Relation entre les polymorphismes des gènes TRPV1 et KCC2 chez les enfants atteints de convulsions fébriles

Les convulsions fébriles (SF) sont le trouble neurologique le plus courant chez l'enfant. C'est précisément en raison de la forte incidence de la maladie, l'âge qui comprend la tendance à la répétition, représentent un défi particulier dans la pratique pédiatrique.

Les FS, telles que définies par l'American Academy of Pediatrics (AAP), sont des " convulsions survenant chez des enfants fébriles âgés de 6 à 60 mois qui n'ont pas d'infection intracrânienne, de troubles métaboliques ou d'antécédents de convulsions afébriles".

La crise fébrile simple est définie comme une crise généralisée de courte durée (< 15 min), non répétée dans les 24 h, survenant au cours d'une maladie fébrile ne résultant pas d'une maladie aiguë du système nerveux chez un enfant âgé de 6 mois à 5 ans, avec pas de déficits neurologiques et pas de convulsions afébriles antérieures. Les convulsions fébriles complexes sont des convulsions focales ou généralisées et prolongées, d'une durée supérieure à 15 min, récidivant plus d'une fois en 24 h, et/ou associées à des anomalies neurologiques postcritiques, plus fréquemment une paralysie postcritique (paralysie de Todd), ou avec des déficits neurologiques antérieurs.

L'étiologie de la FN fait encore l'objet de nombreuses études et on sait qu'elle peut dépendre d'une prédisposition génétique.

Des études animales ont montré que les souris sans le gène KCC2 ont des crises généralisées fréquentes, tandis que celles avec une délétion hétérozygote du gène KCC2 ont un seuil réduit pour l'apparition des crises. Dans la population humaine, des mutations de ce gène ont été rapportées chez des enfants atteints de FN ainsi que chez des enfants épileptiques. Il n'y a pas d'étude d'association entre le polymorphisme rs2297201 du gène KCC2 et le FS.

Des études ont montré une association entre les gènes TRPV1 et l'apparition de FS dans des modèles expérimentaux, cependant, des études similaires dans la population humaine n'ont pas été réalisées jusqu'à présent. Études Moria et al. 2012 ont montré que le polymorphisme rs222797 du gène TRPV1 implique la régulation de l'excitabilité corticale humaine, la transmission du glutamate et l'augmentation de l'excitabilité neuronale. L'allèle C ce polymorphisme est associé à une plus grande réponse maximale aux agonistes de la caspaïcine et de l'anadamine. Tout cela indique que les modifications du gène TRPV1 qui conduisent à une fonction accrue du canal peuvent suggérer une prédisposition au FS.

Puisque les FS sont génétiquement contrôlés, nous voulons déterminer l'association des polymorphismes des gènes TRPV1 et KCC2 avec l'apparition de FN.