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DFNA9 진단의 인공 지능 (DFNA9)

2020년 4월 2일 업데이트: Jessa Hospital

COCH의 대규모 p.Pro51Ser 변이 캐리어 시리즈에서 DFNA9 진단을 위한 기계 학습 도구(Audiogene v4.0)의 긍정적인 예측 가치.

유전적으로 확인된 c.151C>T,p.Pro51Ser(p .P51S) COCH(응고 인자 C 상동성)의 변형 캐리어.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

DFNA9는 상염색체 우성 유전성 성인 발병 및 진행성 감각신경성 난청으로 전정 기능 저하와 관련이 있습니다.

오늘날 인공 지능은 멘델식 난청 진단과 인공와우 적합에 점점 더 많은 역할을 하고 있습니다. 이러한 종류의 응용 프로그램은 미국 아이오와주 아이오와 시티 대학의 생물 정보학 및 전산 생물학 센터에서 정교하게 만든 오픈 소스 프로그램인 Audiogene v4.0입니다. 청력도(오디오 프로필)의 모양은 많은 상염색체 우성 유전성 난청에서 쉽게 알아볼 수 있습니다. 원래 Sanger 시퀀싱을 위한 유전자좌의 우선 순위를 지정하기 위해 개발된 Audiogene v4.0과 같은 기계 학습 기반 소프트웨어 도구는 임상의가 DFNA9의 조기 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 이 도구는 입력된 데이터에 따라 상위 3개 유전자좌를 예측하기 위해 0.125 - 8kHz(kiloHerz), 왼쪽, 오른쪽 또는 양이 평균의 주파수 범위에서 피험자의 연령 및 청력 역치(데시벨 청력 손실(dB HL))만 필요합니다. 프로그램에서.

목표: 최근에 종료된 유전자형-표현형 상관 연구를 위해 이전에 수집된 DFNA9를 유발하는 유전적으로 확인된 p.P51S 변이체 보인자의 대규모 일련의 청각 데이터를 사용합니다.

모든 개별 왼쪽 및 오른쪽 청력 임계값(0.125~8kHz 범위, 1.5kHz 제외)과 바이노럴 평균 임계값은 Audiogene v4.0을 통해 실행되었습니다.

기술 통계를 평가하고 통계 분석을 수행하여 예측이 정확하지 않은 보균자 그룹과 예측이 정확하지 않은 보균자 그룹 간의 연령 또는 청력 역치 사이의 가능한 차이를 확인했습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

111

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 벨기에
      • Antwerpen, 벨기에, 2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt, Limburg, 벨기에, 3500
        • Jessa Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

111명의 유 전적으로 확인된 p.P51S 변이 보균자의 대규모 코호트에서 청력 데이터가 수집되었습니다.

설명

포함 기준:

  • 최소 18년
  • 유 전적으로 확인 된 c.151 C> T, COCH 유전자의 p.Pro51Ser 변이 캐리어
  • 청력 검사에 대한 금기 사항이 아님

제외 기준:

  • c.151C>T, p.Pro51Ser에 대한 캐리어 상태 없음
  • 사용 가능한 청각 데이터 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 회고전

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
청력 역치
기간: 1 시간
청력 측정(순음) 데시벨 청력 수준(dB HL) 왼쪽, 오른쪽 귀, 양이 평균
1 시간
나이
기간: 1 시간
년, 청력 검사 당시 나이
1 시간
예측 유전자좌
기간: 1 시간
Audiogene v4.0 기계 학습 도구에서 예측한 상위 3개 유전자좌
1 시간

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Jessa Hospital

수사관

  • 연구 책임자: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 3월 28일

연구 완료 (실제)

2020년 3월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 3월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 3월 31일

처음 게시됨 (실제)

2020년 4월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 4월 2일

마지막으로 확인됨

2020년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • JessaH-5-ORL

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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