1 型面肩肱型肌营养不良症 (FSHD1)的临床试验-临床试验注册中心-ICH GCP

研究概览

地位

招聘中

条件

1 型面肩肱型肌营养不良症 (FSHD1)

详细说明

中国 FSHD1 患者登记是一项全国性、基于人群、非干预性、观察性队列临床研究，对象为来自家庭（至少有 1 名受影响成员）的所有年龄组的经基因确认的 FSHD1 患者，在研究开始时回顾性和前瞻性地收集数据在随访期间。收集的数据旨在通过加深对 FSHD1 的患病率、进展和自然史的了解，帮助医疗保健提供者做出有关 FSHD1 的重要医疗和财务决策。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Ning Wang
电话号码：13805015340 13805015340
邮箱：ningwang@fjmu.edu.cn

学习地点

中国
- Fujian
  - Fuzhou、Fujian、中国、350005
    - 招聘中
    - First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
    - 接触：
      
      Zhiqiang Wang
      
      电话号码：08659187982772 08659187982772
      
      邮箱：fmuwzq@fjmu.edu.cn
    - 副研究员：
      
      Zhiqiang Wang

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

来自中国家庭（至少有 1 名患病成员）的所有基因确诊的 FSHD1 患者，不分年龄。这些 FSHD1 患者呈现至少一个具有 4qA 特异性 FSHD1 允许单倍型的合同 D4Z4 重复，其诊断是在中国 FSHD1 临床基因检测医院福建神经医学中心 (FNMC) 使用基于 PFGE 的南方印迹法进行的。

描述

纳入标准：

基线时所有年龄段的男性或女性受试者
有或无症状的受试者，通过基于 PFGE 的 Southern 印迹法进行 FSHD1 基因确认
不相关的健康对照

排除标准：

拒绝参加
其他神经肌肉疾病（如肢带型肌营养不良症或强直性肌营养不良症）
严重的全身性疾病（如心、肝、肾疾病或重大精神疾病）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
基于 PFGE 的 Southern 印迹大体时间：从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年	对这些临床疑似FSHD1患者以全家系为基础进行基于PFGE的Southern blotting基因检测。符合条件的参与者是经基因证实的患者，他们呈现收缩至 1-10 D4Z4 重复，具有 4qA 特异性 FSHD1 允许单倍型。	从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年
FSHD 临床评分大体时间：从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年	FSHD 临床评分用于定义面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的临床严重程度，分为六个独立的部分，评估 (I) 面部肌肉的力量和功能（评分从 0 到 2）； (II) 肩胛带肌肉（评分从 0 到 3）； (III) 上肢肌肉（评分从 0 到 2）； (IV) 腿部远端肌肉（评分从 0 到 2）； (V) 骨盆带肌肉（评分从 0 到 5）； (VI) 腹肌（从 0 分到 1 分）。	从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
修改后的医学研究委员会 (MRC) 量表大体时间：从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年	修改后的医学研究委员会 (MRC) 量表用于评估 FSHD 参与者的肌肉力量。首先，使用手动肌肉测试 (MMT) 分数在标准化位置对肌肉进行双侧测试（适用时）。然后，将 MMT 分数转换为修改后的 MRC 量表的可计算数据。	从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年
综合临床评估表 (CCEF) 大体时间：从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年	使用 2016 年 FSHD 综合临床评估表 (CCEF) 对表型进行分类：A 类，典型的外显性面部和上肢肌肉无力患者（子类别 A1：严重面部无力；A2，中度面部无力；A3：仅上肢或上肢肌肉无力降低面部无力）； B类，非典型外显患者（子类B1，肌无力局限于肩胛带；B2，肌无力局限于面部）； C 类，无症状（C1 子类）或非渗透性（C2 子类）患者；和 D 类，肌病表型与 FSHD 典型表型不一致的受试者。	从随机化日期到首次记录到进展日期或任何原因死亡日期，以先到者为准，评估长达 20 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ning Wang, MD., PhD.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2001年1月1日

初级完成 (估计的)

2031年12月1日

研究完成 (估计的)

2031年12月1日

研究注册日期

首次提交

2020年4月26日

首先提交符合 QC 标准的

2020年4月28日

首次发布 (实际的)

2020年4月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年8月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年8月23日

最后验证

2024年8月1日

FSHD1 注册队列研究

1 型面肩肱型肌营养不良症的注册观察队列研究