Un estudio de cohorte registrado sobre FSHD1
23 de agosto de 2024 actualizado por: Ning Wang, MD., PhD.
Un estudio de cohorte observacional registrado de distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1
Los datos que se recopilarán están destinados a ayudar a los proveedores de atención médica a tomar decisiones médicas y financieras importantes con respecto a FSHD1, a través de una mejor comprensión de la prevalencia, la progresión y la historia natural de FSHD1.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
El registro de pacientes de FSHD1 de China es un estudio clínico de cohorte observacional, no intervencionista, basado en la población de todo el país de todos los grupos de edad de pacientes con FSHD1 genéticamente confirmados de familias (con al menos 1 miembro afectado), que recopila datos retrospectivamente al ingreso al estudio y prospectivamente durante el seguimiento.
Los datos que se recopilarán están destinados a ayudar a los proveedores de atención médica a tomar decisiones médicas y financieras importantes con respecto a FSHD1, a través de una mejor comprensión de la prevalencia, la progresión y la historia natural de FSHD1.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ning Wang
- Número de teléfono: 13805015340 13805015340
- Correo electrónico: ningwang@fjmu.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Fujian
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Fuzhou, Fujian, Porcelana, 350005
- Reclutamiento
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
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Contacto:
- Zhiqiang Wang
- Número de teléfono: 08659187982772 08659187982772
- Correo electrónico: fmuwzq@fjmu.edu.cn
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Sub-Investigador:
- Zhiqiang Wang
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con FSHD1 confirmados genéticamente de familias (con al menos 1 miembro afectado) en China, independientemente de la edad.
Estos pacientes con FSHD1 presentaron al menos una repetición D4Z4 contratada con haplotipo permisivo de FSHD1 específico de 4qA, cuyo diagnóstico se realizó en el Centro Neuromédico de Fujian (FNMC), el hospital de pruebas clínicas genéticas para FSHD1 en China para emplear transferencia Southern basada en PFGE.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos masculinos o femeninos de todas las edades al inicio
- Sujetos, con o sin síntomas, con confirmación genética de FSHD1 mediante transferencia de Southern basada en PFGE
- Controles sanos no relacionados
Criterio de exclusión:
- Rechazar participar
- Otra enfermedad neuromuscular (como distrofia muscular de cinturas o distrofia miotónica)
- Enfermedad sistémica grave (como enfermedad cardíaca, hepática, renal o enfermedad mental grave)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Transferencia de Southern basada en PFGE
Periodo de tiempo: Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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Se realizaron pruebas genéticas de transferencia de Southern basadas en PFGE para estos pacientes con sospecha clínica de FSHD1 sobre la base de la familia en su conjunto.
Los participantes elegibles fueron pacientes genéticamente confirmados que presentaron una contracción de 1 a 10 repeticiones D4Z4 con un haplotipo permisivo de FSHD1 específico de 4qA.
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Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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La puntuación clínica de la FSHD
Periodo de tiempo: Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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El FSHD Clinical Score se utilizó para definir numéricamente la gravedad clínica de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), que se dividió en seis secciones independientes que evalúan la fuerza y la funcionalidad de (I) los músculos faciales (puntuados de 0 a 2); (II) músculos de la cintura escapular (puntuados de 0 a 3); (III) músculos de las extremidades superiores (puntuado de 0 a 2); (IV) músculos distales de la pierna (puntuados de 0 a 2); (V) músculos de la cintura pélvica (puntuados de 0 a 5); y (VI) músculos abdominales (puntuados de 0 a 1).
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Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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La escala modificada del Medical Research Council (MRC)
Periodo de tiempo: Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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Se utilizó la escala modificada del Consejo de Investigación Médica (MRC) para evaluar numéricamente la fuerza muscular de los participantes con FSHD.
En primer lugar, los músculos se evaluaron bilateralmente (cuando correspondía) en posiciones estandarizadas con puntajes de prueba muscular manual (MMT).
Luego, las puntuaciones MMT se convirtieron en datos calculables de la escala MRC modificada.
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Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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El Formulario de Evaluación Clínica Integral (CCEF)
Periodo de tiempo: Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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El Formulario de Evaluación Clínica Integral (CCEF) de 2016 para la FSHD se utilizó para clasificar los fenotipos: categoría A, pacientes penetrantes típicos con debilidad muscular tanto en la cara como en las extremidades superiores (subcategorías A1: debilidad facial severa; A2, debilidad facial moderada; A3: solo debilidad facial inferior); categoría B, pacientes penetrantes atípicos (subcategorías B1, debilidad muscular limitada a cintura escapular; B2, debilidad muscular limitada a facial); categoría C, pacientes asintomáticos (subcategorías C1) o no penetrantes (subcategorías C2); y categoría D, sujetos con fenotipo miopático no consistente con el fenotipo canónico de FSHD.
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Desde la fecha de aleatorización hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2001
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2031
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de abril de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de abril de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
30 de abril de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de agosto de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de agosto de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .