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Brustwanddeformitäten bei Kindern – Epidemiologische Daten

6. Dezember 2021 aktualisiert von: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Pectus excavatum (PE) oder Trichterbrust ist die häufigste angeborene Deformität der Brustwand, die bei etwa 1 von 400 Geburten mit einem Verhältnis von Jungen zu Mädchen von 4:1 bis 3:1 auftritt. Die Ätiologie der PE ist weitgehend ungeklärt, es gibt jedoch zahlreiche Hinweise darauf, dass genetische Faktoren bei der Entstehung der PE eine Rolle spielen. Bis zu 40 % der Patienten berichten von betroffenen Familienmitgliedern mit ähnlichen angeborenen Fehlbildungen. In vielen Familien folgt PE einem Muster, das mit einem autosomal-dominanten oder rezessiven Vererbungsmuster vereinbar wäre. Die Daten zum häufigen Auftreten von PE bei Familienmitgliedern schwanken stark und bisher wurden nur wenige Gene identifiziert, die mit einer PE assoziiert sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Frühere Studien legen nahe, dass die Sulfatierung von Proteoglykanen eine entscheidende Rolle bei der normalen Entwicklung von Knorpel und Knochen spielt und daher entscheidend für die Entstehung der Krankheit sein könnte. Die wichtigste katalytische Maschinerie, die für die Biosynthese und den Abbau von Sulfatestern in den Proteoglykanen verantwortlich ist, besteht aus verschiedenen Enzymen und Transportern. Mutationen in den Genen Sphingosinkinase 1 (SK1) und Sphingosinkinase 2 (SK2), die für die Transmembrantransporter von Sulfat oder Enzymen kodieren, die an der Synthese von 3'-Phosphoadenosin-5'-Phosphosulfat (PAPS) beteiligt sind, wurden als Ursache für mehrere vererbte Erkrankungen identifiziert Krankheiten, die alle mit Deformationen des Skelettsystems einhergehen.

Zusammenhänge zwischen Brustwanddeformitäten und Syndromen (z.B. Marfan, Noonan), Anomalien (z.B. Polen, Moebius) oder Verbände (z.B. Cantrell Pentalogy, PHACE) sind bekannt. Im Gegensatz dazu gibt es bisher kaum genetische Untersuchungen zu den isolierten angeborenen Brustwanddeformitäten. Die epidemiologischen Daten sind unzureichend und nur wenige Gruppen befassen sich mit der Vererbung und dem Auftreten dieser Krankheit, wenn sie isoliert auftritt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

96

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
      • Hamburg, Deutschland, 22763
        • The Altona Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 30 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten, die sich in den Studienkliniken mit der Diagnose einer Brustwanddeformität (Trichterbrust, Kielbrust, Sternumspalte) vorstellten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • . Alle Patienten, die sich in der Altonaer Kinderklinik oder im Universitätsklinikum Hamburg befinden. Trichterbrust, Kielbrust, Sternalspalte
  • . Eine unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern bzw. Erziehungsberechtigten liegt vor
  • . Der Patient hat eine Einverständniserklärung abgegeben

Ausschlusskriterien:

  • Bestätigung einer anderen Diagnose im Zusammenhang mit Brustwanddeformitäten:

    1. Marfan-Syndrom
    2. Noonan-Syndrom
    3. Poland-Syndrom
    4. Möbius-Syndrom
    5. Cantrell-Pentalogie
    6. PHACE-Verein

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Fragebogen zur familiären Häufung von Brustwanddeformitäten
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Erfassung klinischer Nebenwirkungen bei der familiären Häufung von Brustwanddeformitäten
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr
Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Juni 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Juni 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Juni 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Dezember 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Dezember 2021

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CWD2019

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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