Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus vatikinonin tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi mitokondriosairauksien hoidossa potilailla, joilla on refraktaarinen epilepsia (MIT-E)

sunnuntai 29. maaliskuuta 2026 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vatikinonin tehokkuus- ja turvallisuustutkimus mitokondriotautipotilaiden, joilla on refraktaarinen epilepsia

Tämä on rinnakkaishaarainen, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus, jossa on seulontavaihe, joka sisältää 28 päivän aloitusvaiheen kohtausten lähtötiheyden määrittämiseksi, jota seuraa 24 viikon satunnaistettu, lumekontrolloitu vaihe. Satunnaistetun, lumekontrolloidun vaiheen päätyttyä osallistujat voivat siirtyä 48 viikon pituiseen jatkovaiheeseen, jonka aikana he saavat avoimen vatikinonihoidon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

68

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Madrid, Espanja, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Madrid, Espanja, 28034
        • Hospital Ruber Internacional, Neurology Department, Epilepsy Program
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • UOC Neuropsichiatria Infantile, Istituto Neurologico Carlo Besta-Fondazione IRCCS
      • Roma, Italia, 00165
        • U.O.C. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Japani
      • Multiple Locations, Japani
        • PTC Clinical Site
  • Kanada
      • Calgary, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, University of Calgary
  • Puola
      • Warsaw, Puola, 04-730
        • Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, Centrum Wsparacia Pediatrycznych Badań Klinicznych
  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • CHU d'Angers - Service de génétique
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac - Département de neuropédiatrie
      • Paris, Ranska, 75015
        • A.P.H.P - Hôpital Necker-Enfants Malades - Service de Neurologie pédiatrique
      • Strasbourg, Ranska, 67200
        • CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre - Service de Neuropédiatrie
  • Ruotsi
      • Stockholm, Ruotsi, S-171 76
        • Karolinska University hospital, Astrid Lindgrens Children Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • University of California
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
        • Yale School of Medicine
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Medical Center - Department Of Neurology
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • John Hopkins Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children Hospital
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114-2696
        • Pediatric Genetics Clinic (Main MGH Hospital)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
        • Children's of Minnesota
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • University of Texas Health Science
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake.
  • Osallistuja tai vanhempi/laillinen huoltaja pystyy ja haluaa täyttää kohtauspäiväkirjaa tutkimuksen ajan.
  • Perinnöllisen mitokondriosairauden geneettinen vahvistus, johon liittyy epilepsiafenotyyppi (Alpers/polymeraasi-alayksikkö gamma [POLG], Leighin oireyhtymä, mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit [MELAS]) tai muu geneettisesti vahvistettu mitokondriaalinen sairaus, joka on sekundaarinen mitokondriomutaatioille Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 6 [PCH6], tuma-DNA RARS2-mutaatio) tai myokloninen epilepsia, jossa on repaleiset punaiset kuidut (MERRF, mitokondriaalinen DNA [mtDNA] mitokondrioiden koodaama tRNA-lysiini [MT-TK] mutaatio).

  • Huolimatta jatkuvasta hoidosta vähintään kahdella epilepsialääkkeellä:

    • sinulla on ≥6 havaittua motorista kohtausta 28 päivän aikana ennen lähtökohtaista käyntiä (päivä 0).
    • on havaittu ≥2 motorista kohtausta ensimmäisten 14 päivän aikana ja ≥2 toisen 14 päivän aikana sisäänajojakson aikana (päivä -14).
    • heillä ei ole peräkkäistä 20 päivän kohtausvapaata jaksoa.
    • sinulla on vähintään 80 % kohtauspäiväkirjan tiedoista.
  • Mitokondriaaliseen sairauteen liittyvän epilepsian dokumentoitu sairaushistoria vähintään 6 kuukauden ajalta ennen seulontaa lukuun ottamatta osallistujia, jotka ovat
  • Suostumus pidättäytymään hyväksymättömistä hoidoista 30 päivää ennen seulontakäyntiä ja tutkimuksen ajan.
  • Epilepsialääkkeiden vakaa annostusohjelma 30 päivää ennen seulontakäyntiä.
  • Vakaa ravintolisäohjelma 30 päivää ennen seulontakäyntiä ja ketogeenisen ruokavalion aikana vakaa ketogeeninen ruokavalio 90 päivää ennen seulontakäyntiä ja tutkimuksen ajan.
  • Elektroenkefalogrammi (EEG) seulonnassa tai historiallinen EEG enintään 6 kuukautta ennen seulontakohtausten diagnostista vahvistusta varten.

Poissulkemiskriteerit:

  • Allergia vatikinonille tai seesamiöljylle.
  • Aspartaattitransaminaasi (AST) tai alaniinitransaminaasi (ALT) ≥3 x normaalin yläraja (ULN) seulonnan aikana.
  • Kansainvälinen normalisoitu suhde (INR) > ULN seulontahetkellä.
  • Seerumin kreatiniini ≥1,5 × ULN seulonnan aikana.
  • Osallistuminen toiseen interventiotutkimukseen 60 päivää ennen satunnaistamista tai tämän kliinisen tutkimuksen ajan
  • Aiemmin saanut vatikinonia.
  • Samanaikainen hoito lääkkeillä, jotka eivät ole saaneet viranomaisen hyväksyntää mitokondrioiden sairauksien hoitoon ja artesaanien (ei-Epidiolex-kannabidioli) kannabidiolihoitojen käyttö.
  • Samanaikainen hoito idebenonilla.
  • Jatkuva hoito vahvoilla sytokromi P450:n (CYP) estäjillä, kuten itrakonatsolilla, tai vahvoilla CYP-induktereilla, kuten rifampiinilla. Hoito näillä aineilla on saatava päätökseen vähintään 4 viikkoa ennen ilmoittautumista. Tutkimuksen aikana osallistujat eivät saa käyttää greippiä/greippimehua tai mäkikuismauutetta.
  • Raskaana olevat tai imettävät osallistujat tai ne mies- tai naispuoliset seksuaalisesti aktiiviset osallistujat, jotka eivät ole halukkaita noudattamaan asianmukaisia ​​ehkäisymenetelmiä suostumuksen allekirjoittamisesta 30 päivään hoidon lopettamisen jälkeen. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja peruskäynnin aikana (päivä 0).
  • Liitännäissairaudet, jotka voivat sekoittaa tutkimustuloksia (esim. rasvan imeytymishäiriö, muut mitokondriohäiriöt) tutkijan mielestä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Vatikinoni
15 milligrammaa/kg (mg/kg), jos ruumiinpaino
Lääke: Vatikinoni
Vatikinonia annetaan hoitoryhmän kuvauksen mukaisesti.
Muut nimet:
  • PTC743
  • EPI-743
Muut: Plasebo
Vatikinonia vastaavaa lumelääkettä annetaan hoitoryhmän kuvauksen mukaisesti
Placebo Comparator: Plasebo
Vatikinonia vastaava lumelääke, annettuna suun kautta, kolme kertaa päivässä enintään 24 viikon ajan, jonka jälkeen vatikinonia 15 mg/kg, jos ruumiinpaino
Muut: Plasebo
Vatikinonia vastaavaa lumelääkettä annetaan hoitoryhmän kuvauksen mukaisesti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Prosentuaalinen muutos perusarvosta 24 viikon aikana havaittavissa olevien motoristen kohtausten lukumäärässä 28 päivän aikana kaksoissokkotutkimuksen aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikolle 24
28 päivän motoristen kohtausten taajuus kaksoissokkoutetulla kaudella laskettiin seuraavasti: (motoristen kohtausten lukumäärä) / (kelvollisten päivien lukumäärä, joilla on motoristen kohtausten laskentatietoja) * 28 kaksoissokkoutetulla kaudella. Taajuuden perustaso käytti tätä laskelmaa varten 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Perustaso viikolle 24

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta 24 viikon kohdalla sairaalahoitojaksojen määrässä 28 päivän aikana kaksoissokkoututkimuskaudella
Aikaikkuna: Alkutilasta viikkoon 24

Kaksosokkotutkimusjakson sairaalahoitopäiviä laskettiin 28 päivän aikana kaavalla (sairaalahoitokertojen määrä) / (kaksosokkotutkimusjakson päivien määrä) * 28.

Perustason sairaalahoidossa käytettiin tässä laskennassa 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Alkutilasta viikkoon 24
Muutos lähtötasosta 72. viikkoon tautiin liittyvien sairaalapäivien lukumäärässä per 28 päivää koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 72. viikkoon

Sairauteen liittyvät sairaalapäivät 28 päivän aikana koko ajanjaksolla laskettiin seuraavasti: (sairauteen liittyvien sairaalahoidon määrä) / (päivien määrä koko hoitojakson aikana) * 28.

Perustason sairaalahoidossa käytettiin tätä laskelmaa varten 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Alkutilanteesta 72. viikkoon
Muutos lähtötasosta 24. viikkoon: 28 päivän aikana tapahtuneen tai toistuneen status epilepticuksen esiintyminen kaksosokeassa jakson
Aikaikkuna: Alkutasosta viikkoon 24

Status epilepticuksen esiintymistiheys 28 päivän aikana kaksoissokkotutkimusjaksolla laskettiin seuraavasti: (status epilepticuksen esiintymiskertojen määrä)/(kaksoissokkotutkimusjakson päivien määrä) * 28.

Laskennassa käytettiin lähtötason status epilepticuksen esiintymiskertoja, jotka perustuivat 28 päivän havaintoihin välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Alkutasosta viikkoon 24
Muutos lähtötasosta 72. viikkoon status epilepticuksen esiintymisessä/ uusiutumisessa 28 päivän aikana koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Alkutilasta viikkoon 72

Status epilepticuksen esiintymistiheys 28 päivän aikana koko ajanjaksolla laskettiin seuraavasti: (status epilepticuksen esiintymiskertojen lukumäärä) / (päivien lukumäärä koko ajanjaksolla) * 28.

Laskennassa käytettiin lähtökohtana status epilepticuksen esiintymiskertoja, jotka havaittiin 28 päivän ajanjakson aikana välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Alkutilasta viikkoon 72
Osallistujien määrä, joilla oli sairauteen liittyviä sairaalahoitojaksoja kaksoissokkotutkimuskaudella
Aikaikkuna: Alkutilasta viikkoon 24

Potilaiden sairaalahoidon määrä 28 päivän aikana kaksoissokkomenetelmäkaudella laskettiin seuraavasti: (sairaalahoitopäivien lukumäärä) / (kaksoissokkomenetelmäkauden päivien lukumäärä) * 28.

Peruslinjassa käytettiin sairaalahoitoon liittyviä tietoja, jotka kerättiin 28 päivän ajalta välittömästi ennen hoidon alkamista. Raportoidaan osallistujien lukumäärä, joilla oli sairaalahoitoja joko kohtauksen tai epileptisen kohtauksen vuoksi 28 päivän aikana kaksoissokkomenetelmäkaudella.
Alkutilasta viikkoon 24
Osallistujien määrä, joilla oli sairauteen liittyviä sairaalassa tapahtuneita hoitojaksoja koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Alkupisteestä viikkoon 72

Sisäpotilaan hoitojakso 28 päivän ajan kokonaisjakson aikana laskettiin seuraavasti: (sisäpotilaan hoitojaksojen määrä) / (kokonaisjakson päivien määrä) * 28.

Perustason sisäpotilaan hoitojakso käytti tässä laskennassa 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Osallistujien määrä, joilla oli sisäpotilaan hoitojaksoja joko kohtauksen tai epileptisen tilan vuoksi 28 päivän ajan kokonaisjakson aikana, ilmoitetaan.
Alkupisteestä viikkoon 72
Osallistujien määrä, joilla oli sairauteen liittyviä ensiapuosastokäyntejä kaksoissokkoutusjakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 24
Sairauteen liittyvät päivystyksen käynnit per 28 päivää kaksoissokkoutuneella jaksolla laskettiin seuraavasti: (sairauteen liittyvien päivystyksen käyntien määrä)/(kaksoissokkoutuneen jakson päivien määrä) * 28. Tässä laskennassa käytettiin perusarvona sairauteen liittyviä päivystyksen käyntejä, jotka havaittiin 28 päivän ajanjaksona välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Raportoidaan osallistujien määrä, joilla oli sairauteen liittyviä päivystyksen käyntejä joko kohtauksen tai epileptisen tilan vuoksi per 28 päivää kaksoissokkoutuneella jaksolla.
Perustaso viikkoon 24
Osallistujien määrä, joilla oli sairauteen liittyviä ensiapuosastokäyntejä koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 72

28 päivän aikana koko ajanjaksolla tapahtuneet sairauteen liittyvät ensiapuosastokäynnit laskettiin seuraavasti: (sairauteen liittyvien ensiapuosastokäyntien lukumäärä)/(koko ajanjakson päivien lukumäärä) * 28.

Tässä laskennassa käytettiin lähtötason sairauteen liittyviä ensiapuosastokäyntejä, jotka havaittiin 28 päivän ajalta välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Raportoidaan osallistujien lukumäärä, joilla oli sairauteen liittyviä ensiapuosastokäyntejä joko kohtauksen tai epileptisen kohtauksen vuoksi 28 päivän aikana koko ajanjaksolla.
Perustaso viikkoon 72
Kaksoissokkoutusjakson aikana tapahtuneiden sairauteen liittyvien sairaalahoitojaksojen lukumäärä
Aikaikkuna: Perustaso viikolle 24

Potilaan sairaalahoitopäivien lukumäärä 28 päivän ajalta kaksoissokkoutuneessa jaksoissa laskettiin seuraavasti: (sairaalahoitopäivien lukumäärä) / (kaksoissokkoutuneen jakson päivien lukumäärä) * 28.

Vertailukohdan sairaalahoitopäivien lukumäärää laskettaessa käytettiin 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Raportoidaan osallistujien lukumäärä, joilla oli sairaalahoitojaksoja joko kohtauksista tai epileptisista tiloista 28 päivän aikana kaksoissokkoutuneessa jaksoissa.
Perustaso viikolle 24
Sairauteen liittyvien sairaalahoidon määrä koko ajanjakson aikana
Aikaikkuna: Alkutasosta viikkoon 72

Sairaalahoidon päivien määrä 28 päivän ajanjaksoa kohden laskettiin seuraavasti: (sairaalahoidon päivien lukumäärä) / (kokonaisjakson päivien lukumäärä) * 28.

Vertailukohdan sairaalahoidon päivien määrässä käytettiin 28 päivän havaintoja, jotka sijoittuivat välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Raportoitiin osallistujien lukumäärä, joilla oli sairaalahoidon päiviä joko kohtauksen tai epileptisen statuksen vuoksi 28 päivän ajanjaksoa kohden koko tutkimusjakson aikana.
Alkutasosta viikkoon 72
Sairauteen liittyvien ensiapuosastokäyntien määrä kaksoissokkotutkimuskauden aikana
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24. viikkoon

Kaksinkertaisen sokkoutusjakson aikana tapahtuneiden sairauteen liittyvien ensiapuosastokäyntien määrä 28 päivän ajalta laskettiin seuraavasti: (sairauteen liittyvien ensiapuosastokäyntien lukumäärä) / (päivien määrä kaksinkertaisessa sokkoutusjaksossa) * 28.

Perustason sairauteen liittyviä ensiapuosastokäyntejä varten käytettiin 28 päivän havaintoja suoraan ennen hoidon alkamispäivää tässä laskelmassa. Raportoidaan osallistujien lukumäärä, joilla oli joko kohtauksiin tai epileptiseen tilaan liittyviä ensiapuosastokäyntejä 28 päivän aikana kaksinkertaisessa sokkoutusjaksossa.
Alkuarvosta 24. viikkoon
Sairauteen liittyvien ensiapuosastokäyntien määrä koko ajanjaksolla
Aikaikkuna: Alkutilasta viikkoon 72

Koko ajanjakson sairauteen liittyvät ensiapupoliklinikkakäynnit 28 päivän aikana laskettiin seuraavasti: (sairauteen liittyvien ensiapupoliklinikkakäyntien määrä) / (koko ajanjakson päivien määrä) * 28.

Laskennassa käytettiin perustason sairauteen liittyviä ensiapupoliklinikkakäyntejä, jotka perustuivat 28 päivän havaintoihin välittömästi ennen hoidon alkamispäivää. Raportoidaan osallistujien määrä, joilla oli joko kohtauksiin tai epileptiseen statukseen liittyviä ensiapupoliklinikkakäyntejä 28 päivän aikana koko ajanjakson aikana.
Alkutilasta viikkoon 72
Prosentuaalinen muutos perusarvosta viikolla 24 28 päivän kokonaiskohtausfrekvenssissä kaksoissokkoutetussa jaksossa
Aikaikkuna: Alkuarvo, viikko 24

Kokonaiskohtausfrekvenssi 28 päivän aikana kaksoissokkotutkimusjaksolla laskettiin seuraavasti: (kohtausten kokonaismäärä) / (päivien lukumäärä, jolloin kohtausten kokonaismäärästä on tietoa) * 28 kaksoissokkotutkimusjakson sisällä.

Kohtausfrekvenssin perusarvona käytettiin 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää tätä laskentaa varten.
Alkuarvo, viikko 24
Prosentuaalinen muutos perusarvosta viikkoon 72 kokonaiskohtausfrekvenssissä 28 päivän aikana koko ajanjaksolla
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72

Kokonaisjakso määriteltiin ajanjaksona ensimmäisestä koeaineen annostuspäivästä kaksoissokkoutetulla kaudella tutkimuksen loppuun asti (kaksoissokkoutettu + avoimen seurannan jakso).

28 päivän kokonaiskohtausfrekvenssi kokonaisjaksolla laskettiin seuraavasti: (kokonaismäärä kohtauksia) / (kelvollisten päivien määrä, joilla on kokonaiskohtauslaskentatieto) * 28 kokonaisjakson sisällä.

Kohtausfrekvenssin perusarvona käytettiin 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää tätä laskentaa varten.
Perustaso, viikko 72
Osallistujien lukumäärä, jotka käyttivät pelastuslääkkeitä kaksoissokkoutuneella jaksolla
Aikaikkuna: Perustaso viikolle 24
Epilepsiaan liittyvien pelastuslääkkeiden käyttäjien määrä kaksoissokkoutetussa kaudessa on raportoitu.
Perustaso viikolle 24
Osallistujien määrä, jotka ottivat pelastuslääkkeitä koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 72
Epilepsian hätälääkkeitä käyttävien osallistujien määrä kokonaisjakson aikana ilmoitetaan.
Perustaso viikkoon 72
Muutos lähtötasosta 24. viikkoon terveyteen liittyvässä elämänlaadussa, mitattuna omaishoitajien hoitoon liittyvän elämänlaadun kyselylomakkeen (CarerQoL-7D) pisteillä kaksoissokkoutuneella kaudella
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 24
CarerQol-7D koostuu 5 negatiivisesta ja 2 positiivisesta epämuodollista hoitoa antamisen ulottuvuudesta. Negatiiviset ulottuvuudet ovat suhteelliset ongelmat, mielenterveysongelmat, päivittäisten toimintojen yhdistämisen ongelmat hoidon kanssa, taloudelliset ongelmat ja fyysiset terveysongelmat epämuodollista hoitoa antamisen vuoksi. 2 positiivista ulottuvuutta ovat tyydytys hoidosta ja tuki hoidon antamisessa. Jokaisella ulottuvuudella on 3 mahdollista vastausta: ei, jonkin verran ja paljon. CarerQol:n hyötytariffeja on kehitetty laskemaan CarerQol-7D:n painotettu summapiste vastauksista 7 ulottuvuudelta, vaihdellen 0:sta (kuviteltavissa huonoin hoitotilanne) 100:aan (kuviteltavissa paras hoitotilanne), joiden kehittämiseen käytettiin diskreettejä valintakokeita. Korkeammat summapisteet heijastavat parempaa hoitoon liittyvää elämänlaatua.
Perustaso, viikko 24
Baseline-arvosta poikkeama viikolla 72 terveyteen liittyvässä elämänlaadussa CarerQoL-7D -kyselylomakkeen pistemäärän mukaan koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
CarerQol-7D koostuu 5 negatiivisesta ja 2 positiivisesta epämuodollisen hoidon tarjoamisen ulottuvuudesta. Negatiiviset ulottuvuudet ovat suhteelliset ongelmat, mielenterveysongelmat, päivittäisten toimintojen ja hoidon yhdistämisen ongelmat, taloudelliset ongelmat ja fyysiset terveysongelmat epämuodollisen hoidon tarjoamisen vuoksi. Kaksi positiivista ulottuvuutta ovat tyydytys hoidosta ja tuki hoidon antamisessa. Jokaiselle ulottuvuudelle on 3 mahdollista vastausta: ei, jonkin verran ja paljon. CarerQolin hyödyllisyystariffeja on kehitetty laskemaan painotettu summapiste CarerQol-7D:lle vastauksista 7 ulottuvuudelta, vaihdellen 0:sta (huonoin mahdollinen hoitosuhde) 100:aan (paras mahdollinen hoitosuhde), joihin käytettiin diskreettejä valintakokeita. Korkeammat summapisteet heijastavat parempaa hoitoon liittyvää elämänlaatua.
Perustaso, viikko 72
Moottorikohtausrykelmien määrä osallistujilla kaksoissokkoutetun jakson aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 24

Kohtausryppäät määriteltiin päiväkirjamerkintöjen "liian monta laskettavaksi" -merkinnöillä. Motoristen kohtausryppäiden määrä 28 päivän aikana kaksoissokkoutusjaksolla laskettiin seuraavasti: (motoristen kohtausryppäiden lukumäärä) / (kelvollisten päivien lukumäärä, joilla oli tietoja motoristen kohtausryppäiden määrästä) * 28 kaksoissokkoutusjakson sisällä.

Kohtausfrekvenssin perustaso käytti 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää tätä laskentaa varten.
Perustaso viikkoon 24
Osallistujien määrä, joilla on motorisia kohtausklustereita koko tutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Alkuarvosta 72. viikkoon

Kohtausryppäät määriteltiin kohtauspäiväkirjojen "liian monia laskettavaksi" -merkinnöillä. Motoristen kohtausryppäiden määrä 28 päivän aikana koko jakson aikana laskettiin seuraavasti: (motoristen kohtausryppäiden lukumäärä)/(päivien määrä, joilla oli saatavilla tietoa motoristen kohtausryppäiden lukumäärästä) * 28 koko jakson aikana.

Kohtausitiäyden perustaso käytti tätä laskelmaa varten 28 päivän havaintoja välittömästi ennen hoidon alkamispäivää.
Alkuarvosta 72. viikkoon
Potilaiden määrä, joilla on >30 %, 30 % - -30 %, < -30 % - -60 %, < -60 % - -100 % vähennys motorisissa kohtauksissa 28 päivän aikana kaksoisokkoutumattoman jakson aikana
Aikaikkuna: Alkuarvosta viikkoon 24
Raportoidaan osallistujien määrä, joiden motoristen kohtausten taajuuden väheneminen 28 päivän aikana ylitti määritellyn prosenttiosuuden verrattuna perustasoon.
Alkuarvosta viikkoon 24
Osallistujien lukumäärä, joilla oli >30 %, 30 % – -30 %, < -30 % – -60 % ja < -60 % – -100 % vähenemä kokonaissähkökohtauksissa 28 päivän aikana kaksoissokkotutkimusjakson aikana
Aikaikkuna: Alkutasosta viikkoon 24
Raportointiin sisältyi osallistujien lukumäärä, joiden kokonaiskohtausfrekuenssin lasku 28 päivän aikana ylitti määritellyn prosenttiosuuden verrattuna lähtötasoon.
Alkutasosta viikkoon 24

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Vinay Penematsa, MD, PTC Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 28. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 18. maaliskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 27. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. toukokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. toukokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 7. toukokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 31. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 29. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC743-MIT-001-EP
  • 2020-002100-39 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa