可用的听觉数据
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
听阈
大体时间：1小时
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听力测试（纯音）分贝听力水平（dB HL）左耳、右耳、双耳平均值
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1小时
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年龄
大体时间：1小时
|
年，测听时的年龄
|
1小时
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|
预测基因位点
大体时间：1小时
|
Audiogene v4.0 机器学习工具预测的前 3 个基因位点
|
1小时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Vincent Van Rompaey, MD,PhD、University Hospital, Antwerp
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年2月1日
初级完成 (实际的)
2020年3月28日
研究完成 (实际的)
2020年3月28日
研究注册日期
首次提交
2020年3月31日
首先提交符合 QC 标准的
2020年3月31日
首次发布 (实际的)
2020年4月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年4月2日
最后验证
2020年4月1日
更多信息
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