このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

難治性てんかんの参加者のミトコンドリア病を治療するためのバチキノンの有効性と安全性を評価する研究 (MIT-E)

2026年3月29日 更新者：PTC Therapeutics

難治性てんかんのミトコンドリア病患者の治療におけるバチキノンの有効性と安全性の研究

これは、ベースラインの発作頻度を確立するための 28 日間の慣らし段階と、それに続く 24 週間の無作為化されたプラセボ対照段階を含むスクリーニング段階を含む、並行群の二重盲検プラセボ対照研究です。 無作為化されたプラセボ対照フェーズの完了後、参加者は 48 週間の長期延長フェーズに入り、その間にバチキノンによる非盲検治療を受けます。

調査の概要

状態

終了しました

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

68

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 3

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92123
        • University of California
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、アメリカ、06520
        • Yale School of Medicine
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Medical Center - Department Of Neurology
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
        • John Hopkins Medicine
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children Hospital
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114-2696
        • Pediatric Genetics Clinic (Main MGH Hospital)
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55404
        • Children's of Minnesota
    • Ohio
      • Akron、Ohio、アメリカ、44308
        • Akron Children's Hospital
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • University of Texas Health Science
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
      • Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 4LP
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
  • イタリア
      • Milan、イタリア、20133
        • UOC Neuropsichiatria Infantile, Istituto Neurologico Carlo Besta-Fondazione IRCCS
      • Roma、イタリア、00165
        • U.O.C. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • カナダ
      • Calgary、カナダ、T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, University of Calgary
  • スウェーデン
      • Stockholm、スウェーデン、S-171 76
        • Karolinska University hospital, Astrid Lindgrens Children Hospital
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Madrid、スペイン、28041
        • Hospital Universitario 12 De Octubre
      • Madrid、スペイン、28034
        • Hospital Ruber Internacional, Neurology Department, Epilepsy Program
  • フランス
      • Angers、フランス、49933
        • CHU d'Angers - Service de génétique
      • Montpellier、フランス、34295
        • CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac - Département de neuropédiatrie
      • Paris、フランス、75015
        • A.P.H.P - Hôpital Necker-Enfants Malades - Service de Neurologie pédiatrique
      • Strasbourg、フランス、67200
        • CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre - Service de Neuropédiatrie
  • ポーランド
      • Warsaw、ポーランド、04-730
        • Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, Centrum Wsparacia Pediatrycznych Badań Klinicznych
  • 日本
      • Multiple Locations、日本
        • PTC Clinical Site

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

20年歳未満 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 署名済みのインフォームド コンセント フォーム。
  • -参加者または親/法定後見人は、調査期間中、発作日記を記入することができ、喜んで記入します。
  • 関連するてんかん表現型を伴う遺伝性ミトコンドリア病の遺伝的確認 (アルパー/ポリメラーゼ サブユニット ガンマ [POLG]、リー症候群、ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード [MELAS])、またはミトコンドリア変異に続発する他の遺伝的に確認されたミトコンドリア病 (橋小脳低形成症 6 型 [PCH6]、核 DNA RARS2 突然変異) またはぼろぼろの赤色線維を伴うミオクローヌスてんかん (MERRF、ミトコンドリア DNA [mtDNA] ミトコンドリアにコードされた tRNA リジン [MT-TK] 突然変異)。

  • 少なくとも 2 種類の抗てんかん薬による継続的な治療にもかかわらず、

    • -ベースライン訪問（0日目）の28日前に発生した運動発作が6回以上観察されました。
    • 慣らし期間の最初の 14 日間に 2 回以上、次の 14 日間に 2 回以上の運動発作が観察された (Day -14)。
    • 連続して 20 日間の無発作期間がない。
    • 発作日誌データの少なくとも 80% を持っています。
  • -ミトコンドリア病に関連するてんかんの病歴が記録されている スクリーニング前の少なくとも6か月 参加者を除く
  • -スクリーニング訪問の30日前および研究期間中、承認されていない治療法を控えることに同意する。
  • -スクリーニング訪問の30日前の抗てんかん療法の安定した用量レジメン。
  • -30日前の栄養補助食品の安定したレジメン、およびケトジェニックダイエットの場合は、スクリーニング訪問の90日前および研究期間中の安定したケトジェニックダイエット。
  • -スクリーニング時の脳波（EEG）またはスクリーニングの最大6か月前の履歴EEG 発作の診断確認のため。

除外基準:

  • バチキノンまたはゴマ油に対するアレルギー。
  • -アスパラギン酸トランスアミナーゼ（AST）またはアラニントランスアミナーゼ（ALT）スクリーニング時の正常値の上限（ULN）の3倍以上。
  • -スクリーニング時の国際正規化比（INR）> ULN。
  • -スクリーニング時の血清クレアチニン≧1.5×ULN。
  • -無作為化の60日前またはこの臨床試験の期間中の別の介入臨床試験への参加
  • 以前にバチキノンを受けました。
  • -ミトコンドリア病の治療および職人による（エピディオレックス以外のカンナビジオール）カンナビジオール療法の使用について規制当局の承認を受けていない薬物による併用治療。
  • イデベノンによる併用療法。
  • -イトラコナゾールなどの強力なシトクロム P450 (CYP) 阻害剤またはリファンピンなどの強力な CYP 誘導剤による継続的な治療。 これらの薬剤による治療は、登録の少なくとも4週間前に完了する必要があります.研究中、参加者はグレープフルーツ/グレープフルーツジュースまたはセントジョーンズワート抽出物を使用しないでください.
  • -妊娠中または授乳中の参加者、または同意が署名されてから30日後まで適切な避妊方法を順守することを望まない性的に活発な男性または女性の参加者 治療中止。 -出産の可能性のある女性は、スクリーニング時およびベースライン訪問中（0日目）に妊娠検査で陰性でなければなりません。
  • -研究結果を混乱させる可能性のある併存症（例えば、脂肪吸収不良症候群、他のミトコンドリア障害）研究者の意見。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：バチキノン
体重の場合は 15 ミリグラム/キログラム (mg/kg)
薬：バチキノン
バチキノンは、治療群の説明に従って投与されます。
他の名前：
  • PTC743
  • EPI-743
他の：プラセボ
バチキノンに一致するプラセボは、治療群の説明に従って投与されます
プラセボコンパレーター：プラセボ
バチキノンと一致するプラセボ、経口投与、最大 24 週間の TID、続いて体重の場合はバチキノン 15 mg/kg
他の：プラセボ
バチキノンに一致するプラセボは、治療群の説明に従って投与されます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
二重盲検期間中28日間の観察可能な運動発作数のベースラインから第24週までの変化率
時間枠：ベースラインから第24週
二重盲検期間における28日間の運動発作頻度は、二重盲検期間内の（運動発作回数）／（運動発作回数情報が存在する有効日数）* 28として計算されました。 発作頻度のベースラインには、この計算のために治療開始日前の直近28日間の観察値が使用されました。
ベースラインから第24週

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
二重盲検期間における28日間あたりの疾患関連入院日数のベースラインから第24週までの変化
時間枠：ベースラインから24週まで

二重盲検期間における28日あたりの疾患関連入院日数は、（疾患関連入院回数）÷（二重盲検期間内の日数）×28として算出されました。

この計算におけるベースライン入院日数には、治療開始日前の直近28日間の観察値が使用されました。
ベースラインから24週まで
全期間における28日あたりの疾患関連入院日数のベースラインから72週目までの変化
時間枠：ベースラインから72週

全期間における28日あたりの疾患関連入院日数は、(疾患関連入院回数)÷(全治療期間内の日数)×28として計算されました。

ベースラインの入院日数は、治療開始日直前の28日間の観察データをこの計算に使用しました。
ベースラインから72週
二重盲検期間中の28日ごとのてんかん重積状態の発生／再発に関するベースラインから24週目までの変化
時間枠：ベースラインから24週まで

二重盲検期間における28日あたりのてんかん重積状態は、（てんかん重積状態の発症回数）÷（二重盲検期間の日数）×28として算出されました。

ベースラインのてんかん重積状態発症回数には、治療開始日直前の28日間の観察データがこの計算に使用されました。
ベースラインから24週まで
全期間における28日間あたりのてんかん重積状態の発生／再発に関するベースラインから72週目までの変化
時間枠：ベースラインから72週目まで

全期間における28日あたりのてんかん重積状態は、（てんかん重積状態の発症回数）÷（全期間の日数）× 28として計算されました。

この計算には、治療開始日の直前28日間の観察結果がベースラインのてんかん重積状態発症回数として使用されました。
ベースラインから72週目まで
二重盲検期間における疾患関連入院患者数
時間枠：ベースラインから24週間

二重盲検期間における28日あたりの入院件数は、（入院件数）÷（二重盲検期間の日数）×28として算出されました。

この計算におけるベースラインの入院件数には、治療開始日直前の28日間の観察結果が使用されました。二重盲検期間中に、てんかん発作またはてんかん重積状態による入院を経験した参加者の28日あたりの人数が報告されています。
ベースラインから24週間
全期間における疾患関連入院を要した参加者数
時間枠：ベースラインから72週まで

