小児の胸壁変形 - 疫学データ
2021年12月6日 更新者：Dr. med. Julian Trah、Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
漏斗胸（PE）または漏斗乳房は、最も一般的な胸壁の先天変形であり、出生 400 人に約 1 人の割合で発生し、男児と女児の比率は 4:1 ～ 3:1 です。
PE の病因はほとんど未定義ですが、遺伝的要因が PE の発症に役割を果たしているという兆候は数多くあります。
患者の最大 40% が、同様の先天的奇形を患う家族がいると報告しています。
多くの家系では、PE は常染色体優性または劣性の遺伝パターンと一致するパターンに従います。
家族内での PE の頻繁な発生に関するデータは大きく変動しており、これまでに PE に関連する遺伝子はわずか数個しか特定されていません。
調査の概要
詳細な説明
これまでの研究では、プロテオグリカンの硫酸化が軟骨と骨の正常な発達に重要な役割を果たしており、したがって疾患の発症に重要である可能性があることが示唆されています。 プロテオグリカンの硫酸エステルの生合成と分解に関与する主な触媒機構は、さまざまな酵素とトランスポーターで構成されています。 硫酸塩の膜貫通トランスポーターまたは 3'-ホスホアデノシン 5'-ホスホ硫酸 (PAPS) 合成に関与する酵素をコードするスフィンゴシン キナーゼ 1 (SK1) およびスフィンゴシン キナーゼ 2 (SK2) 遺伝子の変異が、いくつかの遺伝性疾患の原因として特定されています。すべての骨格系の変形を伴う病気。
胸壁変形と症候群との関係（例：胸壁変形） マルファン、ヌーナン）、異常（例: ポーランド、メビウス）または協会（例： Cantrell Pentalogy、PHACE) などがよく知られています。 対照的に、孤立した先天性胸壁奇形に関する遺伝的研究はこれまでほとんど行われていない。 疫学データは不十分であり、この病気が単独で発生した場合の遺伝と発生率を扱っているグループはわずかです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
96
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Hamburg、ドイツ、20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
-
Hamburg、ドイツ、22763
- The Altona Children's Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年～30年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
胸壁変形（漏斗乳房、竜骨乳房、胸骨裂）の診断を受けて研究病院に来院したすべての患者
説明
包含基準:
- 。アルトナ小児病院またはハンブルク大学病院に入院しているすべての患者。 漏斗胸、竜骨胸、胸骨裂
- 。両親または法定後見人の署名入りの同意宣言書が入手可能です
- 。患者が同意宣言を行っている
除外基準:
胸壁変形に関連する別の診断の確認:
- マルファン症候群
- ヌーナン症候群
- ポーランド症候群
- メビウス症候群
- カントレル五部作
- PHACE協会
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
家族性の胸壁変形の蓄積に関するアンケート
時間枠：学習完了までに平均1年
|
学習完了までに平均1年
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
胸壁変形の家族内蓄積に対する臨床副作用の記録
時間枠：学習完了までに平均1年
|
学習完了までに平均1年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年9月1日
一次修了 (実際)
2020年6月1日
研究の完了 (実際)
2020年6月1日
試験登録日
最初に提出
2020年6月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年6月25日
最初の投稿 (実際)
2020年6月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年12月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年12月6日
最終確認日
2021年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。