Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een geregistreerde cohortstudie over FSHD1

23 augustus 2024 bijgewerkt door: Ning Wang, MD., PhD.

Een geregistreerde observationele cohortstudie van facioscapulohumerale spierdystrofie type 1

De te verzamelen gegevens zijn bedoeld om zorgverleners te helpen bij het nemen van belangrijke medische en financiële beslissingen met betrekking tot FSHD1, door een beter begrip van de prevalentie, progressie en natuurlijk beloop van FSHD1.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Facioscapulohumerale spierdystrofie type 1 (FSHD1)

Gedetailleerde beschrijving

Het Chinese FSHD1-patiëntenregister is een landelijke, op de bevolking gebaseerde, niet-interventionele, observationele klinische cohortstudie van alle leeftijdsgroepen van genetisch bevestigde FSHD1-patiënten uit families (met ten minste 1 getroffen lid), waarbij gegevens retrospectief worden verzameld bij aanvang van het onderzoek en prospectief tijdens de opvolging. De te verzamelen gegevens zijn bedoeld om zorgverleners te helpen bij het nemen van belangrijke medische en financiële beslissingen met betrekking tot FSHD1, door een beter begrip van de prevalentie, progressie en natuurlijk beloop van FSHD1.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Ning Wang
Telefoonnummer: 13805015340 13805015340
E-mail: ningwang@fjmu.edu.cn

Studie Locaties

China
- Fujian
  - Fuzhou, Fujian, China, 350005
    - Werving
    - First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
    - Contact:
      
      Zhiqiang Wang
      
      Telefoonnummer: 08659187982772 08659187982772
      
      E-mail: fmuwzq@fjmu.edu.cn
    - Onderonderzoeker:
      
      Zhiqiang Wang

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle genetisch bevestigde FSHD1-patiënten uit families (met minstens 1 getroffen lid) in China, ongeacht hun leeftijd. Deze FSHD1-patiënten vertoonden ten minste één gecontracteerde D4Z4-herhalingen met 4qA-specifiek FSHD1-permissief haplotype, waarvan de diagnose werd uitgevoerd in Fujian Neuromedical Center (FNMC), het klinisch genetisch testziekenhuis voor FSHD1 in China om op PFGE gebaseerde Southern-blotting toe te passen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen van alle leeftijden bij baseline
Onderwerpen, met of zonder symptomen, met FSHD1 genetische bevestiging door op PFGE gebaseerde Southern-blotting
Ongerelateerde gezonde controles

Uitsluitingscriteria:

Weigeren om deel te nemen
Andere neuromusculaire aandoeningen (zoals ledematengordeldystrofie of myotone dystrofie)
Ernstige systemische ziekte (zoals hart-, lever-, nierziekte of ernstige psychische aandoening)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Op PFGE gebaseerde Southern-blotting Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar	Genetische tests van op PFGE gebaseerde Southern-blotting werden uitgevoerd voor deze klinisch verdachte FSHD1-patiënten op basis van de familie als geheel. In aanmerking komende deelnemers waren genetisch bevestigde patiënten die een samentrekking vertoonden tot 1-10 D4Z4-herhalingen met een 4qA-specifiek FSHD1-permissief haplotype.	Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar
De FSHD klinische score Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar	De FSHD klinische score werd gebruikt om de klinische ernst van facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) numeriek te definiëren, die was verdeeld in zes onafhankelijke secties die de kracht en de functionaliteit van (I) gezichtsspieren beoordelen (gescoord van 0 tot 2); (II) scapulaire gordelspieren (gescoord van 0 tot 3); (III) spieren van de bovenste ledematen (gescoord van 0 tot 2); (IV) distale beenspieren (gescoord van 0 tot 2); (V) bekkengordelspieren (gescoord van 0 tot 5); en (VI) buikspieren (gescoord van 0 tot 1).	Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
De aangepaste schaal van de Medical Research Council (MRC). Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar	De aangepaste schaal van de Medical Research Council (MRC) werd gebruikt om de spierkracht van FSHD-deelnemers numeriek te beoordelen. Ten eerste werden de spieren bilateraal getest (indien van toepassing) in gestandaardiseerde houdingen met scores voor handmatige spiertesten (MMT). Vervolgens werden MMT-scores omgezet in berekenbare gegevens van de aangepaste MRC-schaal.	Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar
Het uitgebreide klinische evaluatieformulier (CCEF) Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar	Het 2016 Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) voor FSHD werd gebruikt om fenotypes te classificeren: categorie A, typische penetrante patiënten met zowel gezichts- als bovenste ledematen spierzwakte (subcategorieën A1: ernstige gezichtszwakte; A2, matige gezichtszwakte; A3: alleen boven- of lagere gezichtszwakte); categorie B, atypische penetrante patiënten (subcategorieën B1, spierzwakte beperkt tot scapuliergordel; B2, spierzwakte beperkt tot aangezicht); categorie C, asymptomatische (subcategorieën C1) of niet-pennetrante (subcategorieën C2) patiënten; en categorie D, proefpersonen met een myopathisch fenotype dat niet consistent is met het canonieke fenotype van FSHD.	Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2001

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 april 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 april 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .