Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Deformace hrudní stěny u dětí - epidemiologická data

6. prosince 2021 aktualizováno: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Pectus excavatum (PE) neboli trychtýřovitý prs je nejčastější vrozená deformita hrudní stěny, která se vyskytuje asi u 1 ze 400 porodů s poměrem chlapců a dívek 4:1 až 3:1. Etiologie PE je do značné míry nedefinovaná, ale existují četné náznaky, že genetické faktory hrají roli ve vývoji PE. Až 40 % pacientů uvádí postižené členy rodiny s podobnými vrozenými deformacemi. V mnoha rodinách se PE řídí vzorem, který by byl kompatibilní s autozomálně dominantním nebo recesivním vzorem dědičnosti. Údaje o častém výskytu PE u rodinných příslušníků značně kolísají a dosud bylo identifikováno pouze několik genů spojených s PE.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Předchozí studie naznačují, že sulfatace proteoglykanů hraje klíčovou roli v normálním vývoji chrupavek a kostí, a proto by mohla být klíčová v genezi onemocnění. Hlavní katalytický aparát zodpovědný za biosyntézu a štěpení sulfátových esterů v proteoglykanech sestává z různých enzymů a transportérů. Mutace v genech sfingosinkinázy 1 (SK1) a sfingosinkinázy 2 (SK2), které kódují transmembránové transportéry sulfátu nebo enzymů, které se účastní syntézy 3'-fosfoadenosin-5'-fosfosulfátu (PAPS), byly identifikovány jako příčina několika dědičných nemoci, které mají všechny deformace kosterního systému.

Spojení mezi deformitami hrudní stěny se syndromy (např. Marfan, Noonan), anomálie (např. Polsko, Moebius) nebo sdružení (např. Cantrell Pentalogy, PHACE) jsou dobře známé. Naproti tomu dosud nebyly provedeny téměř žádné genetické studie izolovaných vrozených deformit hrudní stěny. Epidemiologická data jsou nedostatečná a jen několik skupin se zabývá dědičností a výskytem tohoto onemocnění, pokud se vyskytuje izolovaně.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

96

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
      • Hamburg, Německo, 22763
        • The Altona Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 30 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti, kteří se ve studovaných nemocnicích dostavili s diagnózou deformace hrudní stěny (trychtýřový prs, kýlový prs, rozštěp hrudní kosti)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • . Všichni pacienti, kteří jsou v Altonské dětské nemocnici nebo ve Fakultní nemocnici Hamburk. Trychtýřový prs, kýlový prs, rozštěp hrudní kosti
  • . K dispozici je podepsané prohlášení o souhlasu rodičů nebo zákonných zástupců
  • . Pacient vyjádřil souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Potvrzení jiné diagnózy spojené s deformacemi hrudní stěny:

    1. Marfanův syndrom
    2. Noonanův syndrom
    3. Polsko syndrom
    4. Moebiův syndrom
    5. Cantrellova pentalogie
    6. asociace PHACE

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
familiární akumulace deformit prsní stěny Dotazník
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Záznam klinických nežádoucích účinků na familiární akumulaci deformit hrudní stěny
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. června 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. června 2020

První zveřejněno (Aktuální)

26. června 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. prosince 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. prosince 2021

Naposledy ověřeno

1. prosince 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CWD2019

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dotazník deformací hrudní stěny

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Albania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit