Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zarejestrowane badanie kohortowe dotyczące FSHD1

23 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Ning Wang, MD., PhD.

Zarejestrowane obserwacyjne badanie kohortowe dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramiennej typu 1

Dane, które mają być gromadzone, mają pomóc podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną w podejmowaniu ważnych decyzji medycznych i finansowych dotyczących FSHD1 poprzez lepsze zrozumienie rozpowszechnienia, progresji i historii naturalnej FSHD1.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Chiński rejestr pacjentów z FSHD1 jest ogólnokrajowym, populacyjnym, nieinterwencyjnym, obserwacyjnym kohortowym badaniem klinicznym wszystkich grup wiekowych pacjentów z potwierdzoną genetycznie FSHD1 z rodzin (z co najmniej 1 chorym członkiem), gromadzącym dane retrospektywnie na początku badania i prospektywnie podczas obserwacji. Dane, które mają być gromadzone, mają pomóc podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną w podejmowaniu ważnych decyzji medycznych i finansowych dotyczących FSHD1 poprzez lepsze zrozumienie rozpowszechnienia, progresji i historii naturalnej FSHD1.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chiny, 350005
        • Rekrutacyjny
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Zhiqiang Wang

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy genetycznie potwierdzeni pacjenci z FSHD1 z rodzin (z co najmniej 1 chorym członkiem) w Chinach, niezależnie od wieku. Ci pacjenci z FSHD1 przedstawili co najmniej jedno zakontraktowane powtórzenie D4Z4 z haplotypem FSHD1 specyficznym dla 4qA, którego diagnozę przeprowadzono w Fujian Neuromedical Center (FNMC), klinicznym szpitalu genetycznym dla FSHD1 w Chinach w celu zastosowania opartego na PFGE Southern blotting.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby płci męskiej lub żeńskiej w każdym wieku na początku badania
  • Pacjenci, z objawami lub bez, z potwierdzeniem genetycznym FSHD1 za pomocą metody Southern blotting opartej na PFGE
  • Niepowiązane zdrowe kontrole

Kryteria wyłączenia:

  • Odmów udziału
  • Inne choroby nerwowo-mięśniowe (takie jak dystrofia mięśniowa obręczy kończyn lub dystrofia miotoniczna)
  • Poważna choroba ogólnoustrojowa (taka jak choroba serca, wątroby, nerek lub poważna choroba psychiczna)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Metoda Southern blotting oparta na PFGE
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Test genetyczny Southern blotting oparty na PFGE przeprowadzono dla tych klinicznych pacjentów z podejrzeniem FSHD1 na podstawie rodziny jako całości. Kwalifikującymi się uczestnikami byli genetycznie potwierdzeni pacjenci, którzy wykazywali skurcz do 1-10 powtórzeń D4Z4 z haplotypem FSHD1 specyficznym dla 4qA.
Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Wynik kliniczny FSHD
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Skala kliniczna FSHD została wykorzystana do liczbowego zdefiniowania klinicznej ciężkości dystrofii mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD), którą podzielono na sześć niezależnych części oceniających siłę i funkcjonalność (I) mięśni twarzy (ocena od 0 do 2); (II) mięśnie obręczy łopatki (ocena od 0 do 3); (III) mięśnie kończyn górnych (ocena od 0 do 2); (IV) dystalne mięśnie nóg (ocena od 0 do 2); (V) mięśnie obręczy miednicy (ocena od 0 do 5); oraz (VI) mięśnie brzucha (ocena od 0 do 1).
Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmodyfikowana skala Medical Research Council (MRC).
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Zmodyfikowana skala Medical Research Council (MRC) została wykorzystana do numerycznej oceny siły mięśniowej uczestników FSHD. Po pierwsze, mięśnie testowano obustronnie (w stosownych przypadkach) w wystandaryzowanych pozycjach z wynikami ręcznego testu mięśni (MMT). Następnie wyniki MMT zostały przekonwertowane na obliczalne dane zmodyfikowanej skali MRC.
Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Formularz kompleksowej oceny klinicznej (CCEF)
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat
Formularz kompleksowej oceny klinicznej (CCEF) z 2016 r. dla FSHD został wykorzystany do sklasyfikowania fenotypów: kategoria A, typowi pacjenci z penetracją, z osłabieniem mięśni zarówno twarzy, jak i kończyn górnych (podkategorie A1: poważne osłabienie twarzy; A2, umiarkowane osłabienie twarzy; A3: tylko górna lub mniejsza słabość twarzy); kategoria B, pacjenci z atypową penetracją (podkategorie B1, osłabienie mięśni ograniczone do obręczy barkowej; B2, osłabienie mięśni ograniczone do twarzy); kategoria C, pacjenci bezobjawowi (podkategorie C1) lub niepenetrujący (podkategorie C2); oraz kategoria D, osoby z fenotypem miopatii niezgodnym z kanonicznym fenotypem FSHD.
Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, ocenia się do 20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2001

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 kwietnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj