Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Une étude de cohorte enregistrée sur FSHD1

21 juillet 2023 mis à jour par: Ning Wang, MD., PhD.

Une étude de cohorte observationnelle enregistrée sur la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1

Les données à collecter sont destinées à aider les prestataires de soins de santé à prendre des décisions médicales et financières importantes concernant la FSHD1, grâce à une meilleure compréhension de la prévalence, de la progression et de l'histoire naturelle de la FSHD1.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le registre chinois des patients FSHD1 est une étude clinique de cohorte observationnelle, non interventionnelle et basée sur la population, à l'échelle nationale, de tous les groupes d'âge de patients FSHD1 génétiquement confirmés issus de familles (avec au moins 1 membre affecté), recueillant des données rétrospectivement à l'entrée dans l'étude et prospectivement lors du suivi. Les données à collecter sont destinées à aider les prestataires de soins de santé à prendre des décisions médicales et financières importantes concernant la FSHD1, grâce à une meilleure compréhension de la prévalence, de la progression et de l'histoire naturelle de la FSHD1.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chine, 350005
        • Recrutement
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Contact:
          • Zhiqiang Wang
          • Numéro de téléphone: 08659187982772 08659187982772
          • E-mail: fmuwzq@fjmu.edu.cn
        • Sous-enquêteur:
          • Zhiqiang Wang

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients FSHD1 génétiquement confirmés issus de familles (avec au moins 1 membre affecté) en Chine, quel que soit leur âge. Ces patients FSHD1 ont présenté au moins une répétition D4Z4 contractée avec un haplotype permissif FSHD1 spécifique à 4qA, dont le diagnostic a été effectué au Fujian Neuromedical Center (FNMC), l'hôpital de test génétique clinique pour FSHD1 en Chine pour utiliser le transfert de Southern basé sur PFGE.

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets masculins ou féminins de tous âges au départ
  • Sujets, avec ou sans symptômes, avec confirmation génétique FSHD1 par Southern blot basé sur PFGE
  • Contrôles sains non liés

Critère d'exclusion:

  • Refuser de participer
  • Autre maladie neuromusculaire (comme la dystrophie musculaire des ceintures ou la dystrophie myotonique)
  • Maladie systémique grave (telle qu'une maladie cardiaque, hépatique, rénale ou une maladie mentale grave)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Southern blot basé sur PFGE
Délai: De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
Des tests génétiques de transfert de Southern à base de PFGE ont été effectués pour ces patients cliniquement suspectés de FSHD1 sur la base de la famille dans son ensemble. Les participants éligibles étaient des patients génétiquement confirmés qui présentaient une contraction de 1 à 10 répétitions D4Z4 avec un haplotype permissif FSHD1 spécifique à 4qA.
De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
Le score clinique FSHD
Délai: De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
Le score clinique FSHD a été utilisé pour définir numériquement la sévérité clinique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD), qui a été divisée en six sections indépendantes qui évaluent la force et la fonctionnalité des (I) muscles faciaux (notés de 0 à 2) ; (II) muscles de la ceinture scapulaire (cotés de 0 à 3) ; (III) muscles des membres supérieurs (cotés de 0 à 2) ; (IV) muscles distaux de la jambe (notés de 0 à 2) ; (V) muscles de la ceinture pelvienne (cotés de 0 à 5) ; et (VI) les muscles abdominaux (notés de 0 à 1).
De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'échelle modifiée du Medical Research Council (MRC)
Délai: De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
L'échelle modifiée du Medical Research Council (MRC) a été utilisée pour évaluer numériquement la force musculaire des participants à la FSHD. Premièrement, les muscles ont été testés bilatéralement (le cas échéant) dans des positions standardisées avec des scores de test musculaire manuel (MMT). Ensuite, les scores MMT ont été convertis en données calculables de l'échelle MRC modifiée.
De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
Le formulaire d'évaluation clinique complète (CCEF)
Délai: De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans
Le formulaire d'évaluation clinique complète (CCEF) de 2016 pour la FSHD a été utilisé pour classer les phénotypes : catégorie A, patients pénétrants typiques présentant une faiblesse musculaire à la fois du visage et des membres supérieurs (sous-catégories A1 : faiblesse faciale sévère ; A2, faiblesse faciale modérée ; A3 : uniquement faiblesse faciale inférieure); catégorie B, patients pénétrants atypiques (sous-catégories B1, faiblesse musculaire limitée à la ceinture scapulaire ; B2, faiblesse musculaire limitée à la face ); patients de catégorie C, asymptomatiques (sous-catégories C1) ou non pénétrants (sous-catégories C2) ; et la catégorie D, les sujets avec un phénotype myopathique non compatible avec le phénotype canonique FSHD.
De la date de randomisation jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 20 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ning Wang, MD., PhD.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2001

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 avril 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2020

Première publication (Réel)

30 avril 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

24 juillet 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2023

Dernière vérification

1 juillet 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale Type 1 (FSHD1)

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Singapore

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner