Rintakehän epämuodostumat lapsilla - Epidemiologiset tiedot
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että proteoglykaanien sulfatoitumisella on ratkaiseva rooli ruston ja luun normaalissa kehityksessä ja siksi se voi olla ratkaisevaa taudin synnyssä. Pääasiallinen katalyyttinen koneisto, joka vastaa sulfaattiesterien biosynteesistä ja hajoamisesta proteoglykaaneissa, koostuu erilaisista entsyymeistä ja kuljettajista. Mutaatiot sfingosiinikinaasi 1 (SK1)- ja sfingosiinikinaasi 2 (SK2) -geeneissä, jotka koodaavat kalvon läpäiseviä sulfaatin kuljettajia tai entsyymejä, jotka osallistuvat 3'-fosfoadenosiini-5'-fosfosulfaatin (PAPS) synteesiin, on tunnistettu useiden perinnöllisten syiden syyksi. sairaudet, joilla kaikilla on luuston epämuodostumia.
Yhteydet rintakehän epämuodostumien ja oireyhtymien välillä (esim. Marfan, Noonan), poikkeavuuksia (esim. Puola, Moebius) tai yhdistykset (esim. Cantrell Pentalogy, PHACE) ovat hyvin tunnettuja. Sitä vastoin eristetyistä synnynnäisistä rintakehän epämuodostumista ei ole toistaiseksi tehty juurikaan geneettisiä tutkimuksia. Epidemiologiset tiedot ovat riittämättömiä, ja vain harvat ryhmät käsittelevät tämän taudin periytymistä ja esiintyvyyttä, kun se esiintyy eristyksissä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Hamburg, Saksa, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
-
Hamburg, Saksa, 22763
- The Altona Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- . Kaikki potilaat, jotka ovat Altonan lastensairaalassa tai Hampurin yliopistollisessa sairaalassa. Suppilorinta, kölirinta, rintalastan halkio
- . Saatavilla on vanhempien tai laillisten huoltajien allekirjoitettu suostumus
- . Potilas on antanut suostumuksensa
Poissulkemiskriteerit:
Toisen rintakehän seinämän epämuodostuksiin liittyvän diagnoosin vahvistus:
- Marfanin oireyhtymä
- Noonanin oireyhtymä
- Puolan syndrooma
- Moebius-oireyhtymä
- Cantrell Pentalogia
- PHACE-yhdistys
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
rintojen seinämän epämuodostumien kertyminen perheeseen Kyselylomake
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kliinisten sivuvaikutusten kirjaaminen rintakehän seinämän epämuodostumien suvussa kertymiseen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CWD2019
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .