Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Maailmanlaajuiset tiedot ambroksolista potilaille, joilla on GD:hen ja GBA:han liittyvä PD

torstai 23. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

IIR-rekisteri ambroksolin turvallisuudesta ja tehokkuudesta Gaucherin tautia sairastavilla potilailla tai Parkinsonin tautia sairastavilla GBA-kantajilla olevien tietojen keräämiseen.

Ambroksolihydrokloridi on suun kautta otettava mukolyyttinen lääke, jota on saatavana käsikauppana useiden vuosien ajan yskänlääkkeenä. Vuonna 2009 sen havaittiin toimivan myös farmakologisena chaperonina (PC) mutanttiglukoserebrosidaasille, vaikkakin useita kertoja suurempana annoksena. Valitettavasti ambroksolin käytön osoittamiseksi ei ole tehty lääkkeisiin perustuvia kliinisiä tutkimuksia sen alhaisten kustannusten vuoksi. Siksi tarvitaan tietoja ambroksolin turvallisuudesta ja tehosta Gaucherin tautia (GD) sairastavilla potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Entsyymikorvaushoidon (ERT) kolmen vuosikymmenen menestys tyypin 1 Gaucher'n tautia (GD1) sairastaville potilaille on ollut vain osittainen menestys potilaille, joilla on vaikeampi neuronopaattinen muoto, erityisesti lapsille, joilla on myokloninen epilepsia tai pikkulapsilla, joilla on tyyppi 2. GD.

Ambroksolihydrokloridi on suun kautta otettava mukolyyttinen lääke, jota on saatavana käsikauppana (OTC) useiden vuosien ajan yskänlääkkeenä. Vuonna 2009 sen havaittiin (in vitro) toimivan myös farmakologisena chaperonina (PC) mutanttiglukoserebrosidaasille (GCase), vaikkakin useita kertoja suurempana annoksena. Valitettavasti ambroksolin käytön osoittamiseksi ei ole tehty lääkkeisiin perustuvia kliinisiä tutkimuksia sen alhaisten kustannusten vuoksi.

Yrittääkseen todistaa ambroksolin mahdollisen käytön PC:nä GD-potilailla, Gaucherin klinikka Shaare Zedek Medical Centerissä Jerusalemissa Israelissa on hoitanut 12 aikuista GD1-potilasta, joita ei ole hoidettu millään erityisellä hoidolla. GD [joko ERT tai substraattivähennyshoito (SRT)] Ambroxolilla OTC-annoksella 150 mg/vrk 6 kuukauden ajan; tämä ei ollut virallinen kliininen tutkimus, vaan pikemminkin tarkastus potilaiden sarjasta, jotka saivat tätä lääkettä Israelin terveysministeriön lomakkeen 29c kautta määrätäkseen sitä poikkeavaan indikaatioon. Yksi potilas, ryhmän ohuin, jonka BMI oli 17,1, saavutti vankan vasteen lähtötasoon verrattuna, joka oli samanlainen kuin ERT.

Vuonna 2016 japanilainen ryhmä on osoittanut vaikuttavan neurologisen vasteen käyttämällä suuria annoksia ambroksolia (kohtaustiheyden huomattava lasku, myoklonuksen paraneminen, kyky kävellä vuodepotilaalla, parantunut IV-aaltojen latenssi ja ABR-kynnys). dramaattinen muutos päivittäisessä toiminnassa ja elämänlaadussa (QOL). Nämä rohkaisevat tulokset, jotka vahvistettiin suuremmassa sarjassa, mutta joita ei ole vielä julkaistu, ovat edelleen johtaneet Prof A Schapiran äskettäin (13. tammikuuta 2020) julkaistuun IIR-tutkimukseen Lontoossa. JAMA Neurology), jossa äskettäin diagnosoidut Parkinson-potilaat saivat suuria annoksia ambroxolia hyvillä turvallisuustuloksilla

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekrytointi
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekrytointi
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ari Zimran, Prof.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Gaucherin taudin tyyppi 1,2,3 (a,b,c) ja potilaat, joilla on GBA:han liittyvä Parkinsonin tauti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Gaucherin taudin tyyppi 1,2 tai 3(a,b,c).
  • potilailla, joilla on GBA:han liittyvä Parkinsonin tauti.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Gaucherin tautia sairastavat
Potilaat, joilla on tyypin 1, 2, 3 Gaucherin tauti.
GBA:n kantajat, joilla on Parkinsonin tauti
Potilaat, joilla on Parkinsonin tautiin liittyvät GBA:n kantajat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rekisterin perustaminen, jota käytetään referenssinä potilaille, vanhemmille ja lääkäreille, jotka harkitsevat Ambroxolin käyttöä
Aikaikkuna: 10 vuotta

Ilman erityistä hoitoa nGD-potilaille (etenkään lapsille ja nuorille aikuisille) ja kaikki edellä mainitut rohkaisevat alustavat raportit nykyisellä nopeasti leviävän tiedon aikakaudella (monissa kokouksissa maailmanlaajuisesti, Internetissä ja sosiaalisten verkostojen kautta). media) yksittäiset potilaat ovat monissa maissa alkaneet saada ambroxolia hoitavien lääkäreiden toimesta, ja muutamia tapausraportteja on julkaistu Koreasta, Israelista ja Kanadasta.

Nostaaksemme todisteiden tasoa anekdoottisista raporteista havainnointitutkimukseen, suosittelemme tässä määrittämään erityisen IIR:n, jossa "R" tarkoittaa "rekisteriä", jota voidaan käyttää referenssinä potilaille, vanhemmille ja lääkäreille. , jotka harkitsevat Ambroxolin käyttöä.
10 vuotta
Turvallisuustulos
Aikaikkuna: 10 vuotta
Raportoimalla haittatapahtumista
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Shaare Zedek Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 6. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. lokakuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. marraskuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 10. toukokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. toukokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 15. toukokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0097-20-SZMC

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa