Мировые данные об амброксоле у пациентов с БГ и БП, связанными с ГБА
РЕГИСТР IIR для сбора реальных данных о безопасности и эффективности амброксола для пациентов с болезнью Гоше или носителей GBA с болезнью Паркинсона
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Три десятилетия успеха заместительной ферментной терапии (ФЗТ) у пациентов с болезнью Гоше 1-го типа (БГ1) были лишь частичным успехом у пациентов с более тяжелыми нейропатическими формами, особенно у детей с миоклонической эпилепсией или младенцев с 2-м типом. ГД.
Амброксола гидрохлорид представляет собой пероральный муколитический препарат, доступный без рецепта в течение многих лет в качестве лекарства от кашля. В 2009 году было обнаружено (in vitro), что он также действует как фармакологический шаперон (PC) для мутантной глюкоцереброзидазы (GCase), хотя и в несколько раз большей дозе. К сожалению, из-за низкой стоимости амброксола не проводилось никаких клинических испытаний, основанных на применении амброксола.
В попытке предоставить доказательство концепции потенциального использования амброксола в качестве ПК для пациентов с БГ, клиника Гоше в Медицинском центре Шааре Цедек в Иерусалиме, Израиль, лечила 12 взрослых пациентов с БГ1, все из которых не получали какого-либо специфического лечения. ГД [будь то ФЗТ или терапия по уменьшению субстрата (СРТ)] с амброксолом в безрецептурной дозе 150 мг/день в течение 6 месяцев; это не было формальным клиническим испытанием, а скорее проверка ряда пациентов, получавших это лекарство с использованием формы 29c Министерства здравоохранения Израиля, чтобы назначить его по показаниям не по назначению. Один пациент, самый худощавый в группе с ИМТ 17,1, добился устойчивого ответа по сравнению с исходным уровнем, аналогичного ФЗТ.
В 2016 году группа из Японии продемонстрировала впечатляющий неврологический ответ при применении высоких доз амброксола (заметное снижение частоты приступов, улучшение миоклонии, способность ходить для лежачего пациента, улучшение латентности I-V волн и порога ABR) с резкое изменение повседневной деятельности и качества жизни (КЖ). Эти обнадеживающие результаты, которые были подтверждены в более крупной серии, но не опубликованы, также привели к проведению в Лондоне клинического испытания, инициированного исследователем (IIR), профессором А. Шапира, которое недавно было опубликовано (13 января 2020 г.). JAMA Neurology), где пациенты с недавно диагностированным паркинсонизмом получали высокие дозы амброксола с хорошими результатами по безопасности.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Majdolen Istaiti, BS.C
- Номер телефона: +972-2-5645681
- Электронная почта: joleenist@szmc.org.il
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Ari Zimran, MD
- Номер телефона: +972-2-5645681
- Электронная почта: azimran@gmail.com
Места учебы
-
-
-
Jerusalem, Израиль
- Рекрутинг
- Shaare Zedek Medical Center
-
Контакт:
- Joleen Istaiti, BS.c
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: joleenist@szmc.org.il
-
Контакт:
- Ari Zimran, MD
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: azimran@gmail.com
-
-
Please Select...
-
Jerusalem, Please Select..., Израиль, 9103102
- Рекрутинг
- Shaare Zedek Medical Center
-
Контакт:
- Joleen Istaiti, MBA
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: joleenist@szmc.org.il
-
Контакт:
- Ari Zimran, M.D.
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: azimran@gmail.com
-
Главный следователь:
- Ari Zimran, Prof.
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- пациенты с болезнью Гоше типа 1, 2 или 3 (a, b, c).
- пациентов с болезнью Паркинсона, связанной с ГБА.
Критерий исключения:
- Никто.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Больные болезнью Гоше
Пациенты с болезнью Гоше 1,2,3 типа.
|
|
Носители GBA с болезнью Паркинсона
Пациенты с болезнью Паркинсона, связанные с ГБА (носители)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создание реестра для использования в качестве справочного материала для пациентов, родителей и врачей, рассматривающих возможность применения амброксола.
Временное ограничение: 10 лет
|
Без специального лечения, которое можно было бы предложить пациентам (особенно детям и молодым людям) с нБГ, и со всеми вышеупомянутыми обнадеживающими предварительными отчетами, в нашу нынешнюю эпоху быстро распространяющейся информации (на многих встречах по всему миру, в Интернете и через социальные сети). СМИ) отдельные пациенты во многих странах начали получать амброксол не по прямому назначению лечащими врачами, и было опубликовано несколько сообщений о случаях из Кореи, Израиля и Канады. Чтобы повысить уровень доказательств от отдельных отчетов до обсервационных исследований, мы здесь предлагаем установить конкретный IIR, где «R» означает «Реестр», который можно использовать в качестве справочного материала для пациентов, родителей и врачей. , которые рассматривают возможность использования амброксола. |
10 лет
|
|
Результат безопасности
Временное ограничение: 10 лет
|
Сообщая о нежелательных явлениях
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Синуклеинопатии
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Двигательные расстройства
- Нарушения липидного обмена
- Лизосомальные болезни накопления
- Паркинсонические расстройства
- Заболевания базальных ганглиев
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь Паркинсона
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- 0097-20-SZMC
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .