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Dati mondiali su Ambroxol per pazienti con GD e PD correlato a GBA

23 aprile 2026 aggiornato da: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

REGISTRO IIR per la raccolta di dati reali sulla sicurezza e l'efficacia di Ambroxol per i pazienti con malattia di Gaucher o portatori di GBA con malattia di Parkinson

L'ambroxolo cloridrato è un farmaco mucolitico orale disponibile da banco da molti anni come medicinale per la tosse. Nel 2009 si è scoperto che agisce anche come chaperone farmacologico (PC) per la glucocerebrosidasi mutante, anche se in una dose più volte superiore. Sfortunatamente, a causa del suo basso costo, non sono stati condotti studi clinici guidati da farmaci per stabilire l'uso di ambroxol. Pertanto, sono necessari dati sulla sicurezza e l'efficacia di ambroxol per i pazienti con malattia di Gaucher (GD).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I tre decenni di successo della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) sono stati solo un successo parziale per quei pazienti con le forme neuronopatiche più gravi, in particolare i bambini con epilessia mioclonica o i neonati con tipo 2 GD.

L'ambroxolo cloridrato è un farmaco mucolitico orale, disponibile da molti anni come medicinale per la tosse. Nel 2009 è stato scoperto (in vitro) che agisce anche come chaperone farmacologico (PC) per la glucocerebrosidasi mutante (GCase), sebbene in una dose molte volte più alta. Sfortunatamente, a causa del suo basso costo, non sono stati condotti studi clinici guidati da farmaci per stabilire l'uso di ambroxol.

Nel tentativo di fornire la prova del concetto al potenziale uso di Ambroxol come PC per i pazienti con GD, la Gaucher Clinic presso il Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme, Israele, ha curato 12 pazienti adulti con GD1, tutti non trattati con alcun trattamento specifico per GD [se ERT o terapia di riduzione del substrato (SRT),] con Ambroxol alla dose da banco di 150 mg/giorno per un periodo di 6 mesi; non si trattava di una sperimentazione clinica formale, ma piuttosto di una verifica di una serie di pazienti che ricevevano questo farmaco tramite l'impiego del modulo 29c del Ministero della salute israeliano per prescriverlo per un'indicazione off-label. Un singolo paziente, il più magro del gruppo con un BMI di 17,1, ha ottenuto una risposta robusta rispetto al basale simile a ERT.

Nel 2016, un gruppo dal Giappone ha dimostrato una risposta neurologica impressionante usando Ambroxol ad alte dosi (una marcata diminuzione della frequenza delle crisi, miglioramento del mioclono, capacità di camminare per un paziente costretto a letto, miglioramento della latenza delle onde I-V e soglia di ABR) con drastico cambiamento nelle attività quotidiane e nella qualità della vita (QOL). Questi risultati incoraggianti, che sono stati confermati in una serie più ampia, ancora inedita, hanno ulteriormente portato alla conduzione di uno studio clinico di ricerca avviata dall'investigatore (IIR) a Londra dal Prof. A Schapira, che è stato recentemente pubblicato (13 gennaio 2020 JAMA Neurology), in cui i pazienti con Parkinson di nuova diagnosi hanno ricevuto alte dosi di Ambroxol, con buoni risultati di sicurezza

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Israele
      • Jerusalem, Israele
        • Reclutamento
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israele, 9103102
        • Reclutamento
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ari Zimran, Prof.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1,2,3 (a,b,c) e pazienti con morbo di Parkinson correlato a GBA.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1,2 o 3(a,b,c).
  • pazienti con malattia di Parkinson correlata a GBA.

Criteri di esclusione:

  • Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con malattia di Gaucher
Pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1,2,3.
Portatori di GBA con malattia di Parkinson
Pazienti con malattia di Parkinson correlata a GBA (portatori)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Creazione di un registro da utilizzare come riferimento per pazienti, genitori e medici che prendono in considerazione l'uso di Ambroxol
Lasso di tempo: 10 anni

Senza alcun trattamento specifico da offrire ai pazienti (in particolare bambini e giovani adulti) con NGD, e con tutti i rapporti preliminari incoraggianti di cui sopra, nell'attuale era di rapida diffusione delle informazioni (in molti incontri in tutto il mondo, in Internet e tramite i social media) singoli pazienti in molti paesi hanno iniziato a ricevere Ambroxol off-label dai loro medici curanti e alcuni casi clinici sono stati pubblicati da Corea, Israele e Canada.

Al fine di aumentare il livello di evidenza da resoconti aneddotici a studio osservazionale, suggeriamo qui di istituire uno specifico IIR, in cui la "R" sta per "Registro", che può essere utilizzato come riferimento per pazienti, genitori e medici , che considerano l'utilizzo di Ambroxol.
10 anni
Risultato di sicurezza
Lasso di tempo: 10 anni
Segnalando eventi avversi
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 maggio 2020

Completamento primario (Stimato)

31 ottobre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

30 novembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

15 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0097-20-SZMC

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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