Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En registrert kohortstudie på FSHD1

23. august 2024 oppdatert av: Ning Wang, MD., PhD.

En registrert observasjonskohortstudie av Facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1

Dataene som skal samles inn er ment å hjelpe helsepersonell med å ta viktige medisinske og økonomiske beslutninger angående FSHD1, gjennom en forbedret forståelse av utbredelsen, progresjonen og naturhistorien til FSHD1.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

China FSHD1-pasientregisteret er en landsomfattende, populasjonsbasert, ikke-intervensjonell, observerende kohort klinisk studie av alle aldersgrupper av genetisk bekreftede FSHD1-pasienter fra familier (med minst 1 berørt medlem), som samler inn data retrospektivt ved studiestart og prospektivt. under oppfølging. Dataene som skal samles inn er ment å hjelpe helsepersonell med å ta viktige medisinske og økonomiske beslutninger angående FSHD1, gjennom en forbedret forståelse av utbredelsen, progresjonen og naturhistorien til FSHD1.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekruttering
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Zhiqiang Wang

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle genetisk bekreftede FSHD1-pasienter fra familier (med minst 1 berørt medlem) i Kina, uavhengig av alder. Disse FSHD1-pasientene presenterte minst én kontrahert D4Z4-repetisjon med 4qA-spesifikk FSHD1-permissiv haplotype, diagnosen som ble utført ved Fujian Neuromedical Center (FNMC), det kliniske genetiske testsykehuset for FSHD1 i Kina for å bruke PFGE-basert Southern blotting.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner i alle aldre ved baseline
  • Forsøkspersoner, med eller uten symptomer, med FSHD1 genetisk bekreftelse gjennom PFGE-basert Southern blotting
  • Urelaterte sunne kontroller

Ekskluderingskriterier:

  • Avslå å delta
  • Annen nevromuskulær sykdom (som lem-belte muskeldystrofi eller myotonisk dystrofi)
  • Alvorlig systemisk sykdom (som hjerte, lever, nyresykdom eller alvorlig psykisk sykdom)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
PFGE-basert Southern blotting
Tidsramme: Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
Genetisk test av PFGE-basert Southern blotting ble utført for disse klinisk mistenkte FSHD1-pasientene på grunnlag av familien som helhet. Kvalifiserte deltakere var genetisk bekreftede pasienter som presenterte en sammentrekning til 1-10 D4Z4-repetisjoner med en 4qA-spesifikk FSHD1-permissiv haplotype.
Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
FSHD Clinical Score
Tidsramme: Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
FSHD Clinical Score ble brukt til å definere numerisk den kliniske alvorlighetsgraden av facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), som ble delt inn i seks uavhengige seksjoner som vurderer styrken og funksjonaliteten til (I) ansiktsmuskler (skårer fra 0 til 2); (II) skulderbladsbeltemuskler (skårer fra 0 til 3); (III) muskler i øvre lemmer (skårer fra 0 til 2); (IV) distale benmuskler (scoret fra 0 til 2); (V) bekkenbeltemuskler (skårer fra 0 til 5); og (VI) magemuskler (skårer fra 0 til 1).
Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Den modifiserte skalaen for medisinsk forskningsråd (MRC).
Tidsramme: Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
Den modifiserte skalaen for Medical Research Council (MRC) ble brukt til å vurdere numerisk muskelstyrken til FSHD-deltakere. For det første ble muskler testet bilateralt (når det var aktuelt) i standardiserte posisjoner med score for manuell muskeltesting (MMT). Deretter ble MMT-score konvertert til kalkulerbare data fra den modifiserte MRC-skalaen.
Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF)
Tidsramme: Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år
2016 Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) for FSHD ble brukt til å klassifisere fenotyper: kategori A , typiske penetrerende pasienter med muskelsvakhet i både ansikts- og øvre lemmer (underkategorier A1: alvorlig ansiktssvakhet; A2, moderat ansiktssvakhet; A3: bare øvre eller lavere ansiktssvakhet); kategori B, atypiske penetrerende pasienter (underkategorier B1, muskelsvakhet begrenset til skulderbladsbelte; B2, muskelsvakhet begrenset til ansiktsbehandling); kategori C, asymtomatiske (underkategorier C1) eller ikke-pennetrante (underkategorier C2) pasienter; og kategori D, forsøkspersoner med myopatisk fenotype som ikke samsvarer med FSHD-kanonisk fenotype.
Fra dato for randomisering til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2001

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. april 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2020

Først lagt ut (Faktiske)

30. april 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere