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열성경련 소아에서 TRPV1과 KCC2 유전자의 다형성과의 관계

2021년 10월 10일 업데이트: Tamara Filipovic, Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd
열성 발작(FS)은 어린 시절에 가장 흔한 신경 장애입니다. FN의 병인은 여전히 ​​많은 연구의 주제이며 유전적 소인에 의존할 수 있는 것으로 알려져 있다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

열성 발작(FS)은 어린 시절에 가장 흔한 신경 장애입니다. 질병의 발병률이 높기 때문에 반복 경향을 포함하는 연령은 소아 진료에서 특별한 도전을 나타냅니다.

미국소아과학회(AAP)에서 정의한 FS는 "두개내 감염, 대사 장애 또는 열성 발작의 병력이 없는 6개월에서 60개월 사이의 열성 소아에서 발생하는 발작"입니다.

단순 열성 발작은 생후 6개월에서 5세 사이의 소아에서 신경계의 급성 질환으로 인한 것이 아닌 열성 질환 중에 발생하며 24시간 이내에 반복되지 않는 짧은(<15분) 전신 발작으로 정의됩니다. 신경학적 결손이 없고 이전의 열성 발작이 없습니다. 복합 열성 발작은 15분 이상 지속되고 24시간에 1회 이상 반복되는 국소 또는 전신성 지속 발작이며 발작 후 신경학적 이상과 관련이 있으며 발작 후 마비(Todd's palsy)가 더 흔합니다. 이전의 신경학적 결손이 있는 경우.

FN의 병인은 여전히 ​​많은 연구의 주제이며 유전적 소인에 의존할 수 있는 것으로 알려져 있다.

동물 연구에서 KCC2 유전자가 없는 마우스는 전신 발작이 빈번한 반면 KCC2 유전자의 이형접합 결손이 있는 마우스는 발작 발병 역치가 감소한 것으로 나타났습니다. 인간 인구에서 이 유전자의 돌연변이는 간질이 있는 어린이뿐만 아니라 FN 어린이에서도 보고되었습니다. 다형성 rs2297201 KCC2 유전자와 FS 사이의 연관성은 조사되지 않았습니다.

연구는 실험 모델에서 TRPV1 유전자와 FS의 출현 사이의 연관성을 보여주었지만, 인간 인구에 대한 유사한 연구는 지금까지 수행되지 않았습니다. 연구 Moria et al. 2012는 다형성 rs222797 TRPV1 유전자가 인간 피질 흥분성, 글루타메이트 전달 및 증가된 신경 흥분성의 조절을 포함한다는 것을 보여주었습니다. 이 다형성의 C 대립유전자는 카스파이신 및 아나다민 작용제에 대한 더 큰 최대 반응과 관련이 있습니다. 이 모든 것은 채널 기능을 증가시키는 TRPV1 유전자의 변화가 FS에 대한 소인을 암시할 수 있음을 나타냅니다.

FS는 유전적으로 제어되기 때문에 TRPV1 및 KCC2 유전자 다형성과 FN 발생의 연관성을 확인하고자 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

121

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

열성 발작에 영향을 받은 어린이와 대조군의 개인은 같은 인구(세르비아인)의 구성원이었습니다.

설명

포함 기준:

  • 우리의 연구는 베오그라드에 있는 대학 어린이 병원에서 입원했거나 외래 치료를 받은 열성 발작 진단을 받은 환자를 대상으로 합니다.
  • 각 환자에 대해 ILAE 정의(International Leage
  • 연구에 포함시키기 위한 주요 기준은 이전에 열성 발작이 발생하지 않은 강화된 FS였습니다.

