GD 및 GBA 관련 PD 환자를 위한 Ambroxol의 세계 데이터

1형 고셔병(GD1) 환자를 위한 효소 대체 요법(ERT)의 30년 성공은 더 심각한 신경 병증 형태를 가진 환자, 특히 근간대성 간질이 있는 소아 또는 2형 유아에게 부분적인 성공에 불과했습니다. 지디.

Ambroxol hydrochloride는 수년 동안 기침약으로 처방전 없이 구입할 수 있는 구강 점액 용해제입니다. 2009년에는 돌연변이 글루코세레브로시다제(GCase)에 대한 약리학적 샤페론(PC) 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다(시험관 내). 불행히도 비용이 저렴하기 때문에 ambroxol의 사용을 확립하기 위한 제약 중심의 임상 시험은 없었습니다.

GD 환자를 위한 암브록솔의 PC로서의 잠재적 사용에 대한 개념 증명을 제공하기 위해 이스라엘 예루살렘의 Shaare Zedek Medical Center에 있는 Gaucher Clinic은 GD1이 있는 12명의 성인 환자를 치료했습니다. GD[ERT 또는 기질 감소 요법(SRT)] 암브록솔을 OTC 용량 150mg/일로 6개월 동안 투여; 이것은 공식적인 임상 시험이 아니라 이스라엘 보건부 양식 29c의 고용을 통해 이 약을 오프라벨 적응증으로 처방하기 위해 이 약을 투여받은 일련의 환자에 대한 감사였습니다. BMI가 17.1인 그룹 중 가장 마른 단일 환자는 ERT와 유사한 기준선에 비해 강력한 반응을 보였습니다.

2016년 일본의 한 그룹은 고용량 Ambroxol(발작 빈도의 현저한 감소, 간대성 근경련 개선, 병상 환자의 보행 능력, I-V파 잠복기 개선 및 ABR 역치)을 사용하여 인상적인 신경학적 반응을 보여주었습니다. 일상 활동과 삶의 질(QOL)의 극적인 변화. 더 큰 시리즈에서 확인되었지만 아직 발표되지 않은 이러한 고무적인 결과는 최근 발표된 A Schapira 교수가 런던에서 조사자 주도 연구(IIR) 임상 시험을 수행하도록 이끌었습니다(2020년 1월 13일). JAMA Neurology), 새로 진단된 파킨슨병 환자에게 고용량 Ambroxol을 투여하여 안전성 결과 우수