Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rekisteröity kohorttitutkimus FSHD:stä1

perjantai 21. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Ning Wang, MD., PhD.

Rekisteröity havaintokohorttitutkimus tyypin 1 facioscapulohumeral lihasdystrofiasta

Kerättävien tietojen tarkoituksena on auttaa terveydenhuollon tarjoajia tekemään tärkeitä FSHD1:tä koskevia lääketieteellisiä ja taloudellisia päätöksiä parantamalla ymmärrystä FSHD1:n esiintyvyydestä, etenemisestä ja luonnosta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kiinan FSHD1-potilasrekisteri on valtakunnallinen, väestöpohjainen, interventioimaton, havainnollinen kohorttitutkimus, joka koskee kaikkia ikäryhmiä geneettisesti varmistettuja FSHD1-potilaita perheistä (joissa on vähintään yksi sairastunut jäsen). seurannan aikana. Kerättävien tietojen tarkoituksena on auttaa terveydenhuollon tarjoajia tekemään tärkeitä FSHD1:tä koskevia lääketieteellisiä ja taloudellisia päätöksiä parantamalla ymmärrystä FSHD1:n esiintyvyydestä, etenemisestä ja luonnosta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kiina, 350005
        • Rekrytointi
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Zhiqiang Wang
          • Puhelinnumero: 08659187982772 08659187982772
          • Sähköposti: fmuwzq@fjmu.edu.cn
        • Alatutkija:
          • Zhiqiang Wang

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki geneettisesti varmistetut FSHD1-potilaat perheistä (joissa on vähintään yksi sairastunut jäsen) Kiinassa, iästä riippumatta. Näillä FSHD1-potilailla oli ainakin yksi supistunut D4Z4-toisto, jossa oli 4qA-spesifinen FSHD1-permissiivinen haplotyyppi, jonka diagnoosi suoritettiin Fujian Neuromedical Centerissä (FNMC), FSHD1:n kliinisessä geneettisessä testisairaalassa Kiinassa PFGE-pohjaisen Southern blottingin avulla.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset mies- tai naishenkilöt lähtötilanteessa
  • Koehenkilöt, oireilla tai ilman, joilla on FSHD1:n geneettinen vahvistus PFGE-pohjaisella Southern blot -tutkimuksella
  • Liittymättömät terveet kontrollit

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyä osallistumasta
  • Muut neuromuskulaariset sairaudet (kuten raajavyön lihasdystrofia tai myotoninen dystrofia)
  • Vakava systeeminen sairaus (kuten sydän-, maksa-, munuaissairaus tai vakava mielisairaus)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
PFGE-pohjainen Southern blotting
Aikaikkuna: Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
Näille kliinisesti epäillyille FSHD1-potilaille tehtiin PFGE-pohjaisen Southern blot -tutkimuksen geneettinen testi koko perheen perusteella. Kelpoiset osallistujat olivat geneettisesti varmistettuja potilaita, joilla oli supistuminen 1-10 D4Z4-toistoon 4qA-spesifisellä FSHD1:tä sallivalla haplotyypillä.
Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
FSHD:n kliininen pistemäärä
Aikaikkuna: Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
FSHD Clinical Scorea käytettiin määrittämään numeerisesti facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) kliininen vakavuus, joka jaettiin kuuteen itsenäiseen osaan, jotka arvioivat (I) kasvolihasten voimaa ja toimivuutta (pisteytys 0-2); (II) lapavyön lihakset (pisteytys 0-3); (III) yläraajan lihakset (pisteytys 0-2); (IV) distaaliset jalkalihakset (pisteytys 0 - 2); (V) lantiovyön lihakset (pisteytys 0-5); ja (VI) vatsalihakset (pisteytys 0 - 1).
Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muokattu Medical Research Councilin (MRC) asteikko
Aikaikkuna: Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
Modifioitua Medical Research Councilin (MRC) asteikkoa käytettiin arvioimaan numeerisesti FSHD:n osallistujien lihasvoimaa. Ensin lihaksia testattiin kahdenvälisesti (tarvittaessa) standardoiduissa asennoissa manuaalisen lihastestauksen (MMT) pisteillä. Sitten MMT-pisteet muunnettiin muunnetun MRC-asteikon laskennallisiksi tiedoiksi.
Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
Kattava kliininen arviointilomake (CCEF)
Aikaikkuna: Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta
FSHD:n vuoden 2016 kattavaa kliinistä arviointilomaketta (CCEF) käytettiin fenotyyppien luokitteluun: luokka A, tyypilliset penetrantit potilaat, joilla on sekä kasvojen että yläraajojen lihasheikkous (alaluokat A1: vakava kasvojen heikkous; A2, kohtalainen kasvojen heikkous; A3: vain ylä- tai yläraajojen lihasheikkous). alempi kasvojen heikkous); luokka B, epätyypilliset penetrantit potilaat (alakategoriat B1, lihasheikkous rajoittuu lapaluun; B2, lihasheikkous rajoittuu kasvojen); luokka C, oireettomat (alakategoriat C1) tai ei-läpäisevät (alakategoriat C2) potilaat; ja kategoria D, koehenkilöt, joiden myopaattinen fenotyyppi ei ole yhdenmukainen FSHD:n kanonisen fenotyypin kanssa.
Satunnaistamisen päivämäärästä ensimmäisen dokumentoidun etenemisen päivämäärään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 20 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ning Wang, MD., PhD.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. tammikuuta 2001

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 26. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 30. huhtikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 24. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Facioscapulohumeral lihasdystrofia tyyppi 1 (FSHD1)

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekrytointi
    Vaihe 1/2 AOC 1020 -tutkimus aikuisilla, joilla on facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) (FORTITUDE)
    Lihasdystrofiat | Lihasdystrofia, Facioscapulohumeral | FSHD | Kasvojen, lapaluun ja olkaluon dystrofia | FMD | Facioscapulohumeral lihasdystrofia 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioscapulohumeral lihasdystrofia | Fascioscapulohumeral lihasdystrofia tyyppi 1 | Fascioscapulohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 2 | Dystrofiat... ja muut ehdot
    Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ireland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa