Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mellkasfal deformitások gyermekeknél - Epidemiológiai adatok

2021. december 6. frissítette: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
A Pectus excavatum (PE) vagy a tölcséres mell a mellkasfal leggyakoribb veleszületett deformitása, amely 400 szülésből körülbelül 1-nél fordul elő, a fiúk és a lányok aránya 4:1 és 3:1 között van. A PE etiológiája nagyrészt tisztázatlan, de számos jel utal arra, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak a PE kialakulásában. A betegek 40%-a számol be hasonló veleszületett deformitásokkal küzdő családtagokról. Sok családban a PE olyan mintát követ, amely kompatibilis az autoszomális domináns vagy recesszív öröklődési mintával. A családtagok PE gyakori előfordulására vonatkozó adatok nagymértékben ingadoznak, és eddig csak néhány PE-hez kapcsolódó gént azonosítottak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Korábbi tanulmányok azt sugallják, hogy a proteoglikánok szulfatálása kulcsfontosságú szerepet játszik a porcok és a csontok normális fejlődésében, és ezért döntő fontosságú lehet a betegség kialakulásában. A proteoglikánokban lévő szulfátészterek bioszintéziséért és lebontásáért felelős fő katalitikus gépezet különböző enzimekből és transzporterekből áll. A szfingozin-kináz 1 (SK1) és a szfingozin kináz 2 (SK2) gének mutációi, amelyek a szulfát transzmembrán transzportereit vagy a 3'-foszfoadenozin-5'-foszfoszulfát (PAPS) szintézisében részt vevő enzimeket kódolják, számos öröklött okként azonosították. olyan betegségek, amelyek mindegyikének csontrendszeri deformitása van.

A mellkasfal deformációi és a szindrómák közötti összefüggések (pl. Marfan, Noonan), anomáliák (pl. Lengyelország, Moebius) vagy egyesületek (pl. Cantrell Pentagy, PHACE) jól ismertek. Ezzel szemben az izolált veleszületett mellkasfali deformitásokról eddig alig készült genetikai vizsgálat. Az epidemiológiai adatok nem elegendőek, és csak néhány csoport foglalkozik a betegség öröklődésével és előfordulási gyakoriságával, ha az elszigetelten fordul elő.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

96

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Hamburg, Németország, 20246
        • University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
      • Hamburg, Németország, 22763
        • The Altona Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden olyan beteg, aki a vizsgálati kórházakban mellkasfali deformitás diagnózisával jelentkezett (tölcséres mell, gerinc mell, szegycsont hasadék)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • . Minden olyan beteg, aki az Altona Gyermekkórházban vagy a Hamburgi Egyetemi Kórházban van. Tölcsérmell, gerincmell, szegycsonthasadék
  • . A szülők vagy törvényes gyámok aláírt beleegyező nyilatkozata rendelkezésre áll
  • . A beteg beleegyező nyilatkozatot adott

Kizárási kritériumok:

  • A mellkasfal deformitásával összefüggő másik diagnózis megerősítése:

    1. Marfan szindróma
    2. Noonan szindróma
    3. Lengyelország szindróma
    4. Moebius szindróma
    5. Cantrell-pentalógia
    6. PHACE társulás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
mellfaldeformitások családi halmozódása Kérdőív
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A mellkasfali deformitások családi halmozódásának klinikai mellékhatásainak rögzítése
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. június 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. június 25.

Első közzététel (Tényleges)

2020. június 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. december 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. december 6.

Utolsó ellenőrzés

2021. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CWD2019

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel