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氨溴索治疗 GD 和 GBA 相关 PD 患者的世界数据

2026年4月23日更新者：Ari Zimran、Shaare Zedek Medical Center

IIR REGISTRY 用于收集关于氨溴索对戈谢病患者或 GBA 携带者帕金森病患者的安全性和有效性的真实世界数据

盐酸氨溴索是一种口服粘液溶解药，多年来一直作为止咳药在柜台销售。 2009 年，它被发现还可以作为突变型葡糖脑苷脂酶的药理学伴侣 (PC)，尽管剂量要高几倍。不幸的是，由于成本低，还没有药物驱动的临床试验来确定氨溴索的用途。因此，需要有关氨溴索对戈谢病 (GD) 患者的安全性和有效性的数据。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

酶替代疗法 (ERT) 在 1 型戈谢病 (GD1) 患者中取得了 30 年的成功，对于那些患有更严重的神经元病形式的患者，尤其是患有肌阵挛性癫痫的儿童或患有 2 型戈谢病的婴儿，这只是部分成功GD。

Ambroxol hydrochloride 是一种口服粘液溶解药物，作为止咳药可在非处方药 (OTC) 中使用多年。 2009 年，它被发现（体外）也可作为突变型葡糖脑苷脂酶 (GCase) 的药理学伴侣 (PC)，尽管剂量要高几倍。不幸的是，由于成本低，还没有药物驱动的临床试验来确定氨溴索的用途。

以色列耶路撒冷 Shaare Zedek 医疗中心的 Gaucher 诊所治疗了 12 名成年 GD1 患者，他们均未接受任何特定治疗GD [无论是 ERT 还是底物减少疗法 (SRT)]，使用氨溴索，OTC 剂量为 150 毫克/天，为期 6 个月；这不是正式的临床试验，而是对一系列接受该药物的患者的审计，这些患者通过使用以色列卫生部 29c 表格将其开出标签外适应症。 BMI 为 17.1 的一组患者中最瘦的一名患者相对于基线获得了类似于 ERT 的强劲反应。

2016 年，来自日本的一个小组使用大剂量氨溴索证明了令人印象深刻的神经系统反应（癫痫发作频率显着降低、肌阵挛改善、卧床患者行走能力、I-V 波潜伏期和 ABR 阈值改善）日常活动和生活质量 (QOL) 发生巨大变化。这些令人鼓舞的结果在更大系列中得到证实但尚未发表，进一步导致 A Schapira 教授在伦敦进行了一项研究者发起的研究 (IIR) 临床试验，该试验最近发表（2020 年 1 月 13 日） JAMA Neurology），其中新诊断的帕金森患者接受大剂量氨溴索治疗，安全性良好

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Majdolen Istaiti, BS.C
电话号码：+972-2-5645681
邮箱：joleenist@szmc.org.il

研究联系人备份

姓名：Ari Zimran, MD
电话号码：+972-2-5645681
邮箱：azimran@gmail.com

学习地点

以色列
- - Jerusalem、以色列
    - 招聘中
    - Shaare Zedek Medical Center
    - 接触：
      
      Joleen Istaiti, BS.c
      
      电话号码：+97226555143
      
      邮箱：joleenist@szmc.org.il
    - 接触：
      
      Ari Zimran, MD
      
      电话号码：+97226555143
      
      邮箱：azimran@gmail.com
- Please Select...
  - Jerusalem、Please Select...、以色列、9103102
    - 招聘中
    - Shaare Zedek Medical Center
    - 接触：
      
      Joleen Istaiti, MBA
      
      电话号码：+97226555143
      
      邮箱：joleenist@szmc.org.il
    - 接触：
      
      Ari Zimran, M.D.
      
      电话号码：+97226555143
      
      邮箱：azimran@gmail.com
    - 首席研究员：
      
      Ari Zimran, Prof.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 100年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

戈谢病 1、2、3 型 (a、b、c) 患者和 GBA 相关帕金森病患者。

描述

纳入标准：

1,2 型或 3 型戈谢病患者 (a,b,c)。
GBA 相关帕金森病患者。

排除标准：

没有任何。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：追溯

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
戈谢病患者 1、2、3 型戈谢病患者。
患有帕金森病的 GBA 携带者帕金森病GBA相关患者（携带者）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
建立一个注册表，作为考虑使用氨溴索的患者、家长和医生的参考大体时间：10年	由于没有为 nGD 患者（尤其是儿童和年轻人）提供特殊治疗，并且有上述所有令人鼓舞的初步报告，在我们当前信息迅速传播的时代（在世界范围内的许多会议、互联网和社交媒体上）媒体）许多国家的个别患者已开始接受治疗医生提供的超适应症氨溴索，韩国、以色列和加拿大也发表了一些病例报告。为了将轶事报告的证据级别提升为观察性研究，我们在此建议建立一个特定的IIR，其中“R”代表“Registry”，可以作为患者、家长和医生的参考, 谁考虑使用氨溴索。	10年
安全结果大体时间：10年	通过报告不良事件	10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Shaare Zedek Medical Center

调查人员

首席研究员：Ari Zimran, MD、Shaare Zedek Medical Center

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年5月6日

初级完成 (估计的)

2030年10月31日

研究完成 (估计的)

2030年11月30日

研究注册日期

首次提交

2020年5月10日

首先提交符合 QC 标准的

2020年5月13日

首次发布 (实际的)

2020年5月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月23日

最后验证

2026年4月1日