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一项评估 Vatiquinone 治疗难治性癫痫患者线粒体疾病的疗效和安全性的研究 (MIT-E)

2026年3月29日 更新者：PTC Therapeutics

Vatiquinone治疗难治性癫痫线粒体病受试者的疗效和安全性研究

这是一项平行组、双盲、安慰剂对照研究，筛选阶段包括 28 天的磨合期以确定基线癫痫发作频率，然后是 24 周的随机安慰剂对照阶段。 在完成随机、安慰剂对照阶段后，参与者可能会进入为期 48 周的长期扩展阶段，在此期间他们将接受使用 vatiquinone 的开放标签治疗。

研究概览

地位

终止

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (实际的)

68

阶段

  • 阶段2
  • 第三阶段

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 加拿大
      • Calgary、加拿大、T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, University of Calgary
  • 意大利
      • Milan、意大利、20133
        • UOC Neuropsichiatria Infantile, Istituto Neurologico Carlo Besta-Fondazione IRCCS
      • Roma、意大利、00165
        • U.O.C. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • 日本
      • Multiple Locations、日本
        • PTC Clinical Site
  • 法国
      • Angers、法国、49933
        • CHU d'Angers - Service de génétique
      • Montpellier、法国、34295
        • CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac - Département de neuropédiatrie
      • Paris、法国、75015
        • A.P.H.P - Hôpital Necker-Enfants Malades - Service de Neurologie pédiatrique
      • Strasbourg、法国、67200
        • CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre - Service de Neuropédiatrie
  • 波兰
      • Warsaw、波兰、04-730
        • Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, Centrum Wsparacia Pediatrycznych Badań Klinicznych
  • 瑞典
      • Stockholm、瑞典、S-171 76
        • Karolinska University hospital, Astrid Lindgrens Children Hospital
  • 美国
    • California
      • San Diego、California、美国、92123
        • University of California
      • Stanford、California、美国、94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、美国、06520
        • Yale School of Medicine
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、美国、20010
        • Children's National Medical Center - Department Of Neurology
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21287
        • John Hopkins Medicine
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Boston Children Hospital
      • Boston、Massachusetts、美国、02114-2696
        • Pediatric Genetics Clinic (Main MGH Hospital)
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55404
        • Children's of Minnesota
    • Ohio
      • Akron、Ohio、美国、44308
        • Akron Children's Hospital
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston、Texas、美国、77030
        • University of Texas Health Science
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • 英国
      • London、英国、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Newcastle upon Tyne、英国、NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Madrid、西班牙、28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Madrid、西班牙、28034
        • Hospital Ruber Internacional, Neurology Department, Epilepsy Program

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 20年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 签署知情同意书。
  • 参与者或父母/法定监护人能够并愿意在研究期间完成癫痫发作日记。
  • 遗传性线粒体疾病与相关癫痫表型（Alpers/聚合酶亚基伽玛 [POLG]、Leigh 综合征、线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作 [MELAS]）或其他线粒体突变继发的遗传性线粒体疾病的遗传确认（脑桥小脑发育不全 6 型 [PCH6]，核 DNA RARS2 突变）或肌阵挛性癫痫伴粗糙的红纤维（MERRF，线粒体 DNA [mtDNA] 线粒体编码的 tRNA 赖氨酸 [MT-TK] 突变）。

  • 尽管正在接受至少 2 种抗癫痫药物的治疗：

    • 在基线访问（第 0 天）之前的 28 天内观察到 ≥6 次运动性癫痫发作。
    • 在磨合期的前 14 天（第 -14 天）观察到 ≥2 次运动发作，在后 14 天观察到≥2 次。
    • 没有连续 20 天的无发作期。
    • 至少有 80% 的发作日记数据。
  • 在筛选前至少 6 个月记录与线粒体疾病相关的癫痫病史，但以下参与者除外
  • 同意在筛选访问前 30 天和研究期间放弃使用未经批准的疗法。
  • 筛选访问前 30 天抗癫痫治疗的稳定剂量方案。
  • 稳定的膳食补充剂方案 30 天前，如果采用生酮饮食，则在筛选访视前 90 天和研究期间采用稳定的生酮饮食。
  • 筛查时的脑电图 (EEG) 或筛查前 6 个月的历史脑电图，用于癫痫发作的诊断确认。

