Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Verdensdata om Ambroxol for patienter med GD- og GBA-relateret PD

23. april 2026 opdateret af: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

IIR REGISTRY for indsamling af data fra den virkelige verden om sikkerheden og effektiviteten af ​​Ambroxol til patienter med Gauchers sygdom eller GBA-bærere med Parkinsons sygdom

Ambroxolhydrochlorid er et oralt mukolytisk lægemiddel, der fås i håndkøb i mange år som hostemedicin. I 2009 viste det sig også at fungere som en farmakologisk chaperon (PC) for mutant glucocerebrosidase, dog i en flere gange højere dosis. På grund af dets lave omkostninger har der desværre ikke været nogen farma-drevne kliniske forsøg for at fastslå brugen af ​​ambroxol. Der er således behov for data om sikkerheden og effektiviteten af ​​ambroxol til patienter med Gauchers sygdom (GD).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

De tre årtiers succes med enzymerstatningsterapi (ERT) til patienter med type 1 Gauchers sygdom (GD1) har kun været en delvis succes for de patienter med de mere alvorlige neuronopatiske former, især børn med myoklon epilepsi eller spædbørn med type 2 GD.

Ambroxolhydrochlorid er et oralt mukolytisk lægemiddel, tilgængeligt i håndkøb (OTC) i mange år som hostemedicin. I 2009 viste det sig (in-vitro) også at fungere som en farmakologisk chaperon (PC) for mutant glucocerebrosidase (GCase), dog i en flere gange højere dosis. På grund af dets lave omkostninger har der desværre ikke været nogen farma-drevne kliniske forsøg for at fastslå brugen af ​​ambroxol.

I et forsøg på at give proof of concept til den potentielle brug af Ambroxol som PC til patienter med GD, har Gaucher-klinikken ved Shaare Zedek Medical Center i Jerusalem, Israel, behandlet 12 voksne patienter med GD1, alle ubehandlede med nogen specifik behandling for GD [hvad enten det er ERT eller substratreduktionsterapi (SRT),] med Ambroxol i OTC-dosis på 150 mg/dag i en periode på 6 måneder; dette var ikke et formelt klinisk forsøg, men snarere en audit af en række patienter, der fik dette lægemiddel via ansættelse af det israelske sundhedsministerium Form 29c til at ordinere det til en off-label indikation. En enkelt patient, den tyndeste i gruppen med et BMI på 17,1, opnåede en robust respons i forhold til baseline svarende til ERT.

I 2016 har en gruppe fra Japan demonstreret en imponerende neurologisk respons ved brug af højdosis Ambroxol (et markant fald i anfaldshyppighed, forbedring af myoklonus, evne til at gå for en sengeliggende patient, forbedring i latensen af ​​I-V-bølger og tærskel for ABR) med dramatisk ændring i daglige aktiviteter og livskvalitet (QOL). Disse opmuntrende resultater, der blev bekræftet i en større serie, men endnu upubliceret, har yderligere ført til gennemførelsen af ​​et investigator-initiated-research (IIR) klinisk forsøg i London af Prof A Schapira, som for nylig er blevet offentliggjort (13. januar 2020) JAMA Neurology), hvor nydiagnosticerede Parkinsonspatienter modtog høje doser Ambroxol, med gode sikkerhedsresultater

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekruttering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Gauchers sygdom type 1,2,3 (a,b,c) og patienter med GBA-relateret Parkinsons sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med Gauchers sygdom type 1,2 eller 3(a,b,c).
  • patienter med GBA-relateret Parkinsons sygdom.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med Gauchers sygdom
Patienter med Gauchers sygdom type 1,2,3.
GBA-bærere med Parkinsons sygdom
Patienter med Parkinsons sygdom GBA-relaterede (bærere)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af et register, der skal bruges som reference for patienter, forældre og læger, der overvejer at bruge Ambroxol
Tidsramme: 10 år

Uden nogen specifik behandling at tilbyde patienter (især børn og unge voksne) med nGD, og ​​med alle de ovennævnte opmuntrende foreløbige rapporter, i vores nuværende æra med hurtigt spredning af information (i mange møder verden over, på internettet og via de sociale medier) medier) individuelle patienter i mange lande er begyndt at modtage off-label Ambroxol af deres behandlende læger, og nogle få case-rapporter er blevet offentliggjort fra Korea, Israel og Canada.

For at opskalere niveauet af evidens fra anekdotiske rapporter til en observationsundersøgelse, foreslår vi heri at etablere en specifik IIR, hvor "R" står for et "Registry", der kan bruges som reference for patienter, forældre og læger , der overvejer at bruge Ambroxol.
10 år
Sikkerhedsresultat
Tidsramme: 10 år
Ved at rapportere uønskede hændelser
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. maj 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. oktober 2030

Studieafslutning (Anslået)

30. november 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

15. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0097-20-SZMC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Parkinsons sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner