Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kunstig intelligens i diagnosticering af DFNA9 (DFNA9)

2. april 2020 opdateret af: Jessa Hospital

Positiv forudsigelig værdi af maskinlæringsværktøjer (Audiogene v4.0) til diagnosticering af DFNA9 i en stor serie af p.Pro51Ser-variantbærere i COCH.

At studere den positive prædiktive værdi af Audiogene v.4.0 open source online maskinlæringsværktøj til præcist at forudsige DFNA9 (DeaFNess autosomal dominant niende) som top 3 genloci i en stor serie af genetisk bekræftede c.151C>T,p.Pro51Ser (s. .P51S) variantbærere i COCH (koagulationsfaktor C homologi).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

DFNA9 er et autosomalt dominant arveligt voksendebut og progressivt sensorineuralt høretab, som er forbundet med vestibulær forringelse.

I dag spiller kunstig intelligens en stigende rolle i diagnosticering af Mendelske høretab og ved tilpasning af cochlearimplantater. En applikation af denne art er open source-programmet, Audiogene v4.0, som er udviklet af Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. Formen på audiogrammet (lydprofilen) er let genkendelig i mange autosomalt dominant arvelige høretab. Maskinlæringsbaserede softwareværktøjer, såsom Audiogene v4.0, som oprindeligt blev udviklet til at prioritere loci til Sanger-sekventeringen, kunne hjælpe klinikerne med tidlig diagnose af DFNA9. Dette værktøj behøver kun forsøgspersoners alder og høretærskler (decibel høretab (dB HL)) ved frekvensområdet 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), venstre, højre eller binauralt gennemsnit for at forudsige top 3 gen-loci i henhold til de indtastede data i programmet.

Mål: at bruge auditive data fra en stor serie af genetisk bekræftede p.P51S-variantbærere, der forårsager DFNA9, som tidligere blev indsamlet til genotype-fænotype-korrelationsstudiet, som blev afsluttet for nylig.

Alle individuelle venstre- og højresidede høretærskler (spænder fra 0,125 til 8kHz, med undtagelse af 1,5 kHz) såvel som binaurale gennemsnitlige tærskler blev kørt gennem Audiogene v4.0.

Beskrivende statistik blev vurderet, og statistisk analyse blev udført for at kontrollere for mulige forskelle mellem alders- eller høretærskler mellem bærergruppen med nøjagtig forudsigelse mod bærergruppen med unøjagtig forudsigelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

111

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Antwerpen, Belgien, 2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt, Limburg, Belgien, 3500
        • Jessa Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En stor kohorte på 111 genetisk bekræftede p.P51S-variantbærere, hvoraf audiometriske data blev indsamlet fra

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mindst 18 år
  • genetisk bekræftet c.151 C>T, p.Pro51Ser variant bærer i COCH gen
  • ikke kontraindikation for audiometrisk testning

Ekskluderingskriterier:

  • ingen bærerstatus for c.151C>T, p.Pro51Ser
  • ingen tilgængelige auditive data

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
høretærskel
Tidsramme: 1 time
audiometri (ren tone) decibel høreniveau (dB HL) venstre, højre øre, binauralt gennemsnit
1 time
alder
Tidsramme: 1 time
år, alder på tidspunktet for audiometri
1 time
forudsigelsesgen-locus
Tidsramme: 1 time
top 3 gen-loci som forudsagt af Audiogene v4.0 maskinlæringsværktøj
1 time

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jessa Hospital

Efterforskere

  • Studieleder: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. marts 2020

Studieafslutning (Faktiske)

28. marts 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

2. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2020

Sidst verificeret

1. april 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • JessaH-5-ORL

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sensorineuralt høretab

Kliniske forsøg med Ren tone audiometri

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner