Deformidades da Parede Torácica em Crianças - Dados Epidemiológicos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudos anteriores sugerem que a sulfatação de proteoglicanos desempenha um papel crucial no desenvolvimento normal da cartilagem e do osso e pode, portanto, ser crucial na gênese da doença. A principal maquinaria catalítica responsável pela biossíntese e quebra de ésteres de sulfato nos proteoglicanos consiste em várias enzimas e transportadores. Mutações nos genes Esfingosina Quinase 1 (SK1) e Esfingosina Quinase 2 (SK2) que codificam os transportadores transmembranares de sulfato ou enzimas envolvidas na síntese de 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato (PAPS) foram identificadas como a causa de várias doenças hereditárias. doenças que têm deformidades do sistema esquelético.
Conexões entre deformidades da parede torácica com síndromes (por exemplo, Marfan, Noonan), anomalias (p. Polónia, Moebius) ou associações (p. Cantrell Pentalogy, PHACE) são bem conhecidos. Em contraste, até agora quase não houve estudos genéticos das deformidades congênitas isoladas da parede torácica. Os dados epidemiológicos são insuficientes e poucos grupos tratam da herança e da incidência dessa doença quando ocorre isoladamente.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
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Hamburg, Alemanha, 22763
- The Altona Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- . Todos os pacientes que estão no Hospital Infantil de Altona ou no Hospital Universitário de Hamburgo. Peito em funil, peito em quilha, fenda esternal
- . Uma declaração de consentimento assinada pelos pais ou responsáveis legais está disponível
- . O paciente deu uma declaração de consentimento
Critério de exclusão:
Confirmação de outro diagnóstico associado a deformidades da parede torácica:
- síndrome de Marfan
- Síndrome de Noonan
- Síndrome da Polônia
- Síndrome de Moebius
- Pentalogia Cantrell
- associação PHACE
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Acúmulo familiar de deformidades da parede mamária Questionário
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Registro de efeitos colaterais clínicos no acúmulo familiar de deformidades da parede torácica
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CWD2019
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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