Forholdet mellom polymorfismer av TRPV1- og KCC2-genet hos barn med feberkramper

Feberkramper (FS) er den vanligste nevrologiske lidelsen i barndommen. Det er nettopp på grunn av den høye forekomsten av sykdommen, alderen som inkluderer tendensen til gjentakelse, representerer en spesiell utfordring i pediatrisk praksis.

FS, som definert av American Academy of Pediatrics (AAP), er "anfall som forekommer hos febrile barn i alderen 6 til 60 måneder som ikke har en intrakraniell infeksjon, metabolsk forstyrrelse eller historie med afebrile anfall".

Enkelt feberanfall er definert som et kort (<15 min) generalisert anfall, ikke gjentatt innen 24 timer, som oppstår under en febersykdom som ikke skyldes en akutt sykdom i nervesystemet hos et barn i alderen 6 måneder til 5 år, med ingen nevrologiske mangler og ingen tidligere afebrile anfall. Komplekse feberkramper er et fokalt, eller generalisert og langvarig anfall, med en varighet på mer enn 15 minutter, som gjentar seg mer enn én gang i løpet av 24 timer, og/eller assosiert med postiktale nevrologiske abnormiteter, oftere en postiktal parese (Todds parese), eller med tidligere nevrologiske mangler.

Etiologien til FN er fortsatt gjenstand for en rekke studier, og det er kjent at det kan avhenge av genetisk disposisjon.

Dyrestudier har vist at mus uten KCC2-genet har hyppige generaliserte anfall, mens de med heterozygot delesjon av KCC2-genet har en redusert terskel for anfallsutbrudd. I den menneskelige befolkningen er mutasjoner av dette genet rapportert hos barn med FN så vel som hos barn med epilepsi. Det er ingen undersøkt sammenheng mellom polymorfisme rs2297201 KCC2-genet og FS.

Studier har vist en assosiasjon mellom TRPV1-gener og utseendet til FS i eksperimentelle modeller, men lignende studier i den menneskelige befolkningen har ikke blitt gjort så langt. Studier Moria et al. 2012 viste at polymorfisme rs222797 TRPV1-genet involverer regulering av menneskelig kortikal eksitabilitet, glutamatoverføring og økt nevronal eksitabilitet. C-allelen denne polymorfismen er assosiert med en større maksimal respons på caspaicin- og anadamin-agonistene. Alt dette indikerer at endringer i TRPV1-genet som fører til økt kanalfunksjon kan tyde på en disposisjon for FS.

Siden FS er genetisk kontrollert, ønsker vi å bestemme assosiasjonen av TRPV1- og KCC2-genpolymorfismer med forekomsten av FN.