Datos mundiales sobre ambroxol para pacientes con EG y EP relacionada con GBA
REGISTRO IIR para la Recolección de Datos del Mundo Real sobre la Seguridad y Eficacia de Ambroxol para Pacientes con Enfermedad de Gaucher o Portadores de GBA con Enfermedad de Parkinson
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las tres décadas de éxito de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) han sido solo un éxito parcial para aquellos pacientes con las formas neuropáticas más graves, particularmente los niños con epilepsia mioclónica o los bebés con tipo 2 GD.
El clorhidrato de ambroxol es un fármaco mucolítico oral, disponible sin receta (OTC) durante muchos años como medicamento para la tos. En 2009 se descubrió (in vitro) que también actúa como chaperona farmacológica (PC) para la glucocerebrosidasa mutante (GCasa), aunque en una dosis varias veces mayor. Desafortunadamente, debido a su bajo costo, no se han realizado ensayos clínicos dirigidos por fármacos para establecer el uso de ambroxol.
En un intento por proporcionar la prueba de concepto del uso potencial de Ambroxol como PC para pacientes con GD, la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén, Israel, ha tratado a 12 pacientes adultos con GD1, todos sin tratamiento específico para GD [ya sea ERT o terapia de reducción de sustrato (SRT)] con Ambroxol en la dosis OTC de 150 mg/día durante un período de 6 meses; este no fue un ensayo clínico formal, sino más bien una auditoría de una serie de pacientes que recibieron este medicamento a través del empleo del Formulario 29c del Ministerio de Salud de Israel para prescribirlo para una indicación no autorizada. Un solo paciente, el más delgado del grupo con un IMC de 17,1, logró una respuesta sólida en relación con la línea de base similar a la ERT.
En 2016, un grupo de Japón demostró una respuesta neurológica impresionante usando dosis altas de Ambroxol (una marcada disminución en la frecuencia de las convulsiones, mejora de las mioclonías, capacidad para caminar en un paciente postrado en cama, mejora en la latencia de las ondas I-V y el umbral de ABR) con cambio dramático en las actividades diarias y la calidad de vida (QOL). Estos resultados alentadores, que se confirmaron en una serie más grande, aún no publicada, han llevado a la realización de un ensayo clínico de investigación iniciada por el investigador (IIR) en Londres por el profesor A Schapira, que se publicó recientemente (13 de enero de 2020 JAMA Neurology), en el que los pacientes con Parkinson recién diagnosticados recibieron dosis altas de Ambroxol, con buenos resultados de seguridad
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Majdolen Istaiti, BS.C
- Número de teléfono: +972-2-5645681
- Correo electrónico: joleenist@szmc.org.il
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ari Zimran, MD
- Número de teléfono: +972-2-5645681
- Correo electrónico: azimran@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Jerusalem, Israel
- Reclutamiento
- Shaare Zedek Medical Center
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Contacto:
- Joleen Istaiti, BS.c
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: joleenist@szmc.org.il
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Contacto:
- Ari Zimran, MD
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: azimran@gmail.com
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Please Select...
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Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Reclutamiento
- Shaare Zedek Medical Center
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Contacto:
- Joleen Istaiti, MBA
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: joleenist@szmc.org.il
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Contacto:
- Ari Zimran, M.D.
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: azimran@gmail.com
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Investigador principal:
- Ari Zimran, Prof.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 o 3 (a, b, c).
- pacientes con enfermedad de Parkinson relacionada con GBA.
Criterio de exclusión:
- Ninguno.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con enfermedad de Gaucher
Pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1,2,3.
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Portadores de GBA con enfermedad de Parkinson
Pacientes con enfermedad de Parkinson relacionada con GBA (portadores)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Establecer un registro para ser utilizado como referencia para pacientes, padres y médicos, que consideren usar Ambroxol
Periodo de tiempo: 10 años
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Sin un tratamiento específico para ofrecer a los pacientes (particularmente niños y adultos jóvenes) con nGD, y con todos los informes preliminares alentadores mencionados anteriormente, en nuestra era actual de rápida difusión de información (en muchas reuniones en todo el mundo, en Internet y a través de las redes sociales). medios de comunicación) los pacientes individuales en muchos países han comenzado a recibir Ambroxol de forma no autorizada por sus médicos tratantes y se han publicado algunos informes de casos de Corea, Israel y Canadá. Para aumentar el nivel de evidencia de informes anecdóticos a un estudio observacional, sugerimos establecer un IIR específico, en el que la "R" significa un "Registro", que puede usarse como referencia para pacientes, padres y médicos. , que consideran usar Ambroxol. |
10 años
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Resultado de seguridad
Periodo de tiempo: 10 años
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Al informar eventos adversos
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Sinucleinopatías
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos Parkinsonianos
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- 0097-20-SZMC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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