TRPV1与KCC2基因多态性与热性惊厥患儿的关系

CN：对照组

对照组由 5 岁以上的健康儿童组成，他们在既往史中从未患过任何神经系统疾病，并且是贝尔格莱德市学前班或学校药房的患者

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

SFS : 一组具有简单 FS 的个体

单纯性热性惊厥 (SFS) 持续时间短于 15 分钟，其类型为强直阵挛。 此外，他们在最初的 24 小时内没有表现出再犯的迹象，并且在 6 个月至 5 岁的患者中被诊断出来

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

CFS ：一组具有复杂 FS 的个体

复杂性热性惊厥（complex febrile seizure，CFS）诊断为局灶性癫痫发作或癫痫状态或体温低于38度的癫痫发作，发生在典型年龄组之外，最终在前24小时内再次发作

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

FS：热性惊厥

涉及诊断为热性惊厥的患者，他们在贝尔格莱德大学儿童医院住院或接受门诊治疗。 1-14岁

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

WFS：一组患有 FS 但没有癫痫症的个体

一组患有热性惊厥但未发展为癫痫的儿童

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

EFS：一组患有癫痫和热性惊厥的个体

一群患有热性惊厥并发展为癫痫的儿童

遗传的：分离的 DNA，实时 PCR

我们从血样中分离出DNA。 要确定所分析的多态性的基因型，请使用使用 TaqMan 文章的实时 PCR。

在分析KCC2多态性时，VIC染料基因对应C等位基因，FAM染料对应T等位基因，而在TRPV1基因多态性上，VIC染料对应C等位基因，FAM染料对应G等位基因。

TRPV1基因多态性检测

TRPV1基因多态性的检测将采用PCR Real time方法：在PCR扩增过程中，除了引物外，还使用了特异性寡核苷酸探针的等位基因，其5'端用特异性荧光染料标记（ Reporter dye, eg VIC and FAM)，而在3'位置有一个猝灭剂，起到阻断荧光发射的作用。荧光强度在每个循环中增加，让我们实时监测动态反应。最后结束后PCR反应，增加染料的荧光显示在测试等位基因的杂合性上。 只有一种颜色的荧光耦合表明纯合状态。VIC 染料对应于等位基因 C，FAM 染料对应于等位基因 G。

KCC2基因多态性检测

KCC2基因多态性的检测将通过PCR Real time方法进行：PCR扩增时，除了引物外，还使用了特异性寡核苷酸探针的等位基因，其5'端用特异性荧光染料标记（ Reporter dye, eg VIC and FAM)，而在3'位置有一个猝灭剂，起到阻断荧光发射的作用。荧光强度在每个循环中增加，让我们实时监测动态反应。最后结束后PCR反应，增加染料的荧光显示在测试等位基因的杂合性上。 只有一种颜色的荧光耦合表明纯合状态。 VIC 染料对应等位基因 C，FAM 染料对应等位基因 T。