Regisztrált kohorsz-tanulmány az FSHD-ről1
2023. július 21. frissítette: Ning Wang, MD., PhD.
Regisztrált megfigyelési kohorsz vizsgálat az 1. típusú facioscapulohumeralis izomdisztrófiáról
Az összegyűjtendő adatok célja, hogy segítsék az egészségügyi szolgáltatókat az FSHD1-vel kapcsolatos fontos orvosi és pénzügyi döntések meghozatalában, az FSHD1 prevalenciájának, progressziójának és természetes történetének jobb megértése révén.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
A Kínai FSHD1 betegregiszter egy országos, populáción alapuló, nem intervenciós, megfigyeléses kohorsz klinikai vizsgálat, amely a családból származó genetikailag igazolt FSHD1 betegek minden korcsoportját vizsgálja (legalább 1 érintett taggal), amely retrospektív adatokat gyűjt a vizsgálatba való belépéskor és prospektíven. nyomon követés során.
Az összegyűjtendő adatok célja, hogy segítsék az egészségügyi szolgáltatókat az FSHD1-vel kapcsolatos fontos orvosi és pénzügyi döntések meghozatalában, az FSHD1 prevalenciájának, progressziójának és természetes történetének jobb megértése révén.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
1000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ning Wang
- Telefonszám: 13805015340 13805015340
- E-mail: ningwang@fjmu.edu.cn
Tanulmányi helyek
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Kína, 350005
- Toborzás
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
-
Kapcsolatba lépni:
- Zhiqiang Wang
- Telefonszám: 08659187982772 08659187982772
- E-mail: fmuwzq@fjmu.edu.cn
-
Alkutató:
- Zhiqiang Wang
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden genetikailag igazolt FSHD1-es beteg családból (legalább 1 érintett taggal) Kínában, életkortól függetlenül.
Ezek az FSHD1-betegek legalább egy 4qA-specifikus FSHD1-permisszív haplotípussal fertőzött D4Z4 ismétlődést mutattak, amelynek diagnosztizálását a Fujian Neuromedical Centerben (FNMC), az FSHD1 klinikai genetikai vizsgálati kórházában végezték Kínában, PFGE-alapú Southern blotting alkalmazásával.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi vagy női alanyok, minden korosztálytól a kiinduláskor
- Alanyok, tünetekkel vagy anélkül, FSHD1 genetikai megerősítéssel PFGE-alapú Southern blotting segítségével
- Nem kapcsolódó egészséges kontrollok
Kizárási kritériumok:
- A részvétel elutasítása
- Egyéb neuromuszkuláris betegség (például végtag-öv izomdisztrófia vagy myotóniás disztrófia)
- Súlyos szisztémás betegség (például szív-, máj-, vesebetegség vagy súlyos mentális betegség)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
PFGE-alapú Southern blotting
Időkeret: A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
A PFGE-alapú Southern blot genetikai tesztet ezeknél a klinikailag gyanított FSHD1-es betegeknél végeztük el a család egésze alapján.
A jogosult résztvevők genetikailag megerősített betegek voltak, akik 1-10 D4Z4 ismétlődést mutattak össze 4qA-specifikus FSHD1-permisszív haplotípussal.
|
A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
|
Az FSHD klinikai pontszáma
Időkeret: A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
Az FSHD Clinical Score-t a facioscapulohumeralis muscular dystrophia (FSHD) klinikai súlyosságának számszerű meghatározására használták, amelyet hat független részre osztottak, amelyek az (I) arcizmok erejét és funkcionalitását értékelték (0-tól 2-ig); (II) lapocka öv izmai (0-tól 3-ig pontozva); (III) felső végtag izmai (0-tól 2-ig pontozva); (IV) távoli lábizmok (0-tól 2-ig pontozva); (V) medenceöv izmai (0-tól 5-ig pontozva); és (VI) hasizmok (0-tól 1-ig pontozva).
|
A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A módosított Medical Research Council (MRC) skála
Időkeret: A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
A módosított Medical Research Council (MRC) skálát használták az FSHD résztvevők izomerejének számszerű felmérésére.
Először is, az izmokat kétoldalilag tesztelték (adott esetben) szabványos pozíciókban, manuális izomtesztelés (MMT) pontszámokkal.
Ezután az MMT pontszámokat a módosított MRC skála kiszámítható adataivá konvertálták.
|
A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
|
Az átfogó klinikai értékelési űrlap (CCEF)
Időkeret: A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
Az FSHD 2016-os átfogó klinikai értékelési űrlapja (CCEF) a fenotípusok osztályozására szolgált: A kategória, tipikus penetráns betegek mind az arc, mind a felső végtag izomgyengeségében (A1 alkategória: súlyos arcgyengeség; A2, közepes arc gyengeség; A3: csak felső ill. alsó arc gyengeség); B kategória, atipikus penetráns betegek (B1 alkategória, izomgyengeség a lapocka övre korlátozódik; B2, izomgyengeség csak az arcra); C kategória, tünetmentes (C1 alkategória) vagy nonpennetrant (C2 alkategória) betegek; és D kategória, myopathiás fenotípusú alanyok, akik nem konzisztensek az FSHD kanonikus fenotípusával.
|
A véletlenszerű besorolás időpontjától az első dokumentált progresszió időpontjáig vagy bármilyen okból bekövetkezett halálozás időpontjáig, amelyik előbb következett be, legfeljebb 20 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2001. január 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2031. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2031. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. április 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. április 28.
Első közzététel (Tényleges)
2020. április 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2023. július 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. július 21.
Utolsó ellenőrzés
2023. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .