Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Verdensdata om Ambroxol for pasienter med GD- og GBA-relatert PD

23. april 2026 oppdatert av: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

IIR REGISTRY for innsamling av data fra den virkelige verden om sikkerheten og effekten av Ambroxol for pasienter med Gauchers sykdom eller GBA-bærere med Parkinsons sykdom

Ambroxol hydrochloride er et oralt mukolytisk legemiddel tilgjengelig over-the-counter i mange år som hostemedisin. I 2009 ble det funnet å fungere som en farmakologisk chaperon (PC) for mutant glucocerebrosidase, om enn i en flere ganger høyere dose. Dessverre, på grunn av den lave kostnaden, har det ikke vært noen farma-drevne kliniske studier for å fastslå bruken av ambroxol. Det er derfor behov for data om sikkerhet og effekt av ambroxol for pasienter med Gauchers sykdom (GD).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

De tre tiårene med suksess med enzymerstatningsterapi (ERT) for pasienter med Gauchers sykdom type 1 (GD1) har bare vært en delvis suksess for de pasientene med de mer alvorlige nevronopatiske formene, spesielt barn med myoklonisk epilepsi eller spedbarn med type 2 GD.

Ambroxolhydroklorid er et oralt mukolytisk legemiddel, tilgjengelig over-the-counter (OTC) i mange år som hostemedisin. I 2009 ble det funnet (in vitro) å fungere som en farmakologisk chaperon (PC) for mutant glucocerebrosidase (GCase), om enn i en flere ganger høyere dose. Dessverre, på grunn av den lave kostnaden, har det ikke vært noen farma-drevne kliniske studier for å fastslå bruken av ambroxol.

I et forsøk på å gi proof of concept til potensiell bruk av Ambroxol som PC for pasienter med GD, har Gaucher-klinikken ved Shaare Zedek Medical Center i Jerusalem, Israel, behandlet 12 voksne pasienter med GD1, alle ubehandlet med noen spesifikk behandling for GD [enten ERT eller substratreduksjonsterapi (SRT),] med Ambroxol i OTC-dosen på 150 mg/dag i en periode på 6 måneder; dette var ikke en formell klinisk utprøving, men snarere en revisjon av en rekke pasienter som fikk dette stoffet via ansettelse av det israelske helsedepartementet Form 29c for å foreskrive det for en off-label indikasjon. En enkelt pasient, den tynneste i gruppen med en BMI på 17,1, oppnådde en robust respons i forhold til baseline tilsvarende ERT.

I 2016 har en gruppe fra Japan vist imponerende nevrologisk respons ved bruk av høydose Ambroxol (en markert reduksjon i anfallsfrekvens, forbedring av myoklonus, evne til å gå for en sengeliggende pasient, forbedring i latensen av I-V-bølger og terskel for ABR) med dramatisk endring i daglige aktiviteter og livskvalitet (QOL). Disse oppmuntrende resultatene, som ble bekreftet i en større serie, men likevel upublisert, har videre ført til gjennomføringen av en etterforsker-initiert-forskning (IIR) klinisk studie i London av Prof A Schapira, som nylig har blitt publisert (13. januar 2020) JAMA Neurology), der nylig diagnostiserte Parkinson-pasienter fikk høye doser Ambroxol, med gode sikkerhetsresultater

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekruttering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Gauchers sykdom type 1,2,3 (a,b,c) og pasienter med GBA-relatert Parkinsons sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter med Gauchers sykdom type 1,2 eller 3(a,b,c).
  • pasienter med GBA-relatert Parkinsons sykdom.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med Gauchers sykdom
Pasienter med Gauchers sykdom type 1,2,3.
GBA-bærere med Parkinsons sykdom
Pasienter med Parkinsons sykdom GBA-relatert (bærere)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablere et register som skal brukes som referanse for pasienter, foreldre og leger som vurderer å bruke Ambroxol
Tidsramme: 10 år

Uten spesifikk behandling å tilby pasienter (spesielt barn og unge voksne) med nGD, og ​​med alle de ovennevnte oppmuntrende foreløpige rapportene, i vår nåværende epoke med raskt spredning av informasjon (i mange møter over hele verden, på internett og via sosiale medier). media) individuelle pasienter i mange land har begynt å motta off-label Ambroxol av sine behandlende leger, og noen få kasusrapporter har blitt publisert fra Korea, Israel og Canada.

For å oppskalere bevisnivået fra anekdotiske rapporter til en observasjonsstudie, foreslår vi her å etablere en spesifikk IIR, der "R" står for et "register", som kan brukes som referanse for pasienter, foreldre og leger , som vurderer å bruke Ambroxol.
10 år
Sikkerhetsresultat
Tidsramme: 10 år
Ved å rapportere uønskede hendelser
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. mai 2020

Primær fullføring (Antatt)

31. oktober 2030

Studiet fullført (Antatt)

30. november 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

15. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 0097-20-SZMC

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere