Forholdet mellem polymorfismer af TRPV1- og KCC2-gen hos børn med feberanfald

Feberkramper (FS) er den mest almindelige neurologiske lidelse i barndommen. Det er netop på grund af den høje forekomst af sygdommen, alderen, der inkluderer tendensen til gentagelse, udgør en særlig udfordring i pædiatrisk praksis.

FS, som defineret af American Academy of Pediatrics (AAP), er "kramper, der forekommer hos febrile børn mellem 6 og 60 måneder, som ikke har en intrakraniel infektion, metabolisk forstyrrelse eller historie med afebrile anfald".

Simple feberkramper defineres som et kort (<15 min) generaliseret anfald, som ikke gentages inden for 24 timer, der opstår under en febril sygdom, der ikke skyldes en akut sygdom i nervesystemet hos et barn i alderen 6 måneder til 5 år, med ingen neurologiske underskud og ingen tidligere afebrile anfald. Komplekse feberkramper er et fokalt eller generaliseret og langvarigt anfald af en varighed på mere end 15 minutter, der gentager sig mere end én gang i 24 timer og/eller forbundet med postiktale neurologiske abnormiteter, hyppigere en postiktal parese (Todds parese), eller med tidligere neurologiske underskud.

Etiologien af ​​FN er stadig genstand for adskillige undersøgelser, og det er kendt, at det kan afhænge af genetisk disposition.

Dyreforsøg har vist, at mus uden KCC2-genet har hyppige generaliserede anfald, mens dem med heterozygot deletion af KCC2-genet har en reduceret tærskel for anfald. I den menneskelige befolkning er mutationer af dette gen blevet rapporteret hos børn med FN såvel som hos børn med epilepsi. Der er ingen undersøgt en sammenhæng mellem polymorfi rs2297201 KCC2-gen og FS.

Undersøgelser har vist en sammenhæng mellem TRPV1-gener og udseendet af FS i eksperimentelle modeller, men lignende undersøgelser i den menneskelige befolkning er ikke blevet udført indtil videre. Undersøgelser Moria et al. 2012 viste, at polymorfisme rs222797 TRPV1-genet involverer regulering af human kortikal excitabilitet, glutamattransmission og øget neuronal excitabilitet. C-allelen denne polymorfi er forbundet med en større maksimal respons på caspaicin- og anadamin-agonisterne. Alt dette indikerer, at ændringer i TRPV1-genet, der fører til øget kanalfunktion, kan tyde på en disposition for FS.

Da FS er genetisk kontrolleret, ønsker vi at bestemme associationen af ​​TRPV1- og KCC2-genpolymorfismer med forekomsten af ​​FN.