Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Världsdata om Ambroxol för patienter med GD- och GBA-relaterad PD

23 april 2026 uppdaterad av: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

IIR REGISTRY för insamling av verkliga data om säkerhet och effektivitet av Ambroxol för patienter med Gauchers sjukdom eller GBA-bärare med Parkinsons sjukdom

Ambroxolhydroklorid är ett oralt mukolytiskt läkemedel som finns tillgängligt receptfritt under många år som hostmedicin. År 2009 visade det sig att den också fungerade som en farmakologisk chaperon (PC) för mutant glukocerebrosidas, om än i en flera gånger högre dos. Tyvärr, på grund av dess låga kostnad, har det inte gjorts några läkemedelsdrivna kliniska prövningar för att fastställa användningen av ambroxol. Således behövs data om säkerheten och effekten av ambroxol för patienter med Gauchers sjukdom (GD).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

De tre decennierna av framgång med enzymersättningsterapi (ERT) för patienter med Gauchers sjukdom typ 1 (GD1) har bara varit en partiell framgång för de patienter med de mer allvarliga neuronopatiska formerna, särskilt barn med myoklonisk epilepsi eller spädbarn med typ 2 GD.

Ambroxolhydroklorid är ett oralt mukolytiskt läkemedel, tillgängligt receptfritt (OTC) under många år som hostmedicin. År 2009 visade det sig (in vitro) att den också fungerade som en farmakologisk chaperon (PC) för mutant glucocerebrosidas (GCase), om än i en flera gånger högre dos. Tyvärr, på grund av dess låga kostnad, har det inte gjorts några läkemedelsdrivna kliniska prövningar för att fastställa användningen av ambroxol.

I ett försök att tillhandahålla proof of concept för den potentiella användningen av Ambroxol som PC för patienter med GD, har Gaucher-kliniken vid Shaare Zedek Medical Center i Jerusalem, Israel, behandlat 12 vuxna patienter med GD1, alla obehandlade med någon specifik behandling för GD [oavsett om ERT eller substratreduktionsterapi (SRT),] med Ambroxol vid OTC-dosen på 150 mg/dag under en period av 6 månader; detta var inte en formell klinisk prövning, utan snarare en granskning av en serie patienter som fick detta läkemedel via anställningen av det israeliska hälsoministeriets blankett 29c för att förskriva det för en off-label indikation. En enskild patient, den tunnaste i gruppen med ett BMI på 17,1, uppnådde ett robust svar i förhållande till baslinjen liknande ERT.

Under 2016 har en grupp från Japan visat imponerande neurologisk respons med användning av högdos Ambroxol (en markant minskning av anfallsfrekvens, förbättring av myoklonus, förmåga att gå för en sängliggande patient, förbättring av latensen för I-V-vågor och tröskel för ABR) med dramatisk förändring i dagliga aktiviteter och livskvalitet (QOL). Dessa uppmuntrande resultat, som bekräftades i en större serie, men ännu opublicerade, har ytterligare lett till genomförandet av en utredare-initierad-forskning (IIR) klinisk studie i London av Prof A Schapira, som nyligen har publicerats (13 januari 2020) JAMA Neurology), där nydiagnostiserade Parkinsonspatienter fick höga doser Ambroxol, med goda säkerhetsresultat

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekrytering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekrytering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ari Zimran, Prof.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Gauchers sjukdom typ 1,2,3 (a,b,c) och patienter med GBA-relaterad Parkinsons sjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter med Gauchers sjukdom typ 1,2 eller 3(a,b,c).
  • patienter med GBA-relaterad Parkinsons sjukdom.

Exklusions kriterier:

  • Ingen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med Gauchers sjukdom
Patienter med Gauchers sjukdom typ 1,2,3.
GBA-bärare med Parkinsons sjukdom
Patienter med Parkinsons sjukdom GBA-relaterade (bärare)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Upprätta ett register som ska användas som referens för patienter, föräldrar och läkare som överväger att använda Ambroxol
Tidsram: 10 år

Utan någon specifik behandling att erbjuda patienter (särskilt barn och unga vuxna) med nGD, och med alla ovan nämnda uppmuntrande preliminära rapporter, i vår nuvarande tid av snabbt spridande information (i många möten över hela världen, på internet och via sociala medier media) har enskilda patienter i många länder börjat få off-label Ambroxol av sina behandlande läkare och några fallrapporter har publicerats från Korea, Israel och Kanada.

För att uppskala bevisnivån från anekdotiska rapporter till en observationsstudie föreslår vi här att upprätta en specifik IIR, där "R" står för ett "register", som kan användas som referens för patienter, föräldrar och läkare , som överväger att använda Ambroxol.
10 år
Säkerhetsresultat
Tidsram: 10 år
Genom att rapportera biverkningar
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 maj 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

31 oktober 2030

Avslutad studie (Beräknad)

30 november 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 maj 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 maj 2020

Första postat (Faktisk)

15 maj 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 0097-20-SZMC

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera