Dados mundiais sobre ambroxol para pacientes com DG e DP relacionada à GBA
REGISTRO IIR para a coleta de dados do mundo real sobre a segurança e eficácia do ambroxol para pacientes com doença de Gaucher ou portadores de GBA com doença de Parkinson
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
As três décadas de sucesso da terapia de reposição enzimática (TRE) para pacientes com doença de Gaucher tipo 1 (DG1) foram apenas um sucesso parcial para os pacientes com formas neuropáticas mais graves, particularmente crianças com epilepsia mioclônica ou bebês com tipo 2 GD.
O cloridrato de ambroxol é um medicamento mucolítico oral, disponível sem receita (OTC) por muitos anos como remédio para tosse. Em 2009, descobriu-se (in vitro) que também atua como chaperona farmacológica (PC) para a glucocerebrosidase mutante (GCase), embora em uma dose várias vezes maior. Infelizmente, devido ao seu baixo custo, não houve ensaios clínicos orientados por produtos farmacêuticos para estabelecer o uso de ambroxol.
Em uma tentativa de fornecer a prova de conceito para o uso potencial de Ambroxol como PC para pacientes com DG, a Clínica Gaucher no Shaare Zedek Medical Center em Jerusalém, Israel, tratou 12 pacientes adultos com DG1, todos sem tratamento específico para GD [seja TRE ou terapia de redução de substrato (SRT),] com Ambroxol na dose OTC de 150mg/dia por um período de 6 meses; este não foi um ensaio clínico formal, mas sim uma auditoria de uma série de pacientes que receberam este medicamento por meio do emprego do Formulário 29c do Ministério da Saúde de Israel para prescrevê-lo para uma indicação off-label. Um único paciente, o mais magro do grupo com um IMC de 17,1, obteve uma resposta robusta em relação à linha de base semelhante à TRE.
Em 2016, um grupo do Japão demonstrou uma resposta neurológica impressionante usando altas doses de Ambroxol (diminuição acentuada na frequência de convulsões, melhora da mioclonia, capacidade de andar para um paciente acamado, melhora na latência das ondas I-V e limiar de ABR) com mudança dramática nas atividades diárias e na qualidade de vida (QV). Esses resultados encorajadores, que foram confirmados em uma série maior, ainda não publicada, levaram à realização de um ensaio clínico de pesquisa iniciada pelo investigador (IIR) em Londres pelo Prof A Schapira, que foi publicado recentemente (13 de janeiro de 2020 JAMA Neurology), em que pacientes recém-diagnosticados com Parkinson receberam altas doses de Ambroxol, com bons resultados de segurança
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Majdolen Istaiti, BS.C
- Número de telefone: +972-2-5645681
- E-mail: joleenist@szmc.org.il
Estude backup de contato
- Nome: Ari Zimran, MD
- Número de telefone: +972-2-5645681
- E-mail: azimran@gmail.com
Locais de estudo
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Jerusalem, Israel
- Recrutamento
- Shaare Zedek Medical Center
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Contato:
- Joleen Istaiti, BS.c
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: joleenist@szmc.org.il
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Contato:
- Ari Zimran, MD
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: azimran@gmail.com
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Please Select...
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Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Recrutamento
- Shaare Zedek Medical Center
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Contato:
- Joleen Istaiti, MBA
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: joleenist@szmc.org.il
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Contato:
- Ari Zimran, M.D.
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: azimran@gmail.com
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Investigador principal:
- Ari Zimran, Prof.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes com doença de Gaucher tipo 1,2 ou 3(a,b,c).
- pacientes com doença de Parkinson relacionada com GBA.
Critério de exclusão:
- Nenhum.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com doença de Gaucher
Pacientes com doença de Gaucher tipo 1,2,3.
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Portadores de GBA com doença de Parkinson
Pacientes com doença de Parkinson relacionados com GBA (portadores)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecer um registro para ser usado como referência para pacientes, pais e médicos, que consideram o uso de Ambroxol
Prazo: 10 anos
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Sem tratamento específico para oferecer a pacientes (particularmente crianças e adultos jovens) com nGD, e com todos os relatórios preliminares encorajadores mencionados acima, em nossa era atual de rápida disseminação de informações (em muitas reuniões em todo o mundo, na internet e nas redes sociais mídia) pacientes individuais em muitos países começaram a receber Ambroxol off-label por seus médicos assistentes e alguns relatos de casos foram publicados na Coréia, Israel e Canadá. A fim de elevar o nível de evidência de relatos anedóticos para um estudo observacional, sugerimos aqui estabelecer um IIR específico, em que o "R" representa um "Registro", que pode ser usado como referência para pacientes, pais e médicos , que consideram o uso de Ambroxol. |
10 anos
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Resultado de segurança
Prazo: 10 anos
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Ao relatar eventos adversos
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Sinucleinopatias
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios parkinsonianos
- Doenças dos Gânglios da Base
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Parkinson
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- 0097-20-SZMC
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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