排除标准：

  • 对 vatiquinone 或芝麻油过敏。
  • 筛选时天冬氨酸转氨酶 (AST) 或丙氨酸转氨酶 (ALT) ≥ 3 × 正常值上限 (ULN)。
  • 筛选时国际标准化比值 (INR) >ULN。
  • 筛选时血清肌酐≥1.5 × ULN。
  • 在随机分组前 60 天或在该临床试验期间参加另一项介入性临床试验
  • 以前接受过 vatiquinone。
  • 与未获得监管机构批准用于治疗线粒体疾病和使用手工（非 Epidiolex 大麻二酚）大麻二酚疗法的药物同时治疗。
  • 与艾地苯醌联合治疗。
  • 持续使用强细胞色素 P450 (CYP) 抑制剂（如伊曲康唑）或强 CYP 诱导剂（如利福平）进行治疗。 这些药物的治疗必须在入组前至少 4 周完成。在研究期间，参与者不应使用葡萄柚/葡萄柚汁或圣约翰草提取物。
  • 从签署同意书到停止治疗后 30 天，怀孕或哺乳期参与者或性活跃的男性或女性参与者不愿遵守适当的节育方法。 具有生育潜力的女性在筛选时和基线访视期间（第 0 天）必须具有阴性妊娠试验。
  • 研究者认为可能混淆研究结果的合并症（例如，脂肪吸收不良综合征、其他线粒体疾病）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：四人间

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：梵醌
15 毫克/千克 (mg/kg) 如果体重
药品：梵醌
Vatiquinone 将根据治疗组描述进行给药。
其他名称：
  • PTC743
  • EPI-743
其他：安慰剂
将根据治疗组描述施用 Vatiquinone 匹配安慰剂
安慰剂比较：安慰剂
Vatiquinone 匹配安慰剂，口服给药，TID 长达 24 周，然后如果体重为 vatiquinone 15 mg/kg
其他：安慰剂
将根据治疗组描述施用 Vatiquinone 匹配安慰剂

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
双盲期间每28天可观察运动性癫痫发作次数相对于基线的百分比变化（至第24周）
大体时间：基线至第24周
双盲期内的28天运动性癫痫发作频率计算方式为：双盲期内（运动性癫痫发作次数）/（存在运动性癫痫发作计数信息的有效天数）* 28。 用于此计算的癫痫发作频率基线采用了治疗开始日期前28天的观察数据。
基线至第24周

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
双盲期内每28天疾病相关住院天数从基线至第24周的变化
大体时间：基线至第24周

双盲期内每28天的疾病相关住院天数计算公式为：（疾病相关住院次数）/（双盲期内的天数）* 28。

基线住院天数计算使用了治疗开始日期前28天的观察数据。
基线至第24周
整体期间内每28天疾病相关住院天数从基线至第72周的变化
大体时间：基线至第72周

在整个研究期间，每28天的疾病相关住院天数计算公式为：（疾病相关住院次数）/（整个治疗期间的天数）* 28。

基线住院天数采用治疗开始日期前28天的观察数据进行此计算。
基线至第72周
双盲期内每28天癫痫持续状态发生/复发相对于基线的变化至第24周
大体时间：基线至第24周

双盲期内每28天的癫痫持续状态发生率计算方式为：（癫痫持续状态发作次数）/（双盲期天数）* 28。

计算中使用的基线癫痫持续状态发作次数，采用治疗开始日期前28天的观察数据。
基线至第24周
从基线至第72周期间，整个研究阶段每28天癫痫持续状态发生/复发情况的变化
大体时间：基线至第72周

在整个期间每28天的癫痫持续状态发生率计算方式为（癫痫持续状态发作次数）/（整个期间的天数）* 28。

计算中使用的基线癫痫持续状态发作次数采用治疗开始日期前28天的观察数据。
基线至第72周
双盲期疾病相关住院参与人数
大体时间：基线至第24周

双盲期内每28天的住院率计算公式为：（住院次数）÷（双盲期天数）×28。

基线住院率使用治疗开始日期前28天的观察数据进行计算。 报告了双盲期内每28天因癫痫发作或癫痫持续状态住院的参与者人数。
基线至第24周
总体期间内因疾病相关住院的参与者人数
大体时间：基线至第72周

总体期间每28天的住院天数计算为（住院天数）/（总体期间天数）* 28。

基线住院天数使用治疗开始日期前28天的观察数据进行此计算。 报告了总体期间每28天内因癫痫发作或癫痫持续状态而住院的参与者人数。
基线至第72周
双盲期内发生疾病相关急诊就诊的受试者人数
大体时间：基线至第24周
双盲期内每28天的疾病相关急诊就诊次数计算公式为：（疾病相关急诊就诊次数）÷（双盲期天数）× 28。 基线疾病相关急诊就诊次数使用治疗开始日期前28天的观察数据进行计算。 报告了双盲期内每28天因癫痫发作或癫痫持续状态导致疾病相关急诊就诊的参与者人数。
基线至第24周
总体期间内与疾病相关的急诊室就诊参与者数量
大体时间：基线至第72周

在整个期间内，每28天与疾病相关的急诊就诊次数计算为（疾病相关急诊就诊次数）/（整个期间的天数）* 28。

基线疾病相关急诊就诊次数使用治疗开始日期前28天的观察数据进行计算。报告了在整个期间内每28天因癫痫发作或癫痫持续状态而进行疾病相关急诊就诊的参与者人数。
基线至第72周
双盲期疾病相关住院人数
大体时间：基线至第24周

双盲期内每28天的住院天数计算公式为：（住院天数）/（双盲期天数）×28。

计算基线住院天数时，使用治疗开始日期前28天的观察数据。报告了双盲期内每28天因癫痫发作或癫痫持续状态住院的参与者人数。
基线至第24周
整体研究期间疾病相关住院次数
大体时间：基线至第72周

整个期间每28天的住院率计算为（住院次数）/（整个期间的天数）* 28。

基线住院率使用治疗开始日期前28天的观察数据进行此计算。 报告了在整个期间每28天内因癫痫发作或癫痫持续状态住院的参与者人数。
基线至第72周
双盲期内疾病相关急诊就诊次数
大体时间：基线至第24周

双盲期每28天疾病相关急诊就诊次数计算方式为：（疾病相关急诊就诊次数）/（双盲期天数）* 28。

基线疾病相关急诊就诊次数采用治疗开始日期前28天的观察数据进行计算。 报告了双盲期每28天因癫痫或癫痫持续状态急诊就诊的参与者人数。
基线至第24周
总体期间疾病相关急诊就诊次数
大体时间：基线至第72周

在整个研究期间，每28天的疾病相关急诊就诊次数计算方式为：（疾病相关急诊就诊次数）/（整个研究期间的天数）* 28。

基线疾病相关急诊就诊次数使用治疗开始日期前28天的观察数据进行此项计算。 报告了在整个研究期间每28天内因癫痫发作或癫痫持续状态而就诊的急诊就诊次数的参与者数量。
基线至第72周
双盲期28天内总癫痫发作频率从基线至第24周的百分比变化
大体时间：基线，第24周

双盲期内每28天的总发作频率计算为双盲期内（总发作次数）/（存在总发作计数信息的有效天数）* 28。

发作频率的基线计算使用了治疗开始日期前28天的观察数据。
基线，第24周
总体治疗期每28天总癫痫发作频率从基线至第72周的百分比变化
大体时间：基线，第72周

总体时期定义为从双盲期研究产品首次给药日期至研究结束（双盲期+开放标签期）的期间。

总体时期的28天总发作频率计算为总体时期内（总发作次数）/（存在总发作计数信息的有效天数）* 28。

发作频率的基线使用治疗开始日期前28天的观察数据进行此计算。
基线，第72周
双盲期内服用急救药物的受试者人数
大体时间：基线至第24周
报告了双盲期内服用癫痫急救药物的参与者人数。
基线至第24周
总体期间服用急救药物的参与者人数
大体时间：基线至第72周
报告了在整个研究期间服用癫痫急救药物的参与者人数。
基线至第72周
双盲期通过非正式照护者照护相关生活质量（CarerQoL-7D）问卷评分测量的健康相关生活质量从基线至第24周的变化
大体时间：基线，第24周
CarerQol-7D 包含提供非正式照护的5个负面维度和2个正面维度。 负面维度包括：因提供非正式照护导致的关系问题、心理健康问题、日常活动与照护结合问题、财务问题和身体健康问题。 2个正面维度为：从照护中获得满足感以及获得照护支持。 每个维度有3种可能的回答：无、有些、很多。 CarerQol的效用权重已开发用于根据7个维度的回答计算CarerQol-7D的加权总分，范围从0（最差的想象照护情境）到100（最好的想象照护情境），该权重采用离散选择实验方法制定。 更高的总分反映更好的照护相关生活质量。
基线，第24周
总体期间内，通过CarerQoL-7D问卷评分衡量的健康相关生活质量从基线至第72周的变化
大体时间：基线，第72周
CarerQol-7D量表包含提供非正式照护的5个负面维度和2个正面维度。 负面维度包括：因提供非正式照护导致的关系问题、心理健康问题、日常活动与照护相结合的问题、财务问题以及身体健康问题。 2个正面维度是：照护带来的满足感以及提供照护时获得的支持。 每个维度有3种可能的回答：没有、有一些、有很多。 已开发出CarerQol的效用权重，用于根据7个维度的回答计算CarerQol-7D的加权总分，分值范围从0（能想象到的最差照护状况）到100（能想象到的最佳照护状况），该权重是通过离散选择实验确定的。 总分越高，反映照护相关的生活质量越好。
基线，第72周
双盲期内出现运动性癫痫发作丛集的参与者数量
大体时间：基线至第24周

癫痫发作簇被定义为癫痫发作日记中"太多无法计数"的记录。 双盲期内每28天的运动性癫痫发作簇计算方式为：(运动性癫痫发作簇数量)/(存在运动性癫痫发作簇计数信息的有效天数) * 28，计算范围限定在双盲期内。

癫痫发作频率的基线使用了治疗开始日期前28天的观察数据来进行此计算。
基线至第24周
总体期间出现运动性癫痫丛集发作的参与者数量
大体时间：基线至第72周

癫痫发作丛集通过癫痫日记中“太多无法计数”的记录来定义。 在整个期间内，每28天的运动性癫痫发作丛集次数计算公式为：（运动性癫痫发作丛集次数）/（存在运动性癫痫发作丛集计数信息的有效天数）* 28，该计算基于整个期间的数据。

癫痫发作频率的基线使用了治疗开始日期前28天的观察数据进行此计算。
基线至第72周
双盲期每28天运动性癫痫发作次数减少>30%、30%至-30%、<-30%至-60%、<-60%至-100%的参与者数量
大体时间：基线至第24周
报告了与基线相比，每28天运动性癫痫发作频率降低超过指定百分比的参与者数量。
基线至第24周
双盲期每28天总癫痫发作减少>30%、30%至-30%、< -30%至-60%、< -60%至-100%的参与者人数
大体时间：基线至第24周
报告了每28天总癫痫发作频率较基线降低超过指定百分比的参与者人数。
基线至第24周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

PTC Therapeutics

调查人员

  • 研究主任：Vinay Penematsa, MD、PTC Therapeutics

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年9月28日

初级完成 (实际的)

2023年3月18日

研究完成 (实际的)

2023年12月27日

研究注册日期

首次提交

2020年5月4日

首先提交符合 QC 标准的

2020年5月4日

首次发布 (实际的)

2020年5月7日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月31日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月29日

最后验证

2025年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PTC743-MIT-001-EP
  • 2020-002100-39 (EudraCT编号)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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