全体期間における28日あたりの入院件数は、(入院件数)/(全体期間の日数) * 28として計算されました。

この計算におけるベースラインの入院件数は、治療開始日直前の28日間の観察データを使用しました。 全体期間における28日あたりのてんかん発作またはてんかん重積状態による入院件数を報告しました。
ベースラインから72週まで
二重盲検期間における疾患関連の救急外来受診参加者数
時間枠：ベースラインから第24週
二重盲検期間中の疾患関連救急外来受診回数（28日あたり）は、（疾患関連救急外来受診回数）÷（二重盲検期間の日数）×28として算出されました。 ベースラインの疾患関連救急外来受診回数には、治療開始日直前の28日間の観察データがこの計算に使用されました。 二重盲検期間中に発作またはてんかん重積状態による疾患関連救急外来を受診した参加者数（28日あたり）が報告されています。
ベースラインから第24週
全期間における疾患関連の救急外来受診参加者数
時間枠：ベースラインから72週まで

全体期間における28日あたりの疾患関連救急外来受診回数は、（疾患関連救急外来受診回数）÷（全体期間の日数）× 28として計算されました。

ベースラインの疾患関連救急外来受診回数は、治療開始日直前の28日間の観察データをこの計算に使用しました。 全体期間における28日あたりの発作またはてんかん重積状態のいずれかによる疾患関連救急外来受診の参加者数が報告されています。
ベースラインから72週まで
二重盲検期間における疾患関連入院患者数
時間枠：ベースラインから24週目まで

二重盲検期間における28日あたりの入院件数は、(入院件数)÷(二重盲検期間の日数)×28として算出されました。

ベースラインの入院件数には、治療開始日直前の28日間の観察結果がこの計算に使用されました。 二重盲検期間における28日あたりのてんかん発作またはてんかん重積状態による入院件数が報告された参加者数が記載されています。
ベースラインから24週目まで
全期間における疾患関連入院患者数
時間枠：ベースラインから72週まで

全期間における28日あたりの入院件数は、（入院件数）÷（全期間の日数）×28として計算されました。

ベースラインの入院件数は、治療開始日の直前28日間の観察期間を用いてこの計算に使用されました。 全期間における28日あたりのてんかん発作またはてんかん重積状態による入院件数を持つ参加者数が報告されています。
ベースラインから72週まで
二重盲検期間における疾患関連救急外来受診数
時間枠：ベースラインから24週目

二重盲検期間における28日あたりの疾患関連救急外来受診数は、（疾患関連救急外来受診数）÷（二重盲検期間の日数）×28として算出されました。

ベースラインの疾患関連救急外来受診数は、この計算のために治療開始日直前の28日間の観察結果を使用しました。二重盲検期間における28日あたりの発作またはてんかん発作状態のいずれかによる救急外来受診数の参加者数が報告されています。
ベースラインから24週目
全期間における疾患関連救急外来受診件数
時間枠：ベースラインから72週目まで

全期間における28日あたりの疾患関連救急室受診回数は、（疾患関連救急室受診回数）÷（全期間の日数）×28として計算されました。

ベースラインの疾患関連救急室受診回数には、治療開始日直前の28日間の観察データがこの計算に使用されました。 全期間における28日あたりの発作またはてんかん重積状態のいずれかの救急室受診回数を持つ参加者数が報告されています。
ベースラインから72週目まで
二重盲検期間における28日当たり全発作頻度のベースラインから24週時点までの変化率
時間枠：ベースライン、24週目

二重盲検期間における28日あたりの全発作頻度は、二重盲検期間内の（全発作数）÷（全発作数情報が存在する有効日数）*28として計算されました。

発作頻度のベースラインには、治療開始日直前の28日間の観察データがこの計算に使用されました。
ベースライン、24週目
全期間における28日あたりの総発作頻度のベースラインから72週目までのパーセント変化
時間枠：ベースライン、72週目

