Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Brystveggdeformasjoner hos barn - Epidemiologiske data

6. desember 2021 oppdatert av: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Pectus excavatum (PE) eller traktbryst er den vanligste medfødte misdannelsen i brystveggen, som forekommer hos omtrent 1 av 400 fødsler med et gutte/jenteforhold på 4:1 til 3:1. Etiologien til PE er stort sett udefinert, men det er mange indikasjoner på at genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av PE. Opptil 40 % av pasientene rapporterer berørte familiemedlemmer med lignende medfødte deformiteter. I mange familier følger PE et mønster som vil være forenlig med et autosomalt dominant eller recessivt arvemønster. Dataene om den hyppige forekomsten av PE i familiemedlemmer svinger sterkt, og bare noen få gener assosiert med en PE har blitt identifisert så langt.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Tidligere studier tyder på at sulfatering av proteoglykaner spiller en avgjørende rolle i den normale utviklingen av brusk og bein og kan derfor være avgjørende for oppkomsten av sykdommen. Det viktigste katalytiske maskineriet som er ansvarlig for biosyntesen og bruddet av sulfatestere i proteoglykanene består av forskjellige enzymer og transportører. Mutasjoner i sfingosinkinase 1 (SK1) og sfingosinkinase 2 (SK2) gener som koder for transmembrantransportørene av sulfat eller enzymer som er involvert i 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfat (PAPS) syntese har blitt identifisert som årsaken til flere arvelige sykdommer som alle har skjelettdeformasjoner.

Forbindelser mellom deformiteter i brystveggen med syndromer (f. Marfan, Noonan), anomalier (f.eks. Polen, Moebius) eller foreninger (f.eks. Cantrell Pentalogy, PHACE) er velkjente. Derimot har det så langt knapt vært noen genetiske studier av de isolerte medfødte brystveggdeformitetene. Epidemiologiske data er utilstrekkelige og bare noen få grupper tar for seg arven og forekomsten av denne sykdommen når den forekommer isolert.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

96

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
      • Hamburg, Tyskland, 22763
        • The Altona Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som presenterte seg på studiesykehusene med diagnosen en deformitet i brystveggen (traktbryst, kjølbryst, brystbenspalte)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • . Alle pasienter som er på Altona barnesykehus eller på universitetssykehuset Hamburg. Traktbryst, kjølbryst, brystspalte
  • . En signert samtykkeerklæring fra foreldre eller foresatte er tilgjengelig
  • . Pasienten har gitt samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Bekreftelse av en annen diagnose assosiert med deformiteter i brystveggen:

    1. Marfan syndrom
    2. Noonan syndrom
    3. Polen syndrom
    4. Moebius syndrom
    5. Cantrell Pentalogi
    6. PHACE forening

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
familiær opphopning av brystveggdeformiteter Spørreskjema
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Registrering av kliniske bivirkninger på familiær akkumulering av brystveggdeformiteter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2019

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2020

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. juni 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2020

Først lagt ut (Faktiske)

26. juni 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. desember 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2021

Sist bekreftet

1. desember 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CWD2019

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Traktkiste

Kliniske studier på Spørreskjema om brystveggdeformiteter

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bahrain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere