熱性けいれんの小児における TRPV1 遺伝子と KCC2 遺伝子の多型の関係

CN: コントロール グループ

対照群は 5 歳以上の健康な子供で構成され、既往歴に神経障害がなく、ベオグラード市の就学前または学校の診療所にいる患者でした。

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

SFS : 単純な FS を持つ個人のグループ

単純性熱性けいれん (SFS) は持続時間が 15 分未満で、その型は強直間代性です。 また、彼らは最初の24時間の間に再犯の兆候を示さず、6ヶ月から5歳までの患者で診断されました.

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

CFS : 複雑な FS を持つ個人のグループ

複雑性熱性けいれん（CFS）は、典型的な年齢層外で発生し、最終的に最初の24時間で再び繰り返される、焦点発作またはてんかん状態、または体温が38度未満の発作を有する患者で診断されました。

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

FS: 熱性けいれん

ベオグラードの大学小児病院で入院または外来治療を受けた、熱性けいれんと診断された患者。 1～14歳

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

WFS: てんかんのない FS のある個人のグループ

熱性けいれんがあり、てんかんを発症していない子供たちのグループ

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

EFS: てんかんおよび熱性けいれんのある個人のグループ

てんかんを発症した熱性けいれんの子供たちのグループ

遺伝的：単離された DNA、リアルタイム PCR

血液サンプルからDNAを分離しています。 分析された多型の遺伝子型を決定するには、TaqMan エッセイを使用したリアルタイム PCR を使用します。

KCC2 遺伝子多型を解析すると、VIC 色素遺伝子は C アレル、FAM 色素は T アレルに対応し、TRPV1 遺伝子多型では、VIC 色素は C アレル、FAM 色素は G アレルに対応していました。

TRPV1遺伝子多型における多型の検出

TRPV1 遺伝子の多型の検出は、PCR リアルタイム法によって行われます。PCR 増幅中、プライマーに加えて、5' 末端が特定の蛍光色素で標識された特定のオリゴヌクレオチド プローブの対立遺伝子が使用されます (レポーター色素、例えば VIC や FAM)、3' 位置にはクエンチャーがあり、これは蛍光発光をブロックする役割を果たします。蛍光強度は各サイクル中に増加し、動的反応をリアルタイムで監視することができます。 PCR 反応により、色素の蛍光が増加し、テスト対立遺伝子のヘテロ接合性が示されます。 1色のみの蛍光カップリングはホモ接合状態を示します.VIC色素は対立遺伝子Cに対応し、FAM色素は対立遺伝子Gに対応します.

KCC2遺伝子多型における多型の検出

KCC2 遺伝子の多型の検出は、PCR リアルタイム法によって行われます。PCR 増幅中、プライマーに加えて、5' 末端が特定の蛍光色素で標識された特定のオリゴヌクレオチド プローブの対立遺伝子が使用されます (レポーター色素、例えば VIC や FAM)、3' 位置にはクエンチャーがあり、これは蛍光発光をブロックする役割を果たします。蛍光強度は各サイクル中に増加し、動的反応をリアルタイムで監視することができます。 PCR 反応により、色素の蛍光が増加し、テスト対立遺伝子のヘテロ接合性が示されます。 1色のみの蛍光カップリングは、ホモ接合状態を示します。 VIC 色素は対立遺伝子 C に対応し、FAM 色素は対立遺伝子 T に対応します。