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FSHD1 に関する登録コホート研究

2024年8月23日 更新者：Ning Wang, MD., PhD.

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー1型の登録観察コホート研究

収集されるデータは、FSHD1 の有病率、進行、および自然史の理解を深めることにより、医療提供者が FSHD1 に関する重要な医学的および財政的決定を下すのに役立つことを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

中国 FSHD1 患者登録は、家系から遺伝的に確認された FSHD1 患者 (少なくとも 1 人の罹患メンバーを含む) のすべての年齢層を対象とした、人口ベースの非介入的観察コホート臨床研究であり、研究登録時に遡及的にデータを収集し、前向きにデータを収集します。フォローアップ中。 収集されるデータは、FSHD1 の有病率、進行、および自然史の理解を深めることにより、医療提供者が FSHD1 に関する重要な医学的および財政的決定を下すのに役立つことを目的としています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
    • Fujian
      • Fuzhou、Fujian、中国、350005
        • 募集
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • コンタクト：
          • Zhiqiang Wang
          • 電話番号：08659187982772 08659187982772
          • メール：fmuwzq@fjmu.edu.cn
        • 副調査官：
          • Zhiqiang Wang

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

年齢に関係なく、中国の家族（少なくとも1人の罹患メンバーがいる）からの遺伝的に確認されたすべてのFSHD1患者。 これらの FSHD1 患者は、4qA 特異的 FSHD1 許容ハプロタイプを持つ少なくとも 1 つの収縮した D4Z4 リピートを示し、その診断は、PFGE ベースのサザンブロッティングを採用する中国の FSHD1 の臨床遺伝子検査病院である福建神経医学センター (FNMC) で行われました。

説明

包含基準:

  • ベースラインでのすべての年齢の男性または女性の被験者
  • -症状の有無にかかわらず、PFGEベースのサザンブロッティングによるFSHD1遺伝子確認のある被験者
  • 無関係な健全なコントロール

除外基準:

  • 参加を辞退する
  • その他の神経筋疾患（四肢帯型筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィーなど）
  • 重篤な全身疾患（心臓、肝臓、腎臓病または主要な精神疾患など）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PFGE ベースのサザンブロッティング
時間枠：無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
PFGE ベースのサザンブロッティングの遺伝子検査は、家族全体に基づいて、これらの臨床的に疑われる FSHD1 患者に対して実施されました。 適格な参加者は、4qA 特異的 FSHD1 許容ハプロタイプを持つ 1 ～ 10 個の D4Z4 リピートに収縮を示す、遺伝的に確認された患者でした。
無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
FSHD 臨床スコア
時間枠：無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
FSHD 臨床スコアは、顔面肩甲上腕筋ジストロフィー (FSHD) の臨床的重症度を数値的に定義するために使用されました。 (II) 肩甲帯の筋肉 (0 から 3 まで採点); (III) 上肢の筋肉 (0 から 2 まで採点); (IV) 遠位脚の筋肉 (0 から 2 まで採点); (V) 骨盤帯の筋肉 (0 から 5 まで採点); (VI) 腹筋 (0 から 1 のスコア)。
無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
修正された医学研究評議会 (MRC) スケール
時間枠：無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
FSHD 参加者の筋力を数値的に評価するために、修正された Medical Research Council (MRC) スケールが使用されました。 最初に、筋肉は手動筋肉テスト (MMT) スコアを使用して標準化された位置で (該当する場合) 両側でテストされました。 次に、MMT スコアを修正 MRC スケールの計算可能なデータに変換しました。
無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
包括的臨床評価フォーム (CCEF)
時間枠：無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価
FSHD の 2016 年包括的臨床評価フォーム (CCEF) を使用して表現型を分類しました: カテゴリ A、顔面と上肢の両方の筋力低下を伴う典型的な浸透患者 (サブカテゴリ A1: 重度の顔面筋力低下; A2, 中等度の顔面筋力低下; A3: 上肢または上肢のみ)下顔面の衰弱);カテゴリーB、非定型浸透患者（サブカテゴリーB1、肩甲骨帯に限定された筋力低下; B2、顔面に限定された筋力低下）;カテゴリーC、無症候性（サブカテゴリーC1）または非浸透性（サブカテゴリーC2）の患者。およびカテゴリーD、ミオパシー表現型がFSHD標準表現型と一致しない被験者。
無作為化日から最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日までのいずれか早い方で、最大20年まで評価

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Ning Wang, MD., PhD.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2001年1月1日

一次修了 (推定)

2031年12月1日

研究の完了 (推定)

2031年12月1日

試験登録日

最初に提出

2020年4月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年4月28日

最初の投稿 (実際)

2020年4月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月23日

最終確認日

2024年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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