제외 기준:

  • 두개내 감염 및 대사 불균형의 증거가 있는 환자
  • 의료 문서가 불완전한 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
CN: 대조군
대조군은 5세 이상의 건강한 어린이로, 기억상실증에 신경학적 장애가 전혀 없었고 베오그라드 시의 유치원 또는 학교 진료소의 환자였습니다.
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.
SFS : 단순 FS를 가진 개인의 그룹
단순 열성 발작(SFS)은 지속 시간이 15분 미만이며 그 유형은 긴장간대성입니다. 또한 첫 24시간 동안 재범의 징후가 보이지 않았으며 6개월에서 5세 사이의 환자에서 진단되었다.
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.
CFS : 복잡한 FS를 가진 개인의 그룹
복합 열성 발작(CFS)은 국소 발작 또는 간질 상태 또는 체온이 38도 미만인 발작이 정상 연령군 이외에서 발생하고 마지막으로 처음 24시간 이내에 다시 반복되는 환자에서 진단되었습니다.
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.
FS: 열성 발작
베오그라드의 대학 어린이 병원에서 입원했거나 외래 치료를 받은 열성 발작 진단을 받은 관련 환자. 1-14세
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.
WFS: FS가 있고 간질이 없는 개인 그룹
열성 발작이 있고 간질이 발생하지 않은 어린이 그룹
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.
EFS: 간질 및 열성 발작이 있는 개인 그룹
간질이 발병한 열성 발작이 있는 어린이 그룹
유전적: 분리된 DNA, 실시간 PCR

우리는 혈액 샘플에서 분리된 DNA입니다. 분석된 다형성의 유전자형을 결정하기 위해 TaqMan 에세이를 사용하는 실시간 PCR을 사용합니다.

KCC2 다형성 분석 시 VIC 염료 유전자는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 T 대립유전자에 해당하는 반면, TRPV1 유전자 다형성에서 VIC 염료는 C 대립유전자에 해당하고 FAM 염료는 G 대립유전자에 해당합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TRPV1 유전자 다형성에서 다형성의 검출
기간: 이주
TRPV1 유전자에서 다형성의 검출은 PCR 실시간 방법에 의해 수행될 것이다: PCR 증폭 동안, 프라이머 외에, 특정 올리고뉴클레오티드 프로브의 대립유전자가 사용되며, 이는 5' 말단에서 특정 형광 염료로 표지된다( 리포터 염료(예: VIC 및 FAM), 3' 위치에는 형광 방출을 차단하는 역할인 소광제가 있습니다. 각 주기 동안 형광 강도가 증가하여 동적 반응을 실시간으로 모니터링할 수 있습니다. 최종 후 PCR 반응, 염료의 형광 증가는 테스트 대립유전자의 이형접합성에 표시됩니다. 단 하나의 색상의 형광 결합은 동형 접합 상태를 나타냅니다. VIC 염료는 대립 유전자 C에 해당하고 FAM 염료는 대립 유전자 G에 해당합니다.
이주
KCC2 유전자 다형성의 다형성 검출
기간: 이주
KCC2 유전자에서 다형성의 검출은 PCR 실시간 방법에 의해 수행될 것이다: PCR 증폭 동안, 프라이머 외에, 특정 올리고뉴클레오티드 프로브의 대립유전자가 사용되며, 이는 5' 말단에서 특정 형광 염료로 표지된다( 리포터 염료(예: VIC 및 FAM), 3' 위치에는 형광 방출을 차단하는 역할인 소광제가 있습니다. 각 주기 동안 형광 강도가 증가하여 동적 반응을 실시간으로 모니터링할 수 있습니다. 최종 후 PCR 반응, 염료의 형광 증가는 테스트 대립유전자의 이형접합성에 표시됩니다. 단 하나의 색상의 형광 결합은 동형 접합 상태를 나타냅니다. VIC 염료는 대립유전자 C에 해당하고 FAM 염료는 대립유전자 T에 해당합니다.
이주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut za Rehabilitaciju Sokobanjska Beograd

수사관

  • 수석 연구원: Sanja Dimitrijevic, PhD, Specila hospital for cerebral palsy and developmental neurology

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 3월 31일

기본 완료 (실제)

2019년 5월 15일

연구 완료 (실제)

2021년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 4월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 4월 27일

처음 게시됨 (실제)

2020년 4월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 10월 10일

마지막으로 확인됨

2021년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SBCPRN2

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미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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