Künstliche Intelligenz in der Diagnose von DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 ist ein autosomal-dominant vererbter, im Erwachsenenalter einsetzender und fortschreitender sensorineuraler Hörverlust, der mit einer vestibulären Verschlechterung einhergeht.

Künstliche Intelligenz spielt heute eine zunehmende Rolle bei der Diagnose von Mendelschen Hörverlusten und bei der Versorgung mit Cochlea-Implantaten. Eine Anwendung dieser Art ist das Open-Source-Programm Audiogene v4.0, das vom Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA, entwickelt wurde. Die Form des Audiogramms (Audioprofil) ist bei vielen autosomal-dominant vererbten Hörverlusten gut erkennbar. Auf maschinellem Lernen basierende Softwaretools wie Audiogene v4.0, das ursprünglich für die Priorisierung von Loci für die Sanger-Sequenzierung entwickelt wurde, könnten den Klinikern bei der Früherkennung von DFNA9 helfen. Dieses Tool benötigt nur das Alter und die Hörschwelle (Hörverlust in Dezibel (dB HL)) der Probanden im Frequenzbereich von 0,125 - 8 kHz (KiloHerz), linker, rechter oder binauraler Durchschnitt, um die Top 3 Genorte gemäß den eingegebenen Daten vorherzusagen im Programm.

Ziel: Verwendung von Hördaten einer großen Reihe genetisch bestätigter p.P51S-Variantenträger, die DFNA9 verursachen, die zuvor für die kürzlich abgeschlossene Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie gesammelt wurden.

Alle individuellen links- und rechtsseitigen Hörschwellen (im Bereich von 0,125 bis 8 kHz, mit Ausnahme von 1,5 kHz) sowie die binaural gemittelten Hörschwellen wurden durch Audiogene v4.0 geleitet.

Es wurden deskriptive Statistiken bewertet und eine statistische Analyse durchgeführt, um mögliche Unterschiede zwischen dem Alter oder den Hörschwellen zwischen der Trägergruppe mit genauer Vorhersage und der Trägergruppe mit ungenauer Vorhersage zu überprüfen.