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Eine registrierte Kohortenstudie zu FSHD1

23. August 2024 aktualisiert von: Ning Wang, MD., PhD.

Eine registrierte beobachtende Kohortenstudie zur fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 1

Die zu erhebenden Daten sollen Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, wichtige medizinische und finanzielle Entscheidungen bezüglich FSHD1 zu treffen, indem sie ein besseres Verständnis der Prävalenz, des Fortschreitens und des natürlichen Verlaufs von FSHD1 erlangen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das chinesische FSHD1-Patientenregister ist eine landesweite, populationsbasierte, nicht-interventionelle, beobachtende klinische Kohortenstudie aller Altersgruppen von genetisch bestätigten FSHD1-Patienten aus Familien (mit mindestens 1 betroffenen Mitglied), die retrospektiv bei Studieneintritt und prospektiv Daten sammelt während der Nachsorge. Die zu erhebenden Daten sollen Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, wichtige medizinische und finanzielle Entscheidungen bezüglich FSHD1 zu treffen, indem sie ein besseres Verständnis der Prävalenz, des Fortschreitens und des natürlichen Verlaufs von FSHD1 erlangen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China, 350005
        • Rekrutierung
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Zhiqiang Wang

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle genetisch bestätigten FSHD1-Patienten aus Familien (mit mindestens 1 betroffenen Mitglied) in China, unabhängig vom Alter. Diese FSHD1-Patienten wiesen mindestens eine kontrahierte D4Z4-Wiederholung mit 4qA-spezifischem FSHD1-permissivem Haplotyp auf, deren Diagnose am Fujian Neuromedical Center (FNMC), dem klinischen Gentestkrankenhaus für FSHD1 in China, durchgeführt wurde, um PFGE-basiertes Southern Blotting einzusetzen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Probanden jeden Alters zu Studienbeginn
  • Probanden, mit oder ohne Symptome, mit genetischer FSHD1-Bestätigung durch PFGE-basiertes Southern-Blotting
  • Unabhängige gesunde Kontrollen

Ausschlusskriterien:

  • Teilnahme ablehnen
  • Andere neuromuskuläre Erkrankungen (wie Gliedergürtel-Muskeldystrophie oder myotone Dystrophie)
  • Schwere systemische Erkrankung (z. B. Herz-, Leber-, Nierenerkrankung oder schwere psychische Erkrankung)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
PFGE-basiertes Southern-Blotting
Zeitfenster: Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Bei diesen Patienten mit klinischem Verdacht auf FSHD1 wurden genetische Tests des PFGE-basierten Southern-Blottings auf der Grundlage der gesamten Familie durchgeführt. Geeignete Teilnehmer waren genetisch bestätigte Patienten, die eine Kontraktion bei 1–10 D4Z4-Wiederholungen mit einem 4qA-spezifischen FSHD1-permissiven Haplotyp aufwiesen.
Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Der klinische FSHD-Score
Zeitfenster: Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Der klinische FSHD-Score wurde verwendet, um den klinischen Schweregrad der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) numerisch zu definieren, der in sechs unabhängige Abschnitte unterteilt wurde, die die Stärke und die Funktionalität von (I) Gesichtsmuskeln (bewertet von 0 bis 2); (II) Schultergürtelmuskeln (bewertet von 0 bis 3); (III) Muskeln der oberen Gliedmaßen (bewertet von 0 bis 2); (IV) distale Beinmuskulatur (bewertet von 0 bis 2); (V) Beckengürtelmuskulatur (bewertet von 0 bis 5); und (VI) Bauchmuskeln (bewertet von 0 bis 1).
Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die modifizierte Skala des Medical Research Council (MRC).
Zeitfenster: Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Die modifizierte Skala des Medical Research Council (MRC) wurde verwendet, um die Muskelkraft der FSHD-Teilnehmer numerisch zu bewerten. Zunächst wurden die Muskeln bilateral (falls zutreffend) in standardisierten Positionen mit manuellen Muskeltest (MMT)-Scores getestet. Anschließend wurden die MMT-Scores in berechenbare Daten der modifizierten MRC-Skala umgewandelt.
Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Das umfassende klinische Bewertungsformular (CCEF)
Zeitfenster: Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre
Das Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) 2016 für FSHD wurde verwendet, um Phänotypen zu klassifizieren: Kategorie A, typische Penetrationspatienten mit Muskelschwäche sowohl im Gesicht als auch in den oberen Extremitäten (Unterkategorien A1: schwere Gesichtsschwäche; A2, mittelschwere Gesichtsschwäche; A3: nur obere oder untere Gesichtsschwäche); Kategorie B, atypisch penetrante Patienten (Unterkategorien B1, auf den Schultergürtel beschränkte Muskelschwäche; B2, auf das Gesicht beschränkte Muskelschwäche); Kategorie C, asymptomatische (Unterkategorien C1) oder nicht pennetrante (Unterkategorien C2) Patienten; und Kategorie D, Personen mit myopathischem Phänotyp, der nicht mit dem kanonischen FSHD-Phänotyp übereinstimmt.
Vom Datum der Randomisierung bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintrat, bewertet bis zu 20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2001

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. April 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. April 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. April 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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