FSHD1에 대한 등록 코호트 연구
2024년 8월 23일 업데이트: Ning Wang, MD., PhD.
제1형 안면견갑상완 근이영양증의 등록된 관찰 코호트 연구
수집할 데이터는 FSHD1의 유병률, 진행 및 자연사에 대한 향상된 이해를 통해 의료 서비스 제공자가 FSHD1에 관한 중요한 의료 및 재정적 결정을 내리는 데 도움을 주기 위한 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
중국 FSHD1 환자 레지스트리는 가족(최소 1명의 영향을 받는 구성원 포함)으로부터 유전적으로 확인된 FSHD1 환자의 모든 연령 그룹에 대한 전국적인 인구 기반 비개입적 관찰 코호트 임상 연구로, 연구 항목에서 후향적으로 데이터를 수집하고 전향적으로 데이터를 수집합니다. 후속 조치 중.
수집할 데이터는 FSHD1의 유병률, 진행 및 자연사에 대한 향상된 이해를 통해 의료 서비스 제공자가 FSHD1에 관한 중요한 의료 및 재정적 결정을 내리는 데 도움을 주기 위한 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ning Wang
- 전화번호: 13805015340 13805015340
- 이메일: ningwang@fjmu.edu.cn
연구 장소
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Fujian
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Fuzhou, Fujian, 중국, 350005
- 모병
- First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
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연락하다:
- Zhiqiang Wang
- 전화번호: 08659187982772 08659187982772
- 이메일: fmuwzq@fjmu.edu.cn
-
부수사관:
- Zhiqiang Wang
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연령에 관계없이 중국에 있는 가족(최소 1명의 영향을 받는 구성원 포함)의 모든 유전적으로 확인된 FSHD1 환자.
이 FSHD1 환자는 PFGE 기반 서던 블롯팅을 사용하기 위해 중국의 FSHD1에 대한 임상 유전자 테스트 병원인 Fujian Neuromedical Center(FNMC)에서 진단이 수행된 4qA 특정 FSHD1 허용 일배체형을 가진 적어도 하나의 계약된 D4Z4 반복을 제시했습니다.
설명
포함 기준:
- 기준선에서 모든 연령의 남성 또는 여성 피험자
- PFGE 기반 서던 블롯팅을 통해 FSHD1 유전자 확인이 있는 증상이 있거나 없는 피험자
- 관련 없는 건강한 컨트롤
제외 기준:
- 참여 거부
- 기타 신경근 질환(예: 지대형 근이영양증 또는 근긴장성 이영양증)
- 심각한 전신 질환(예: 심장, 간, 신장 질환 또는 주요 정신 질환)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PFGE 기반 서던 블로팅
기간: 무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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임상적으로 FSHD1이 의심되는 환자들을 대상으로 가족 전체를 기준으로 PFGE 기반의 Southern blotting 유전자 검사를 시행하였다.
적격 참가자는 4qA 특이적 FSHD1-허용 일배체형으로 1-10 D4Z4 반복에 대한 수축을 제시한 유 전적으로 확인된 환자였습니다.
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무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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FSHD 임상 점수
기간: 무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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FSHD 임상 점수는 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)의 임상적 중증도를 수치적으로 정의하는 데 사용되었으며, 이는 (I) 안면 근육(0에서 2까지 점수 매겨짐)의 강도와 기능을 평가하는 6개의 독립적인 섹션으로 나뉩니다. (II) 견갑대 근육(0~3점); (III) 상지 근육(0에서 2까지 점수 매겨짐); (IV) 원위 다리 근육(0에서 2까지 점수 매겨짐); (V) 골반 거들 근육(0에서 5까지 점수 매겨짐); 및 (VI) 복근(0에서 1까지 점수화됨).
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무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수정된 의료 연구 위원회(MRC) 척도
기간: 무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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수정된 MRC(Medical Research Council) 척도를 사용하여 FSHD 참가자의 근력을 수치적으로 평가했습니다.
첫째, 수동 근육 검사(MMT) 점수를 사용하여 표준화된 위치에서 양측(해당되는 경우) 근육을 검사했습니다.
그런 다음 MMT 점수를 수정된 MRC 척도의 계산 가능한 데이터로 변환했습니다.
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무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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종합 임상 평가 양식(CCEF)
기간: 무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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FSHD에 대한 2016 CCEF(Comprehensive Clinical Evaluation Form)는 다음과 같은 표현형을 분류하는 데 사용되었습니다. 카테고리 A, 안면 및 상지 근력 약화가 모두 있는 전형적인 관통 환자 낮은 안면 약점); 범주 B, 비정형 관통 환자(하위 범주 B1, 견갑대에 국한된 근력 약화, B2, 안면에 국한된 근력 약화); 카테고리 C, 무증상(하위 카테고리 C1) 또는 비침투성(하위 카테고리 C2) 환자; 및 범주 D, FSHD 정식 표현형과 일치하지 않는 근병증 표현형을 가진 피험자.
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무작위 배정 날짜부터 처음 문서화된 진행 날짜 또는 모든 원인으로 인한 사망 날짜 중 먼저 도래한 날짜까지 최대 20년 평가
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2001년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2031년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 4월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 4월 28일
처음 게시됨 (실제)
2020년 4월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 8월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 8월 23일
마지막으로 확인됨
2024년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .