このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

GD および GBA 関連の PD 患者に対するアンブロキソールの世界データ

2026年4月23日 更新者：Ari Zimran、Shaare Zedek Medical Center

ゴーシェ病患者またはパーキンソン病のGBA保因者に対するアンブロキソールの安全性と有効性に関する実世界データの収集のためのIIR REGISTRY

アンブロキソール塩酸塩は、咳止め薬として長年市販されている経口粘液溶解薬です。 2009 年には、数倍の用量ではあるが、変異グルコセレブロシダーゼの薬理学的シャペロン (PC) としても作用することがわかった. 残念ながら、その低コストのために、アンブロキソールの使用を確立するための製薬主導の臨床試験は行われていません. したがって、ゴーシェ病 (GD) 患者に対するアンブロキソールの安全性と有効性に関するデータが必要です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

1 型ゴーシェ病 (GD1) の患者に対する酵素補充療法 (ERT) の 30 年間の成功は、より重篤な神経障害型の患者、特にミオクローヌスてんかんの子供または 2 型の乳児にとっては部分的な成功にすぎません。 GD。

アンブロキソール塩酸塩は経口粘液溶解薬であり、咳止め薬として長年にわたって市販 (OTC) で入手できます。 2009年には、数倍の用量ではあるが、変異グルコセレブロシダーゼ（GCase）の薬理学的シャペロン（PC）としても作用することが（in vitroで）発見された. 残念ながら、その低コストのために、アンブロキソールの使用を確立するための製薬主導の臨床試験は行われていません.

Ambroxol を GD 患者の PC として使用する可能性に概念実証を提供する試みとして、イスラエルのエルサレムにある Shaare Zedek Medical Center の Gaucher Clinic は、GD1 の成人患者 12 人を治療しました。 GD [ERTまたは基質減少療法（SRT）のいずれか]、アンブロキソールをOTC用量150mg /日で6か月間使用;これは正式な臨床試験ではなく、イスラエル保健省フォーム 29c を使用してこの薬を適応外適応症として処方することにより、この薬を投与された一連の患者の監査でした。 17.1 の BMI を持つグループの中で最も痩せている 1 人の患者は、ERT と同様のベースラインと比較して強い応答を達成しました。

2016年、日本のグループが高用量アンブロキソールを使用して印象的な神経学的反応を示しました（発作頻度の顕著な減少、ミオクローヌスの改善、寝たきり患者の歩行能力、I-V波の潜時およびABRの閾値の改善）。日常生活や生活の質（QOL）が劇的に変化します。 より大きなシリーズで確認されたが未発表のこれらの有望な結果は、最近発表された A Schapira 教授によるロンドンでの研究者主導型研究 (IIR) 臨床試験の実施にさらにつながりました (2020 年 1 月 13 日)。 JAMA Neurology)では、新たにパーキンソン病と診断された患者が高用量のアンブロキソールを投与され、安全性が良好な結果が得られました。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Ari Zimran, MD
  • 電話番号：+972-2-5645681
  • メール：azimran@gmail.com

研究場所

  • イスラエル
      • Jerusalem、イスラエル
        • 募集
        • Shaare Zedek Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Please Select...
      • Jerusalem、Please Select...、イスラエル、9103102
        • 募集
        • Shaare Zedek Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ari Zimran, Prof.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

100年歳未満 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ゴーシェ病タイプ 1、2、3 (a、b、c) の患者および GBA 関連パーキンソン病の患者。

説明

包含基準:

  • ゴーシェ病タイプ1、2または3の患者(a、b、c)。
  • GBA関連パーキンソン病患者。

除外基準:

  • なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

コホートと介入

グループ/コホート
ゴーシェ病患者
1、2、3型ゴーシェ病の患者。
パーキンソン病のGBAキャリア
GBA関連のパーキンソン病患者（保因者）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
アンブロキソールの使用を検討している患者、保護者、医師の参考となる登録簿の作成
時間枠：10年

nGD の患者 (特に子供と若年成人) に提供できる特定の治療法はなく、上記のすべての有望な予備報告があるにもかかわらず、(世界中の多くの会議で、インターネットやソーシャルメディアを介して) 情報が急速に広まっている現在の時代にあります。 media) 多くの国の個々の患者が、担当医によって適応外アンブロキソールの投与を受け始めており、韓国、イスラエル、カナダからいくつかの症例報告が発表されています。

事例報告から観察研究へのエビデンスのレベルを上げるために、ここでは、「R」は「レジストリ」を表し、患者、親、および医師の参照として使用できる特定の IIR を確立することを提案します。 、Ambroxol の使用を検討している。
10年
安全性の結果
時間枠：10年
有害事象を報告することにより
10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Shaare Zedek Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Ari Zimran, MD、Shaare Zedek Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年5月6日

一次修了 (推定)

2030年10月31日

研究の完了 (推定)

2030年11月30日

試験登録日

最初に提出

2020年5月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年5月13日

最初の投稿 (実際)

2020年5月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月23日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 0097-20-SZMC

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する