Зарегистрированное когортное исследование FSHD1
23 августа 2024 г. обновлено: Ning Wang, MD., PhD.
Зарегистрированное обсервационное когортное исследование плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии типа 1
Собираемые данные предназначены для того, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг принимать важные медицинские и финансовые решения, касающиеся ЛЛПД1, благодаря более глубокому пониманию распространенности, прогрессирования и естественного течения ЛЛПД1.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Реестр пациентов с ЛЛПД1 в Китае представляет собой общенациональное популяционное неинтервенционное обсервационное когортное клиническое исследование всех возрастных групп генетически подтвержденных пациентов с ЛЛПД1 из семей (с по крайней мере 1 больным членом), собирающее данные ретроспективно при включении в исследование и проспективно. во время сопровождения.
Собираемые данные предназначены для того, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг принимать важные медицинские и финансовые решения, касающиеся ЛЛПД1, благодаря более глубокому пониманию распространенности, прогрессирования и естественного течения ЛЛПД1.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Ning Wang
- Номер телефона: 13805015340 13805015340
- Электронная почта: ningwang@fjmu.edu.cn
Места учебы
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Китай, 350005
- Рекрутинг
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
-
Контакт:
- Zhiqiang Wang
- Номер телефона: 08659187982772 08659187982772
- Электронная почта: fmuwzq@fjmu.edu.cn
-
Младший исследователь:
- Zhiqiang Wang
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все генетически подтвержденные пациенты с FSHD1 из семей (по крайней мере, с 1 больным членом) в Китае, независимо от возраста.
Эти пациенты с FSHD1 представили по крайней мере один контрактированный повтор D4Z4 с 4qA-специфическим FSHD1-разрешающим гаплотипом, диагноз которого был выполнен в Фуцзяньском нейромедицинском центре (FNMC), клинической генетической испытательной больнице для FSHD1 в Китае, чтобы использовать Саузерн-блоттинг на основе PFGE.
Описание
Критерии включения:
- Испытуемые мужского или женского пола всех возрастов на исходном уровне
- Субъекты с симптомами или без них с генетическим подтверждением FSHD1 с помощью Саузерн-блоттинга на основе PFGE
- Несвязанные здоровые элементы управления
Критерий исключения:
- Отказаться от участия
- Другое нервно-мышечное заболевание (например, поясно-конечностная мышечная дистрофия или миотоническая дистрофия)
- Серьезное системное заболевание (например, заболевание сердца, печени, почек или серьезное психическое заболевание)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Саузерн-блоттинг на основе PFGE
Временное ограничение: С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Генетический тест Саузерн-блоттинга на основе PFGE был проведен для этих пациентов с клиническим подозрением на ЛЛПД1 на основе семьи в целом.
Приемлемыми участниками были генетически подтвержденные пациенты, у которых наблюдалось сокращение до 1-10 повторов D4Z4 с 4qA-специфическим FSHD1-пермиссивным гаплотипом.
|
С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
|
Клиническая оценка ЛЛПД
Временное ограничение: С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Клиническая шкала FSHD использовалась для численного определения клинической тяжести плече-лицевой мышечной дистрофии (FSHD), которая была разделена на шесть независимых разделов, оценивающих силу и функциональность (I) лицевых мышц (оценка от 0 до 2); (II) мышцы лопаточного пояса (оценка от 0 до 3); (III) мышцы верхних конечностей (оценка от 0 до 2); (IV) дистальные мышцы ног (оценка от 0 до 2); (V) мышцы тазового пояса (оценка от 0 до 5); и (VI) мышцы живота (оценка от 0 до 1).
|
С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Модифицированная шкала Совета медицинских исследований (MRC)
Временное ограничение: С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Модифицированная шкала Совета медицинских исследований (MRC) использовалась для численной оценки мышечной силы участников FSHD.
Во-первых, мышцы тестировались на двусторонней основе (когда это применимо) в стандартных положениях с баллами мануального мышечного тестирования (ММТ).
Затем баллы MMT были преобразованы в расчетные данные модифицированной шкалы MRC.
|
С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
|
Форма комплексной клинической оценки (CCEF)
Временное ограничение: С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Форма комплексной клинической оценки (CCEF) 2016 г. для ЛЛПД использовалась для классификации фенотипов: категория A, типичные пенетрантные пациенты со слабостью как лицевых, так и верхних конечностей (подкатегории A1: выраженная слабость лицевых мышц; A2, умеренная слабость лицевых мышц; A3: только верхние или верхние конечности). нижняя лицевая слабость); категория B, пациенты с атипичным пенетрантом (подкатегория B1, мышечная слабость, ограниченная лопаточным поясом; B2, мышечная слабость, ограниченная лицевой); категория C, бессимптомные (подкатегории C1) или непеннетрантные (подкатегории C2) пациенты; и категория D, субъекты с миопатическим фенотипом, не соответствующим каноническому фенотипу ЛЛПД.
|
С даты рандомизации до даты первого задокументированного прогрессирования или даты смерти от любой причины, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 20 лет.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2001 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2031 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 апреля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 апреля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
30 апреля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
26 августа 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 августа 2024 г.
Последняя проверка
1 августа 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .