Um estudo de coorte registrado sobre FSHD1
23 de agosto de 2024 atualizado por: Ning Wang, MD., PhD.
Um Estudo de Coorte Observacional Registrado da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral Tipo 1
Os dados a serem coletados destinam-se a ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões médicas e financeiras importantes sobre o FSHD1, por meio de uma compreensão aprimorada da prevalência, progressão e história natural do FSHD1.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O registro de pacientes FSHD1 da China é um estudo clínico de coorte observacional, de base populacional, nacional, de todas as faixas etárias de pacientes FSHD1 geneticamente confirmados de famílias (com pelo menos 1 membro afetado), coletando dados retrospectivamente na entrada do estudo e prospectivamente durante o acompanhamento.
Os dados a serem coletados destinam-se a ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões médicas e financeiras importantes sobre o FSHD1, por meio de uma compreensão aprimorada da prevalência, progressão e história natural do FSHD1.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ning Wang
- Número de telefone: 13805015340 13805015340
- E-mail: ningwang@fjmu.edu.cn
Locais de estudo
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Fujian
-
Fuzhou, Fujian, China, 350005
- Recrutamento
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
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Contato:
- Zhiqiang Wang
- Número de telefone: 08659187982772 08659187982772
- E-mail: fmuwzq@fjmu.edu.cn
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Subinvestigador:
- Zhiqiang Wang
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes FSHD1 geneticamente confirmados de famílias (com pelo menos 1 membro afetado) na China, independentemente da idade.
Esses pacientes com FSHD1 apresentaram pelo menos uma repetição D4Z4 contraída com o haplótipo permissivo FSHD1 específico de 4qA, cujo diagnóstico foi realizado no Fujian Neuromedical Center (FNMC), o hospital de testes genéticos clínicos para FSHD1 na China para empregar Southern blotting baseado em PFGE.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino de todas as idades no início do estudo
- Indivíduos, com ou sem sintomas, com confirmação genética de FSHD1 por Southern blotting baseado em PFGE
- Controles saudáveis não relacionados
Critério de exclusão:
- Recusar-se a participar
- Outra doença neuromuscular (como distrofia muscular de cinturas ou distrofia miotônica)
- Doença sistêmica grave (como doença cardíaca, hepática, renal ou doença mental grave)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Southern blotting baseado em PFGE
Prazo: Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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O teste genético de Southern blotting baseado em PFGE foi realizado para esses pacientes com suspeita clínica de FSHD1 com base na família como um todo.
Os participantes elegíveis eram pacientes geneticamente confirmados que apresentavam uma contração de 1-10 repetições D4Z4 com um haplótipo permissivo FSHD1 específico de 4qA.
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Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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A Pontuação Clínica FSHD
Prazo: Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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O FSHD Clinical Score foi usado para definir numericamente a gravidade clínica da distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD), que foi dividida em seis seções independentes que avaliam a força e a funcionalidade de (I) músculos faciais (pontuados de 0 a 2); (II) músculos da cintura escapular (pontuados de 0 a 3); (III) músculos do membro superior (pontuados de 0 a 2); (IV) músculos distais da perna (pontuados de 0 a 2); (V) músculos da cintura pélvica (pontuados de 0 a 5); e (VI) músculos abdominais (pontuados de 0 a 1).
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Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A escala modificada do Medical Research Council (MRC)
Prazo: Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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A escala modificada do Medical Research Council (MRC) foi usada para avaliar numericamente a força muscular dos participantes do FSHD.
Primeiramente, os músculos foram testados bilateralmente (quando aplicável) em posições padronizadas com escores de teste muscular manual (MMT).
Em seguida, as pontuações do MMT foram convertidas em dados calculáveis da escala MRC modificada.
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Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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O Formulário de Avaliação Clínica Abrangente (CCEF)
Prazo: Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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O Formulário de Avaliação Clínica Abrangente (CCEF) de 2016 para FSHD foi usado para classificar os fenótipos: categoria A , pacientes penetrantes típicos com fraqueza muscular facial e dos membros superiores (subcategorias A1: fraqueza facial grave; A2, fraqueza facial moderada; A3: apenas superior ou fraqueza facial inferior); categoria B, pacientes penetrantes atípicos (subcategorias B1, fraqueza muscular limitada à cintura escapular; B2, fraqueza muscular limitada à facial); categoria C, pacientes assintomáticos (subcategorias C1) ou não penetrantes (subcategorias C2); e categoria D, indivíduos com fenótipo miopático não consistente com o fenótipo canônico FSHD.
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Da data da randomização até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliado até 20 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2001
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2031
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de abril de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de abril de 2020
Primeira postagem (Real)
30 de abril de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de agosto de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de agosto de 2024
Última verificação
1 de agosto de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .