Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Wereldgegevens over Ambroxol voor patiënten met GD en GBA-gerelateerde PD

23 april 2026 bijgewerkt door: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

IIR-REGISTRATIE voor het verzamelen van praktijkgegevens over de veiligheid en werkzaamheid van Ambroxol voor patiënten met de ziekte van Gaucher of GBA-dragers met de ziekte van Parkinson

Ambroxol-hydrochloride is een oraal mucolyticum dat al vele jaren zonder recept verkrijgbaar is als hoestmiddel. In 2009 bleek het ook te werken als een farmacologische chaperonne (PC) voor mutant glucocerebrosidase, zij het in een veelvoud hogere dosis. Vanwege de lage kosten zijn er helaas geen farmaceutisch gestuurde klinische onderzoeken geweest om het gebruik van ambroxol vast te stellen. Er zijn dus gegevens nodig over de veiligheid en werkzaamheid van ambroxol voor patiënten met de ziekte van Gaucher (GD).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De drie decennia van succes van enzymvervangende therapie (ERT) voor patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 (GD1) zijn slechts een gedeeltelijk succes geweest voor de patiënten met de meer ernstige neuronopathische vormen, met name de kinderen met myoclonische epilepsie of de baby's met type 2 GD.

Ambroxol-hydrochloride is een oraal mucolyticum dat al vele jaren over-the-counter (OTC) verkrijgbaar is als hoestmiddel. In 2009 bleek het (in vitro) ook te werken als farmacologische chaperonne (PC) voor mutant glucocerebrosidase (GCase), zij het in een veelvoud hogere dosis. Vanwege de lage kosten zijn er helaas geen farmaceutisch gestuurde klinische onderzoeken geweest om het gebruik van ambroxol vast te stellen.

In een poging om de proof of concept te leveren voor het mogelijke gebruik van Ambroxol als PC voor patiënten met GD, heeft de Gaucher Kliniek in het Shaare Zedek Medisch Centrum in Jeruzalem, Israël, 12 volwassen patiënten met GD1 behandeld, allemaal onbehandeld met een specifieke behandeling voor GD [hetzij ERT of substraatreductietherapie (SRT),] met Ambroxol in de OTC-dosis van 150 mg/dag gedurende een periode van 6 maanden; dit was geen formele klinische proef, maar eerder een audit van een reeks patiënten die dit medicijn kregen via formulier 29c van het Israëlische Ministerie van Volksgezondheid om het voor te schrijven voor een off-label indicatie. Een enkele patiënt, de dunste van de groep met een BMI van 17,1, bereikte een robuuste respons ten opzichte van de uitgangswaarde vergelijkbaar met ERT.

In 2016 heeft een groep uit Japan een indrukwekkende neurologische respons laten zien bij gebruik van een hoge dosis Ambroxol (een duidelijke afname van de frequentie van aanvallen, verbetering van myoclonus, vermogen om te lopen voor een bedlegerige patiënt, verbetering van de latentie van IV-golven en drempel van ABR) met dramatische verandering in dagelijkse activiteiten en kwaliteit van leven (QOL). Deze bemoedigende resultaten, die werden bevestigd in een grotere reeks, maar nog niet zijn gepubliceerd, hebben verder geleid tot de uitvoering van een door een onderzoeker geïnitieerd onderzoek (IIR) klinische studie in Londen door prof. A Schapira, die onlangs is gepubliceerd (13 januari 2020). JAMA Neurology), waarbij nieuw gediagnosticeerde Parkinson-patiënten een hoge dosis Ambroxol kregen, met goede veiligheidsresultaten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Israël
      • Jerusalem, Israël
        • Werving
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israël, 9103102
        • Werving
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Gaucher type 1,2,3 (a,b,c) en patiënten met GBA-gerelateerde ziekte van Parkinson.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënten met de ziekte van Gaucher type 1,2 of 3(a,b,c).
  • patiënten met GBA-gerelateerde ziekte van Parkinson.

Uitsluitingscriteria:

  • Geen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met de ziekte van Gaucher
Patiënten met de ziekte van Gaucher type 1,2,3.
GBA-dragers met de ziekte van Parkinson
Patiënten met de ziekte van Parkinson GBA gerelateerd (dragers)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het opzetten van een register dat kan worden gebruikt als referentie voor patiënten, ouders en artsen die overwegen Ambroxol te gebruiken
Tijdsspanne: 10 jaar

Met het ontbreken van een specifieke behandeling voor patiënten (vooral kinderen en jonge volwassenen) met nGD, en met alle bovengenoemde bemoedigende voorlopige rapporten, in ons huidige tijdperk van snel verspreidende informatie (in vele bijeenkomsten wereldwijd, op internet en via de sociale media) media) zijn individuele patiënten in veel landen off-label Ambroxol gaan gebruiken door hun behandelende artsen en er zijn enkele casusrapporten gepubliceerd uit Korea, Israël en Canada.

Om het bewijsniveau van anekdotische rapporten op te schalen naar een observationele studie, stellen we hierin voor om een ​​specifieke IIR vast te stellen, waarbij de "R" staat voor een "register", dat kan worden gebruikt als referentie voor patiënten, ouders en artsen. , die overwegen Ambroxol te gebruiken.
10 jaar
Veiligheidsresultaat
Tijdsspanne: 10 jaar
Door bijwerkingen te melden
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 mei 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

31 oktober 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 november 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0097-20-SZMC

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren