Registrovaná kohortová studie na FSHD1
23. srpna 2024 aktualizováno: Ning Wang, MD., PhD.
Registrovaná observační kohortová studie Facioskapulohumerální svalové dystrofie typu 1
Údaje, které mají být shromážděny, mají pomoci poskytovatelům zdravotní péče činit důležitá lékařská a finanční rozhodnutí týkající se FSHD1, a to prostřednictvím lepšího porozumění prevalenci, progresi a přirozené historii FSHD1.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Čínský registr pacientů s FSHD1 je celostátní, populační, neintervenční, observační kohortová klinická studie všech věkových skupin geneticky potvrzených pacientů s FSHD1 z rodin (s alespoň 1 postiženým členem), shromažďující data retrospektivně při vstupu do studie a prospektivně během sledování.
Údaje, které mají být shromážděny, mají pomoci poskytovatelům zdravotní péče činit důležitá lékařská a finanční rozhodnutí týkající se FSHD1, a to prostřednictvím lepšího porozumění prevalenci, progresi a přirozené historii FSHD1.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
1000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ning Wang
- Telefonní číslo: 13805015340 13805015340
- E-mail: ningwang@fjmu.edu.cn
Studijní místa
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Čína, 350005
- Nábor
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
-
Kontakt:
- Zhiqiang Wang
- Telefonní číslo: 08659187982772 08659187982772
- E-mail: fmuwzq@fjmu.edu.cn
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Zhiqiang Wang
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni geneticky potvrzení pacienti s FSHD1 z rodin (s alespoň 1 postiženým členem) v Číně, bez ohledu na věk.
Tito pacienti s FSHD1 vykazovali alespoň jednu kontrahovanou D4Z4 repetice s 4qA-specifickým FSHD1-permisivním haplotypem, jehož diagnóza byla provedena ve Fujian Neuromedical Center (FNMC), nemocnici pro klinické genetické testy pro FSHD1 v Číně, aby se použil Southern blotting založený na PFGE.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy všech věkových skupin na začátku studie
- Subjekty, s příznaky nebo bez nich, s genetickým potvrzením FSHD1 prostřednictvím Southern blottingu založeného na PFGE
- Nesouvisející zdravé kontroly
Kritéria vyloučení:
- Odmítnout účast
- Jiná nervosvalová onemocnění (jako je svalová dystrofie končetinového pletence nebo myotonická dystrofie)
- Závažné systémové onemocnění (jako je onemocnění srdce, jater, ledvin nebo závažné duševní onemocnění)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Southern blotting na bázi PFGE
Časové okno: Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
Genetický test Southern blotting založený na PFGE byl proveden u těchto pacientů s klinickým podezřením na FSHD1 na základě rodiny jako celku.
Vhodnými účastníky byli geneticky potvrzení pacienti, kteří vykazovali kontrakci na 1-10 D4Z4 repetic s 4qA-specifickým FSHD1-permisivním haplotypem.
|
Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
|
Klinické skóre FSHD
Časové okno: Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
Klinické skóre FSHD bylo použito k numerické definici klinické závažnosti facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD), které bylo rozděleno do šesti nezávislých sekcí, které hodnotí sílu a funkčnost (I) obličejových svalů (skóre od 0 do 2); (II) svaly pletence lopatky (bodované od 0 do 3); (III) svaly horní končetiny (bodováno od 0 do 2); (IV) distální svaly nohou (s hodnocením od 0 do 2); (V) svaly pánevního pletence (hodnocení od 0 do 5); a (VI) břišní svaly (hodnocení od 0 do 1).
|
Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Upravená stupnice Medical Research Council (MRC).
Časové okno: Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
K numerickému hodnocení svalové síly účastníků FSHD byla použita upravená škála Medical Research Council (MRC).
Nejprve byly svaly testovány bilaterálně (pokud to bylo možné) ve standardizovaných pozicích se skóre manuálního testování svalů (MMT).
Poté byla skóre MMT převedena na vypočítatelná data modifikované stupnice MRC.
|
Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
|
Formulář komplexního klinického hodnocení (CCEF)
Časové okno: Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
Formulář komplexního klinického hodnocení (CCEF) z roku 2016 pro FSHD byl použit ke klasifikaci fenotypů: kategorie A , typičtí penetrující pacienti se svalovou slabostí obličeje i horní končetiny (podkategorie A1: těžká obličejová slabost; A2, středně těžká obličejová slabost; A3: pouze horní nebo slabost dolní části obličeje); kategorie B, atypickí penetrující pacienti (podkategorie B1, svalová slabost omezená na pletenec lopatky; B2, svalová slabost omezená na obličej); kategorie C, asymptomatičtí (podkategorie C1) nebo nepenetrující (podkategorie C2) pacienti; a kategorie D, subjekty s myopatickým fenotypem, který není konzistentní s kanonickým fenotypem FSHD.
|
Od data randomizace do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2001
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2031
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2031
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. dubna 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. dubna 2020
První zveřejněno (Aktuální)
30. dubna 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. srpna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. srpna 2024
Naposledy ověřeno
1. srpna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1)
-
Avidity Biosciences, Inc.NáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínkySpojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
-
FSHD SocietyNáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínkySpojené státy
-
Avidity Biosciences, Inc.Aktivní, ne náborSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království
-
Avidity Biosciences, Inc.DokončenoSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království