Deformacje ściany klatki piersiowej u dzieci – dane epidemiologiczne
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Wcześniejsze badania sugerują, że siarczanowanie proteoglikanów odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju chrząstki i kości, a zatem może mieć kluczowe znaczenie w genezie choroby. Główny mechanizm katalityczny odpowiedzialny za biosyntezę i rozpad estrów siarczanowych w proteoglikanach składa się z różnych enzymów i transporterów. Mutacje w genach kinazy sfingozyny 1 (SK1) i kinazy sfingozyny 2 (SK2), które kodują przezbłonowe transportery siarczanów lub enzymów biorących udział w syntezie 5'-fosfosiarczanu 3'-fosfoadenozyny (PAPS), zostały zidentyfikowane jako przyczyna kilku dziedzicznych choroby, z których wszystkie mają deformacje układu kostnego.
Powiązania deformacji ściany klatki piersiowej z zespołami (np. Marfan, Noonan), anomalie (np. Polska, Moebius) lub stowarzyszenia (np. Cantrell Pentalogy, PHACE) są dobrze znane. Z drugiej strony, do tej pory prawie nie przeprowadzono badań genetycznych izolowanych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Dane epidemiologiczne są niewystarczające i tylko nieliczne grupy zajmują się dziedziczeniem i częstością występowania tej choroby, gdy występuje ona w izolacji.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Hamburg, Niemcy, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
-
Hamburg, Niemcy, 22763
- The Altona Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- . Wszyscy pacjenci przebywający w Szpitalu Dziecięcym Altona lub Szpitalu Uniwersyteckim w Hamburgu. Pierś lejkowata, pierś kilowa, rozszczep mostka
- . Do wglądu podpisane oświadczenie rodziców lub opiekunów prawnych
- . Pacjent złożył oświadczenie o wyrażeniu zgody
Kryteria wyłączenia:
Potwierdzenie innego rozpoznania związanego z deformacjami ściany klatki piersiowej:
- zespół Marfana
- Zespół Noonana
- Syndrom Polski
- Zespół Moebiusa
- Pentalogia Cantrella
- stowarzyszenie PHACE
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Kwestionariusz rodzinnej kumulacji deformacji ściany piersi
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Rejestrowanie klinicznych skutków ubocznych dotyczących rodzinnej akumulacji deformacji ściany klatki piersiowej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CWD2019
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .