Relación entre polimorfismos del gen TRPV1 y KCC2 en niños con convulsiones febriles

Las convulsiones febriles (CF) son el trastorno neurológico más común en la infancia. Es precisamente por la alta incidencia de la enfermedad, la edad que incluye la tendencia a la repetición, representan un desafío particular en la práctica pediátrica.

Las FS, tal como las define la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), son "convulsiones que ocurren en niños febriles entre las edades de 6 y 60 meses que no tienen una infección intracraneal, alteración metabólica o antecedentes de convulsiones afebriles".

La convulsión febril simple se define como una convulsión generalizada breve (<15 min), que no se repite dentro de las 24 h, que ocurre durante una enfermedad febril que no es resultado de una enfermedad aguda del sistema nervioso en un niño de entre 6 meses y 5 años, con sin déficits neurológicos y sin convulsiones afebriles previas. Las convulsiones febriles complejas son convulsiones focales, o generalizadas y prolongadas, de una duración de más de 15 minutos, recurrentes más de una vez en 24 h, y/o asociadas con anomalías neurológicas posictales, más frecuentemente una parálisis posictal (parálisis de Todd), o con déficits neurológicos previos.

La etiología de la FN sigue siendo objeto de numerosos estudios y se sabe que puede depender de la predisposición genética.

Los estudios en animales han demostrado que los ratones sin el gen KCC2 tienen convulsiones generalizadas frecuentes, mientras que aquellos con deleción heterocigota del gen KCC2 tienen un umbral reducido para el inicio de las convulsiones. En la población humana se han reportado mutaciones de este gen en niños con FN así como en niños con epilepsia. No se ha examinado una asociación entre el polimorfismo rs2297201 del gen KCC2 y el FS.

Los estudios han demostrado una asociación entre los genes TRPV1 y la aparición de SF en modelos experimentales, sin embargo, hasta el momento no se han realizado estudios similares en la población humana. Estudios Moria et al. 2012 mostró que el polimorfismo rs222797 del gen TRPV1 implica la regulación de la excitabilidad cortical humana, la transmisión de glutamato y el aumento de la excitabilidad neuronal. El alelo C este polimorfismo se asocia con una mayor respuesta máxima a los agonistas de caspaicina y anadamina. Todo esto indica que los cambios en el gen TRPV1 que conducen a un aumento de la función del canal pueden sugerir una predisposición a la SF.

Dado que los FS están controlados genéticamente, queremos determinar la asociación de los polimorfismos de los genes TRPV1 y KCC2 con la aparición de FN.