全体期間は、二重盲検期間中の治験薬の初回投与日から研究終了日（二重盲検期間＋オープンラベル期間）までの期間と定義されました。

全体期間における28日間総発作頻度は、全体期間内で（総発作回数）／（総発作回数情報が存在する有効日数）* 28として計算されました。

発作頻度のベースラインには、この計算のために治療開始日の直前28日間の観察データが使用されました。
ベースライン、72週目
二重盲検期間中にレスキューメディケーションを服用した参加者数
時間枠：ベースラインから24週目まで
二重盲検期間中のてんかんに対するレスキュー薬を服用した参加者数を報告します。
ベースラインから24週目まで
全体期間における救済薬の服用参加者数
時間枠：ベースラインから72週目まで
全期間におけるてんかんのレスキュー薬服用参加者数が報告されます。
ベースラインから72週目まで
二重盲検期間における非公式介護者の介護関連生活の質（CarerQoL-7D）質問票スコアで測定した健康関連生活の質のベースラインから24週までの変化
時間枠：ベースライン、24週目
CarerQol-7Dは、インフォーマルケアを提供する際の5つのネガティブ次元と2つのポジティブ次元で構成されています。 ネガティブ次元は、人間関係の問題、メンタルヘルスの問題、日常生活とケアの両立の問題、経済的問題、およびインフォーマルケア提供による身体的健康問題です。 2つのポジティブ次元は、ケア提供からの充足感とケアを貸すことへのサポートです。 各次元について、3つの可能な回答があります：なし、少し、たくさん。 CarerQolの効用タリフは、7つの次元に対する回答からCarerQol-7Dの加重合計スコアを計算するために開発されました。このスコアは、0（想像しうる最悪のケア提供状況）から100（想像しうる最良のケア提供状況）の範囲で、離散選択実験が使用されました。 より高い合計スコアは、より良いケア関連の生活の質を反映します。
ベースライン、24週目
ベースラインから72週時点までの健康関連QOLの変化（全期間におけるCarerQoL-7D質問票スコアによる評価）
時間枠：ベースライン、72週
CarerQol-7Dは、非公式ケアを提供する際の5つの負の次元と2つの正の次元で構成されています。 負の次元は、非公式ケアを提供することによる関係性の問題、精神的健康問題、日常活動とケアの組み合わせの問題、経済的問題、身体的健康問題です。 2つの正の次元は、ケア提供からの充足感とケアの提供における支援です。 各次元について、3つの可能な回答があります：なし、いくらか、たくさん。 CarerQolの効用タリフは、離散選択実験を使用して、7つの次元に対する回答からCarerQol-7Dの加重合計スコア（0（想像できる最悪のケア提供状況）から100（想像できる最高のケア提供状況）の範囲）を計算するために開発されました。 高い合計スコアは、ケアに関連する生活の質がより良いことを反映しています。
ベースライン、72週
二重盲検期間における運動発作群発を有する参加者数
時間枠：ベースラインから24週目まで

発作クラスターは、発作日記の「数えきれないほど多い」記録によって定義されました。 二重盲検期間における28日あたりの運動発作クラスター数は、（運動発作クラスター数）÷（運動発作クラスター数の情報が存在する有効日数）×28として、二重盲検期間内で計算されました。

発作頻度のベースラインには、この計算のために治療開始日直前の28日間の観察結果が使用されました。
ベースラインから24週目まで
全期間における運動発作クラスターを有する参加者数
時間枠：ベースラインから72週目まで

発作クラスターは、発作日誌における「数え切れないほど多い」記録によって定義されました。全期間における28日あたりの運動発作クラスターは、全期間内で（運動発作クラスターの数）／（運動発作クラスターのカウント情報が存在した有効日数）×28として計算されました。

発作頻度のベースラインには、この計算において治療開始日直前の28日間の観察が使用されました。
ベースラインから72週目まで
二重盲検期間中の28日あたりの運動発作の減少が>30%、30%から-30%、< -30%から-60%、< -60%から-100%の参加者数
時間枠：ベースラインから24週
ベースラインと比較して、28日間あたりの運動発作頻度の減少が指定された割合を超えた参加者の数が報告されました。
ベースラインから24週
二重盲検期間における28日あたり総発作回数が>30%、30%～-30%、<-30%～-60%、<-60%～-100%減少した参加者数
時間枠：ベースラインから24週目
ベースラインと比較して、28日あたりの総発作頻度の減少が指定されたパーセンテージを超えた参加者の数が報告されました。
ベースラインから24週目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

PTC Therapeutics

捜査官

  • スタディディレクター：Vinay Penematsa, MD、PTC Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年9月28日

一次修了 (実際)

2023年3月18日

研究の完了 (実際)

2023年12月27日

試験登録日

最初に提出

2020年5月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年5月4日

最初の投稿 (実際)

2020年5月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月31日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月29日

最終確認日

2025年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PTC743-MIT-001-EP
  • 2020-002100-39 (EudraCT番号)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する