Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Деформации грудной клетки у детей — эпидемиологические данные

6 декабря 2021 г. обновлено: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Pectus excavatum (PE) или воронкообразная грудь — наиболее частая врожденная деформация грудной клетки, встречающаяся примерно у 1 из 400 родов при соотношении мальчиков и девочек от 4:1 до 3:1. Этиология ПЭ в значительной степени не определена, но есть многочисленные указания на то, что генетические факторы играют роль в развитии ПЭ. До 40% пациентов сообщают о пораженных членах семьи с аналогичными врожденными уродствами. Во многих семьях ПЭ протекает по типу, совместимому с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Данные о частом возникновении ПЭ у членов семьи сильно колеблются, и до сих пор идентифицировано лишь несколько генов, ассоциированных с ПЭ.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Другой: Опросник деформации грудной клетки

Подробное описание

Предыдущие исследования показывают, что сульфатирование протеогликанов играет решающую роль в нормальном развитии хрящей и костей и, следовательно, может иметь решающее значение в генезе заболевания. Основной каталитический механизм, ответственный за биосинтез и разрушение сложных эфиров сульфатов в протеогликанах, состоит из различных ферментов и транспортеров. Мутации в генах сфингозинкиназы 1 (SK1) и сфингозинкиназы 2 (SK2), которые кодируют трансмембранные переносчики сульфата или ферменты, участвующие в синтезе 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфата (PAPS), были идентифицированы как причина нескольких наследственных заболеваний. заболевания, все из которых имеют деформации костной системы.

Связи деформаций грудной стенки с синдромами (напр. Марфан, Нунан), аномалии (напр. Польша, Мебиус) или ассоциации (напр. Пенталогия Кантрелла, PHACE) хорошо известны. Напротив, до сих пор почти не проводилось генетических исследований изолированных врожденных деформаций грудной клетки. Эпидемиологических данных недостаточно, и только несколько групп занимаются вопросами наследования и частоты возникновения этого заболевания, когда оно возникает изолированно.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Германия
- - Hamburg, Германия, 20246
    - University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
  - Hamburg, Германия, 22763
    - The Altona Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 лет до 30 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все больные, обратившиеся в исследуемые стационары с диагнозом деформации грудной клетки (воронкообразная грудь, килевидная грудь, расщелина грудины)

Описание

Критерии включения:

. Все пациенты, находящиеся в детской больнице Альтона или университетской клинике Гамбурга. Воронкообразная грудь, килевая грудь, расщелина грудины
. Имеется подписанное заявление о согласии от родителей или законных опекунов.
. Пациент дал заявление о согласии

Критерий исключения:

Подтверждение другого диагноза, связанного с деформациями грудной клетки:
1. синдром Марфана
2. Нунан синдром
3. синдром Поланда
4. синдром Мебиуса
5. Пенталогия Кантрелла
6. Ассоциация PHACE

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
семейное накопление деформаций грудной стенки Анкета Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год	По завершении обучения, в среднем 1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Регистрация клинических побочных эффектов при семейном накоплении деформаций грудной клетки Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год	По завершении обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июня 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 июня 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 июня 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 июня 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 декабря 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 декабря 2021 г.

Последняя проверка

1 декабря 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

CWD2019

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .