Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En registrerad kohortstudie om FSHD1

21 juli 2023 uppdaterad av: Ning Wang, MD., PhD.

En registrerad observationskohortstudie av facioscapulohumeral muskeldystrofi typ 1

Uppgifterna som ska samlas in är avsedda att hjälpa vårdgivare att fatta viktiga medicinska och ekonomiska beslut angående FSHD1, genom en ökad förståelse av FSHD1:s prevalens, progression och naturhistoria.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

China FSHD1-patientregistret är en rikstäckande, befolkningsbaserad, icke-interventionell, observationskohort klinisk studie av alla åldersgrupper av genetiskt bekräftade FSHD1-patienter från familjer (med minst 1 drabbad medlem), som samlar in data retrospektivt vid studiestart och prospektivt. under uppföljningen. Uppgifterna som ska samlas in är avsedda att hjälpa vårdgivare att fatta viktiga medicinska och ekonomiska beslut angående FSHD1, genom en ökad förståelse av FSHD1:s prevalens, progression och naturhistoria.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekrytering
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Zhiqiang Wang

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla genetiskt bekräftade FSHD1-patienter från familjer (med minst 1 drabbad medlem) i Kina, oavsett ålder. Dessa FSHD1-patienter presenterade minst en kontrakterad D4Z4-repetition med 4qA-specifik FSHD1-tillåtande haplotyp, vars diagnos utfördes vid Fujian Neuromedical Center (FNMC), det kliniska genetiska testsjukhuset för FSHD1 i Kina för att använda PFGE-baserad Southern blotting.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga eller kvinnliga försökspersoner i alla åldrar vid baslinjen
  • Försökspersoner, med eller utan symtom, med FSHD1 genetisk bekräftelse genom PFGE-baserad Southern blotting
  • Orelaterade friska kontroller

Exklusions kriterier:

  • Avböja att delta
  • Annan neuromuskulär sjukdom (som lem-gördel muskeldystrofi eller myotonisk dystrofi)
  • Allvarlig systemisk sjukdom (som hjärta, lever, njursjukdom eller allvarlig psykisk sjukdom)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
PFGE-baserad Southern blotting
Tidsram: Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
Genetiska test av PFGE-baserad Southern blotting utfördes för dessa kliniskt misstänkta FSHD1-patienter på basis av familjen som helhet. Kvalificerade deltagare var genetiskt bekräftade patienter som visade en sammandragning till 1-10 D4Z4-repetitioner med en 4qA-specifik FSHD1-tillåtande haplotyp.
Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
FSHD Clinical Score
Tidsram: Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
FSHD Clinical Score användes för att numeriskt definiera den kliniska svårighetsgraden av facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), som var uppdelad i sex oberoende sektioner som bedömer styrkan och funktionaliteten hos (I) ansiktsmuskler (poäng från 0 till 2); (II) skulderbladsgördelmuskler (poäng från 0 till 3); (III) muskler i övre extremiteterna (poäng från 0 till 2); (IV) distala benmuskler (poäng från 0 till 2); (V) bäckengördelmuskler (poäng från 0 till 5); och (VI) magmuskler (poäng från 0 till 1).
Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Den modifierade skalan för Medical Research Council (MRC).
Tidsram: Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
Den modifierade skalan för Medical Research Council (MRC) användes för att numeriskt bedöma muskelstyrkan hos FSHD-deltagare. För det första testades musklerna bilateralt (när tillämpligt) i standardiserade positioner med poäng för manuell muskeltestning (MMT). Sedan omvandlades MMT-poäng till beräkningsbara data från den modifierade MRC-skalan.
Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
Det omfattande kliniska utvärderingsformuläret (CCEF)
Tidsram: Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år
2016 års omfattande kliniska utvärderingsformulär (CCEF) för FSHD användes för att klassificera fenotyper: kategori A , typiska penetrerande patienter med muskelsvaghet i både ansiktet och övre extremiteterna (underkategorier A1: svår ansiktssvaghet; A2, måttlig svaghet i ansiktet; A3: endast övre eller övre extremiteter lägre ansiktssvaghet); kategori B, atypiska penetrerande patienter (underkategorier B1, muskelsvaghet begränsad till skulderbladsgördel; B2, muskelsvaghet begränsad till ansiktsbehandling); kategori C, asymtomatiska (underkategorier C1) eller icke-pennetranta (underkategorier C2) patienter; och kategori D, försökspersoner med myopatisk fenotyp som inte överensstämmer med FSHD-kanonisk fenotyp.
Från datum för randomisering till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2001

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 april 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2020

Första postat (Faktisk)

30 april 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

24 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Facioscapulohumeral muskeldystrofi typ 1 (FSHD1)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera